ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPO 1 E NUTRIÇÃO: OS CUIDADOS NO MANEJO NUTRICIONAL

Michelli Cristina Gomes Da Costa; Glauce Maria Nunes de Araujo; Jefferson José Oliveira Silva; Eliane Dantas Rocha

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Trabalho

Título do Trabalho

ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPO 1 E NUTRIÇÃO: OS CUIDADOS NO MANEJO NUTRICIONAL

Autores

Michelli Cristina Gomes Da Costa
Glauce Maria Nunes de Araujo
Jefferson José Oliveira Silva
Eliane Dantas Rocha

Modalidade

REVISÃO DE LITERATURA - pesquisa bibliográfica de natureza narrativa ou sistemática que se propõem a responder uma pergunta específica de forma objetiva, utilizando métodos rigorosos para recuperar, selecionar, descrever e sintetizar os resultados dos estudos incluídos.

Área temática

CUIDADO E HUMANIZAÇÃO EM SAÚDE - Cuidado em saúde transcende a realização de técnicas e aspectos físicos, contempla a compreensão do conceito ampliado de saúde, e envolve uma interação afetiva que respeita, acolhe e considera a diversidade da existência humana. Nesse contexto, a humanização significa dialogar com a singularidade de cada pessoa, reconhecendo suas crenças e valores, compartilhando assim um ambiente de cuidado implicado com a realidade, com as políticas públicas e com a necessidade dos coletivos que vivem nos territórios.

Data de Publicação

19/02/2025

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/scunifasefmp2024/958100-aciduria-glutarica-tipo-1-e-nutricao--os-cuidados-no-manejo-nutricional

ISSN

2675-8563

Palavras-Chave

acidúria, erros inatos do metabolismo , dietoterapia

Resumo

Introdução: Os erros inatos do metabolismo (EIM) formam um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que resultam de mutações em genes que codificam enzimas específicas. Essas alterações levam ao acúmulo de substâncias tóxicas ou à deficiência de compostos essenciais podendo causar uma variedade de manifestações clínicas, que incluem desde alterações neurológicas até problemas de desenvolvimento (FERREIRA et al., 2021). Desde a introdução do conceito de EIM por Garrod no início do século XX, avanços no diagnóstico molecular e bioquímico, permitiram identificar diversos distúrbios metabólicos, incluindo as acidemias orgânicas. Segundo Chalmers e Lawson (1982), estas acidemias resultam da deficiência de enzimas envolvidas na degradação de aminoácidos e ácidos graxos, que provocam acidose metabólica. A doença é dividida em acidúria glutárica tipo I e tipo II, sendo a tipo I a mais comum e associada a uma mutação no gene GCDH, enquanto a AGII resulta de defeitos em múltiplas enzimas (GOODMAN et al., 1975). Os sinais e sintomas iniciais da acidúria glutárica geralmente aparecem na infância, incluindo macrocefalia, atraso no desenvolvimento motor e crises metabólicas precipitadas por infecções ou estresse e sem tratamento, essas crises podem levar a danos neurológicos permanentes e incapacidades significativas. Objetivo: O objetivo deste trabalho foi identificar, através de uma análise da literatura, condutas nutricionais que possam diminuir os danos neurológicos e melhora da qualidade de vida aos portadores desta doença genética. Metodologia: Esta revisão foi elaborada com base em consultas a artigos científicos publicados em bases de dados como PubMed, SciELO, Google Scholar e Cochrane, utilizando descritores como “acidúria”, “erros inatos do metabolismo” e “dietoterapia”. Foram incluídos artigos em português e inglês, com ênfase em publicações revisadas por pares e estudos indexados em revistas de alto impacto sem restrição ao ano de publicação, com foco nas intervenções nutricionais e os efeitos dessas práticas no manejo e prognóstico da doença, como também os trabalhos que abordassem a relação entre o manejo nutricional e o curso da AG1. Foram excluídos todos os artigos que abordassem quaisquer outros tipos de acidemias que não fosse a acidúria glutárica tipo 1. Ao final da pesquisa 6 artigos foram identificados, publicados entre o período de 2008 e 2024. Resultados e discussão: Embora a triagem neonatal tenha possibilitado o diagnóstico precoce, permitindo intervenções preventivas, como a restrição dietética de lisina e triptofano e suplementação de L-carnitina, o manejo da AG1 ainda enfrenta desafios significativos, especialmente em regiões com recursos limitados (BRASIL, 2018). A triagem neonatal expandida tem sido uma ferramenta essencial para a detecção precoce de EIMs, como AG1, prevenindo danos neurológicos irreversíveis. No Brasil, a implementação da triagem neonatal expandida é limitada e ainda não está amplamente disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), o que compromete o diagnóstico e o manejo precoce de doenças metabólicas (BRASIL, 2020). Através da análise dos artigos selecionados foi possível destacar alguns pontos em relação a abordagem nutricional voltada para os portadores de acidúria glutárica, tais como: 1) monitoramento laboratorial e ajustes frequentes para avaliação dos níveis de ácidos orgânicos e adequação da dieta. 2) redução da ingestão de alimentos como carnes e queijos, para prevenir excesso de lisina e sua toxicidade. 3) restrição nutricional do triptofano, que leva a necessidade de suplementação através de fórmulas alimentares especiais e alimentos com baixo teor de proteínas naturais. 4) necessidade de prevenção de depleção de carnitina com a sua suplementação. 5) O sucesso do manejo nutricional depende também da educação e do suporte às famílias, pois os pais e cuidadores precisam entender as restrições dietéticas, aprender a preparar refeições adequadas e usar fórmulas alimentares específicas Conclusão: A Acidúria Glutárica tipo I é uma condição complexa que requer um manejo multidisciplinar, com destaque para o papel fundamental do acompanhamento nutricional. As intervenções dietoterápicas, particularmente a restrição de lisina e triptofano e a suplementação de L-carnitina, são eficazes na prevenção de complicações metabólicas e na promoção de uma melhor qualidade de vida para os pacientes. A adesão ao tratamento, o acesso contínuo a uma orientação nutricional, como também as fórmulas nutricionais especializadas continuam a ser desafios significativos, especialmente no contexto brasileiro. Logo, é fundamental que os sistemas de saúde garantam o suporte necessário para esses pacientes, desde a triagem neonatal até o acompanhamento em longo prazo. Estudos futuros devem focar em estratégias para melhorar a adesão ao tratamento e ampliar o acesso a cuidados especializados, com o objetivo de proporcionar uma vida mais saudável e com menos complicações para os pacientes com AG1.

Título do Evento: XXX Semana Científica UNIFASE/FMP
Cidade do Evento: Petrópolis
Título dos Anais do Evento: Anais da Semana Científica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

COSTA, Michelli Cristina Gomes Da et al.. ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPO 1 E NUTRIÇÃO: OS CUIDADOS NO MANEJO NUTRICIONAL.. In: Anais da Semana Científica. Anais...Petrópolis(RJ) UNIFASE/FMP, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SCUNIFASEFMP2024/958100-ACIDURIA-GLUTARICA-TIPO-1-E-NUTRICAO--OS-CUIDADOS-NO-MANEJO-NUTRICIONAL. Acesso em: 03/07/2025