ASPECTOS CLÍNICOS E GENÉTICOS DAS CARDIOPATIAS CONGÊNITAS NÃO SINDRÔMICAS EM UMA COORTE DE PACIENTES DO NORTE FLUMINENSE

ERIKA FERREIRA DE MOURA PORTO; Thiago Cavalcante Cordeiro; Francine Peixoto Ferreira; Patrícia Damasceno Ribeiro; Laura De Fatoma Afonso Dias; Glauber Monteiro Dias

Título do Trabalho

Autores

ERIKA FERREIRA DE MOURA PORTO
Thiago Cavalcante Cordeiro
Francine Peixoto Ferreira
Patrícia Damasceno Ribeiro
Laura De Fatoma Afonso Dias
Glauber Monteiro Dias

Modalidade

Resumo

Área temática

Eixo Temático 2 - Fome zero, Saúde e Bem-estar

Data de Publicação

09/09/2024

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/xvi-confict-ix-conpg-445276/849756-aspectos-clinicos-e-geneticos-das-cardiopatias-congenitas-nao-sindromicas-em-uma-coorte-de-pacientes-do-norte-flu

ISBN

978-65-272-0687-3

Palavras-Chave

cardiopatia congênita, anomalias genéticas, WES

Resumo

As doenças cardíacas congênitas (DCC) são as anomalias genéticas mais frequentes entre recém nascidos, com uma incidência de 1-1.2%. Estudos epidemiológicos sugerem que uma causa genética só possa ser identificada em 20-30% dos casos. O objetivo principal do projeto compreende a descrição dos aspectos clínicos e genéticos das DCC não sindrômicas em uma coorte de pacientes. Foram recrutados cinquenta pacientes portadores de DCC em acompanhamento em serviços locais de cardiopediatria. Os pacientes foram submetidos a avaliação clínica, ecocardiograma e coleta do sangue periférico. Durante a avaliação clínica foram identificados 13 tipos de DCC, sendo as mais incidentes, a coarctação da aorta, a estenose valvar pulmonar e as comunicações interatrial (CIA) e interventricular (CIV). A análise genética foi realizada nos 50 pacientes por meio do WES. As sequências geradas foram alinhadas com o genoma humano (hg19 GRCh37). As variantes foram filtradas por critérios de frequência, grau de confiança, tipo, consequência, profundidade e métricas de qualidade sendo classificadas a partir dos critérios da ACMG. Não foram identificadas variantes previamente associadas às DCC. A análise inicial dos WES identificou duas variantes classificadas como patogênicas (VP) e cinco provavelmente patogênicas (VPP) em 46 das 50 amostras. Dentre essas variantes, duas VPPs foram localizadas nos genes GATA6 e SMAD6, os quais tem sido associados à dupla via de saída do VE e CIA, respectivamente, que, nestes casos, correspondem à malformação dos pacientes. Outras duas variantes foram encontradas nos genes WASHC5 e ESCO2 que tem sido associados às DCCs sindrômicas. Duas das variantes não foram previamente associadas aos fenótipos dos pacientes. Os pacientes serão submetidos ao rastreamento em cascata na tentativa de caracterizar a associação das variantes com as DCC.

Título do Evento: XVI CONFICT / IX CONPG
Cidade do Evento: Campos dos Goytacazes
Título dos Anais do Evento: Anais do XVI Congresso de Iniciação Científica e Tecnológica e IX Congresso Fluminense de Pós-Graduação
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

PORTO, ERIKA FERREIRA DE MOURA et al.. ASPECTOS CLÍNICOS E GENÉTICOS DAS CARDIOPATIAS CONGÊNITAS NÃO SINDRÔMICAS EM UMA COORTE DE PACIENTES DO NORTE FLUMINENSE.. In: Anais do XVI Congresso de Iniciação Científica e Tecnológica e IX Congresso Fluminense de Pós-Graduação. Anais...Campos dos Goytacazes(RJ) UENF, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/xvi-confict-ix-conpg-445276/849756-ASPECTOS-CLINICOS-E-GENETICOS-DAS-CARDIOPATIAS-CONGENITAS-NAO-SINDROMICAS-EM-UMA-COORTE-DE-PACIENTES-DO-NORTE-FLU. Acesso em: 17/06/2025