Anais do Congresso Nacional de Alimentos e Nutrição

DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO I: RELATO DE CASO

Publicado em 05/11/2021 - ISSN: 2236-2495

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Título do Trabalho
DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO I: RELATO DE CASO
Autores
  • Dálete Assíria de Souza Ribeiro
  • Silvia Patrícia de Oliveira Silva Bacalhau
  • Genilda Rodrigues Barbosa
  • Elayne Rocha Lima
  • HELDER CARDOSO TAVARES
  • Maria Clara Ribeiro De Arruda Costa
Modalidade
Resumo
Área temática
ALIMENTAÇÃO E NUTRIÇÃO: Nutrição Materno-Infantil
Data de Publicação
05/11/2021
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/vconan/377144-doenca-do-armazenamento-de-glicogenio-tipo-i--relato-de-caso
ISSN
2236-2495
Palavras-Chave
Glicogenose. Erros Inatos do Metabolismo. Doenças Metabólicas.
Resumo
Introdução: Erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. As glicogenoses (GSD) são um grupo de doenças metabólicas causadas por uma deficiência enzimática na síntese ou degradação do glicogênio. Dessa forma, a glicogenose tipo 1 (GSDI) é causada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase no fígado, mucosa intestinal e rins, também conhecida por doença do armazenamento de glicogênio tipo I. Objetivos: Relatar um caso e discutir o manejo nutricional de um menor com suspeita de diagnóstico de glicogenose tipo 1. Métodos: SABS, masculino, 5 meses, com hipótese diagnóstica de glicogenose tipo I, em acompanhamento multiprofissional desde maio de 2021. Menor com história de icterícia de início neonatal (7 dias de vida) que piorou a partir do 15º dia de vida, acompanhada de acolia fecal. Em abril de 2021 foi submetido a uma ultrassonografia que evidenciou hepatoesplenomegalia, vesícula biliar contraída, hepatocolédoco aumentado e ascite moderada. Na avaliação antropométrica de rotina, encontrou-se peso de 6,900, comprimento de 63 centímetros, índice de massa corporal (IMC) de 17,4 kg/m², e de acordo com os índices antropométricos, o menor teve estado nutricional classificado como eutrofia. Como conduta foi realizada dieta por via oral com fórmula infantil a base de aminoácidos livres, nutricionalmente completa, fracionada em 8 horários/dia, 100 ml/horário, associada a seio materno em livre demanda. Resultados: Menor apresentou uma boa aceitação e tolerância da dieta e volume ofertados, bem como do aleitamento materno. As fezes tornaram-se mais escurecidas. Conclusão: Após melhora clínica, o menor recebeu alta hospitalar e foi encaminhado para acompanhamento ambulatorial enquanto a família aguarda os resultados dos exames genéticos. A alta nutricional foi orientada visando a manutenção do uso da fórmula infantil e do aleitamento materno. O retorno ao ambulatório de nutrição foi agendado para 30 dias, período em que o diagnóstico poderá ser confirmado e a introdução da alimentação complementar será orientada corretamente, evitando assim uma dieta de exclusão desnecessária, caso os exames sejam negativos para os EIM em investigação.
Título do Evento
V Congresso Nacional de Alimentos e Nutrição - CONAN
Cidade do Evento
Ouro Preto
Título dos Anais do Evento
Anais do Congresso Nacional de Alimentos e Nutrição
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

RIBEIRO, Dálete Assíria de Souza et al.. DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO I: RELATO DE CASO.. In: Anais do Congresso Nacional de Alimentos e Nutrição. Anais...Ouro Preto(MG) Edição on-line, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/vconan/377144-DOENCA-DO-ARMAZENAMENTO-DE-GLICOGENIO-TIPO-I--RELATO-DE-CASO. Acesso em: 06/05/2025

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