ASSOCIAÇÃO ENTRE GENITÁLIA AMBÍGUA E ANOMALIA ANORRETAL GRAVE: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA

Isabela Picolotto; Camila Girardi Fachin; Gustavo Gomes Oliveira; André Ivan Bradley dos Santos Dias; KARIN APARECIDA BECKER

Todos os Trabalhos

Trabalho

Título do Trabalho

ASSOCIAÇÃO ENTRE GENITÁLIA AMBÍGUA E ANOMALIA ANORRETAL GRAVE: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA

Autores

Isabela Picolotto
Camila Girardi Fachin
Gustavo Gomes Oliveira
André Ivan Bradley dos Santos Dias
KARIN APARECIDA BECKER

Modalidade

Trabalhos Científicos

Área temática

Trabalhos Científicos

Data de Publicação

19/01/2026

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/xxv-congresso-brasileiro-urologia-pediatrica/1342059-associacao-entre-genitalia-ambigua-e-anomalia-anorretal-grave--relato-de-caso-e-revisao-da-literatura

ISBN

978-65-272-2132-6

Palavras-Chave

genitalia ambígua, anomalia anorretal, cloaca

Resumo

L.G.J., 1 ano e 3 meses, nascida em Cascavel-PR em novembro de 2023, pré-termo de 35 semanas, apresentou ao nascimento genitália ambígua e malformação anorretal, com orifício perineal único para eliminação de mecônio e urina, além de pseudofalo com saída urinária. Identificou-se rim único à esquerda. Aos 2 dias de vida foi submetida à colostomia em dupla boca, com 11 dias de internação inicial. O cariótipo revelou 46,XX. Evoluiu em acompanhamento multidisciplinar, registrada inicialmente como sexo masculino, gênero não definido. Exames laboratoriais mostraram discreta alteração de sulfato de dehidroepiandrosterona e 17-OH progesterona, sem disfunção adrenal relevante. Aos 9 meses, em consulta no HC, apresentava colostomia funcionante, genitália ambígua, ausência de gônadas palpáveis, sendo indicada biópsia gonadal. Em novembro de 2024 realizou contrastado sob anestesia, videolaparoscopia e biópsia de gônadas, identificando persistência do úraco e canal comum de 2,5 cm. A avaliação endoscópica mostrou uretra, bexiga, hemivagina e cólon confluindo ao orifício perineal. Em fevereiro de 2025 foi submetida a eletroestimulação associada à cistoscopia, confirmando o diagnóstico de malformação cloacal complexa. O caso ilustra uma malformação rara, descrita classicamente como sequência de malformação do septo urorretal, caracterizada por genitália ambígua, ausência de abertura perineal normal, anomalias müllerianas e do trato geniturinário inferior, em pacientes 46,XX e com função adrenal preservada. O diagnóstico precoce, o estadiamento por imagem// e endoscopia e a abordagem cirúrgica individualizada são fundamentais para o prognóstico funcional e definição do gênero. O seguimento multidisciplinar é indispensável, considerando aspectos urológicos, ginecológicos, intestinais e psicossociais

Título do Evento: XXV Congresso Brasileiro de Urologia Pediátrica
Cidade do Evento: Rio de Janeiro
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Brasileiro de Urologia Pediátrica: Casos da nossa prática cotidiana
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

PICOLOTTO, Isabela et al.. ASSOCIAÇÃO ENTRE GENITÁLIA AMBÍGUA E ANOMALIA ANORRETAL GRAVE: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA.. In: Anais do Congresso Brasileiro de Urologia Pediátrica: Casos da nossa prática cotidiana. Anais...Rio de Janeiro(RJ) Windsor Flórida Hotel, 2025. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/xxv-congresso-brasileiro-urologia-pediatrica/1342059-ASSOCIACAO-ENTRE-GENITALIA-AMBIGUA-E-ANOMALIA-ANORRETAL-GRAVE--RELATO-DE-CASO-E-REVISAO-DA-LITERATURA. Acesso em: 13/03/2026