GONADOBLASTOMA BILATERAL EM DISGENESIA GONADAL MISTA: RELATO DE CASO

Pietra Giovanna de Almeida; Aline Coltro; Flora Yamashita Gimenez; Júlia Dela Fuente da Fonseca; Matheus Mont’Alverne Napoleão Albuquerque; Leonardo Tonello Romero; Pedro Weverton Rodrigues Da Silva; LEONARDO CARDILI; MARCIA EMILIA FRANCISCO SHIDA; Mila Torii Corrêa Leite

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Trabalho

Título do Trabalho

GONADOBLASTOMA BILATERAL EM DISGENESIA GONADAL MISTA: RELATO DE CASO

Autores

Pietra Giovanna de Almeida
Aline Coltro
Flora Yamashita Gimenez
Júlia Dela Fuente da Fonseca
Matheus Mont’Alverne Napoleão Albuquerque
Leonardo Tonello Romero
Pedro Weverton Rodrigues Da Silva
LEONARDO CARDILI
MARCIA EMILIA FRANCISCO SHIDA
Mila Torii Corrêa Leite

Modalidade

Trabalhos Científicos

Área temática

Trabalhos Científicos

Data de Publicação

19/01/2026

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/xxv-congresso-brasileiro-urologia-pediatrica/1333485-gonadoblastoma-bilateral-em-disgenesia-gonadal-mista--relato-de-caso

ISBN

978-65-272-2132-6

Palavras-Chave

disgenesia gonadal mista, mosaicismo, gonadoblastoma, genitália ambígua, gônada em fita, gonadectomia.

Resumo

Introdução A Disgenesia Gonadal Mista (DGM) é uma condição rara, caracterizada pela presença de mosaicismo cromossômico, gônadas disgenéticas e anatomia reprodutiva variável. O risco de tumor gonadal é de 15–25% e aumenta com a idade. Em pacientes com ambiguidade genital e gônadas abdominais, o risco pode chegar a 52%. Os tumores mais comuns encontrados na DGM são tumores de células germinativas (TCG) e o gonadoblastoma é o mais comum em pacientes com cariótipo mosaico 45,X/46,XY. Relato de Caso Paciente nascido em serviço externo, a termo com genitália ambígua, encaminhado aos 5 meses de vida. Ao exame, falo de 2 cm, gônadas não palpáveis, compatível com Prader 2 / Ahmed 5. Hiperplasia adrenal congênita excluída. Cariótipo: mos 45,X / 46,X,idic(Y)(q11.23). Aos 6 meses, exames hormonais com elevação de FSH, e ultrassom evidenciou útero infantil, sem identificação de gônadas. Após discussão multidisciplinar, redefinido sexo de criação para feminino. Paciente encaminhada para cirurgia pediátrica com indicação de gonadectomia. Aos 3 anos, durante a cirurgia, reavaliada genitália externa em centro cirúrgico, com presença de falo virilizado, uretra hipospádica perineal, orifício vaginal presente. Videolaparoscopia evidenciou útero pélvico, trompas bilaterais, gônada direita arredondada, sem albugínea, amarelado e gônada esquerda em fita. Realizada gonadectomia bilateral. O exame anatomopatológico confirmou gonadoblastoma bilateral, com origem em gônada tipo testicular (direita) e gônada displásica terminal em fita (esquerda), variante dissecante, margens livres. Discussão O caso ilustra os principais desafios do manejo da DGM: avaliação do risco de gonadoblastoma, definição do gênero de criação e planejamento cirúrgico. Segundo a literatura, neoplasia em DGM pode ocorrer em indivíduos com apenas 3 meses de idade ou mesmo na vida fetal, sendo que a presença do cromossomo Y está associada a maior risco de TCG. O mosaico 45,X/46,X,idic(Y) e a presença das gônadas intraabdominais e displásicas aumenta o risco de malignização gonadal, justificando a gonadectomia profilática para evitar possível transformação maligna. O acompanhamento deve incluir reposição hormonal e equipe multidisciplinar. Conclusão A gonadectomia profilática tem sido recomendada nos casos de DGM devido ao alto risco de malignização.

Título do Evento: XXV Congresso Brasileiro de Urologia Pediátrica
Cidade do Evento: Rio de Janeiro
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Brasileiro de Urologia Pediátrica: Casos da nossa prática cotidiana
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

ALMEIDA, Pietra Giovanna de et al.. GONADOBLASTOMA BILATERAL EM DISGENESIA GONADAL MISTA: RELATO DE CASO.. In: Anais do Congresso Brasileiro de Urologia Pediátrica: Casos da nossa prática cotidiana. Anais...Rio de Janeiro(RJ) Windsor Flórida Hotel, 2025. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/xxv-congresso-brasileiro-urologia-pediatrica/1333485-GONADOBLASTOMA-BILATERAL-EM-DISGENESIA-GONADAL-MISTA--RELATO-DE-CASO. Acesso em: 07/03/2026