Anais da Semana Científica do Curso de Medicina da UFU

PROVÁVEL DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE EM ADOLESCENTE: UM RELATO DE CASO DE UM QUADRO CRÔNICO DE DIFÍCIL CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA

Publicado em 28/02/2024 - ISBN: 978-65-272-0318-6

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DOI
10.29327/xxvi-semana-cientifica-do-curso-de-medicina-da-ufu-379451.763405  
Título do Trabalho
PROVÁVEL DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE EM ADOLESCENTE: UM RELATO DE CASO DE UM QUADRO CRÔNICO DE DIFÍCIL CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA
Autores
  • Julliana Silva Luiz
  • Alex Resende Allig
  • Rebeca Remanzini
  • Thiago Arruda Rezende
Modalidade
Resumo: Relato de Caso
Área temática
Ensino
Data de Publicação
28/02/2024
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/xxvi-semana-cientifica-do-curso-de-medicina-da-ufu-379451/763405-provavel-diagnostico-de-porfiria-aguda-intermitente-em-adolescente--um-relato-de-caso-de-um-quadro-cronico-de-dif
ISBN
978-65-272-0318-6
Palavras-Chave
Porfiria Aguda Intermitente, Porfobilinogênio, Hidroximetilbilano Sintase, Dor Abdominal, Vômito
Resumo
INTRODUÇÃO: Durante a graduação em Medicina pela Universidade Federal de Uberlândia, os discentes são estimulados a desenvolverem o raciocínio clínico continuamente, possuindo oportunidades únicas de deflagrarem desde diagnósticos comuns até aqueles mais raros na área médica, como a Porfiria Aguda Intermitente (PAI). OBJETIVOS: Objetiva aprofundar os conhecimentos acerca da PAI e demonstrar o percurso utilizado para se chegar nesse diagnóstico etiológico. MÉTODOS: Foram realizados entrevista e exame físico no paciente em seu leito, sendo posteriormente discutidos os dados com o preceptor da disciplina e, por fim, buscou-se na literatura artigos para embasar este relato de caso. RELATO DE CASO: Jovem, obeso grau III, 16 anos, previamente hígido, há 1 ano e há 2 meses apresentou quadro semelhante da queixa atual, com dor abdominal em pontada 10/10 difusamente, paresia ascendente e parestesia em membros superiores (MMSS), contudo, acrescido atualmente de vômitos precoces. Apresenta disartria, disfonia e 1 episódio isolado de mutismo e imobilidade completa de seus membros inferiores (MMII) e MMSS, e histórico familiar de câncer, doenças autoimunes e cardiovasculares, diabetes e hipertensão arterial. Exame neurológico denotou força de MMII 3- e MMSS 4- na adução, com intensos tremores, e fasciculações importantes na língua sobre protrusão. Endoscopia apresentou úlceras, com pesquisa de Helicobacter pylori negativa e posterior remissão espontânea das mesmas. Diante da normalidade dos exames complementares e físicos, exceto o supracitado, e da apresentação de vômito e dor abdominal difusa de topografia inespecífica, o diagnóstico etiológico provável foi de PAI – aguardando o resultado dos marcadores desta doença, ácido delta-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG) – que se trata de uma deficiência da enzima Hidroximetilbilano Sintase da biossíntese do grupamento heme, acumulando PBG e ALA, que são tóxicos e responsáveis pela sintomatologia inespecífica. Ademais, ressalta-se que os marcadores diagnósticos somente se elevam durante as crises desta doença, dificultando ainda mais o fechamento de uma etiologia. CONCLUSÕES: Assim, elucidou-se sobre a PAI e seus mecanismos de ação, denotando sua dificuldade diagnóstica. Entretanto, apesar de raro, diagnósticos como este devem ser pensados em casos de difícil resolução, sendo crucial a elaboração de um raciocínio clínico organizado e assertivo para ajudar na melhora prognóstica dos pacientes.
Título do Evento
XXVI Semana Científica do Curso de Medicina da UFU
Cidade do Evento
Uberlândia
Título dos Anais do Evento
Anais da Semana Científica do Curso de Medicina da UFU
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital
DOI

Como citar

LUIZ, Julliana Silva et al.. PROVÁVEL DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE EM ADOLESCENTE: UM RELATO DE CASO DE UM QUADRO CRÔNICO DE DIFÍCIL CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA.. In: . Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/xxvi-semana-cientifica-do-curso-de-medicina-da-ufu-379451/763405-PROVAVEL-DIAGNOSTICO-DE-PORFIRIA-AGUDA-INTERMITENTE-EM-ADOLESCENTE--UM-RELATO-DE-CASO-DE-UM-QUADRO-CRONICO-DE-DIF. Acesso em: 26/06/2025

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