Anais do Congresso Nacional de Alimentos e Nutrição

INTERVENÇÃO NUTRICIONAL NA FENILCETONÚRIA: UM ESTUDO DE CASO

Publicado em 05/11/2021 - ISSN: 2236-2495

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Título do Trabalho
INTERVENÇÃO NUTRICIONAL NA FENILCETONÚRIA: UM ESTUDO DE CASO
Autores
  • Iara Fernandes
  • Viviane de Cássia Kanufre
  • Ana Lúcia Pimenta Starling
  • Keyla Christy Christine Mendes Sampaio Cunha
  • Rosangelis Del Lama Soares
Modalidade
Resumo
Área temática
ALIMENTAÇÃO E NUTRIÇÃO: Nutrição Clínica
Data de Publicação
05/11/2021
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/vconan/371325-intervencao-nutricional-na-fenilcetonuria--um-estudo-de-caso
ISSN
2236-2495
Palavras-Chave
Fenilcetonúria, nutrição, tratamento.
Resumo
INTRODUÇÃO Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo que resulta da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. A hiperfenilalaninemia permanente é tóxico para ao sistema nervoso central, sendo o retardo mental a mais grave manifestação da doença. O Teste de Triagem Neonatal (TTN) permite a detecção precoce para posterior confirmação do diagnóstico realizado no Hospital das Clinicas-NUPAD-UFMG. O tratamento é dietetico e consiste na restrição de fenilalanina (phe) e no uso de uma mistura de aminoácidos isento em phe. OBJETIVOS Descrever a intervenção nutricional precoce no tratamento da fenilcetonúria. METODOLOGIA Estudo descritivo de caso clínico. Realizada coleta de dados em prontuário eletrônico. RESULTADOS Trata-se de L.S.R., DN: 19/05/2021, sexo feminino, proveniente de Franciscópolis–MG. Filha de pais primos consanguíneos. Apresentou no TTN dosagem de fenilalanina de 2929,87 mcmol/L (referência 120-360 mcmol/L). Paciente encaminhado para HC-NUPAD-UFMG e foi diagnosticado como provável fenilcetonúria clássica. Evoluiu com recusa alimentar, perda ponderal desde o nascimento e sonolência. Comparece a consulta aos 15 dias de idade com 2160 g, peso ao nascer 2185 g. Orientada em oferecer mamadeira com 1g de proteína natural/Kg. Criança manteve recusa alimentar, sonolência e vômitos após as mamadas, apresentou phe sanguínea de 1781,18 mcmol/L. Paciente foi encaminhada para hospitalização devido a toxidade de phe. Iniciou com dieta enteral + via oral (VO) isenta em phe. Criança evoluiu com melhora na aceitação VO e melhora clínica. Exames bioquímicos de rotina estavam dentro da normalidade, com exceção da albumina (3,3 mg/dL). Phe sanguínea D+1 1203,44 mcmol/L, 633,66 mcmol/L D+2. Indicado o uso de VO exclusiva. Alta no dia D+3 com o peso de 2240 g e acréscimo de phe na dieta e programado retorno ambulatorial. CONCLUSÃO A intervenção nutricional precoce e imediata da equipe referência dos erros inatos do metabolismo é fundamental para favorecer a redução da toxidade causada pelo aminoácido e proteger a criança das manifestações clinicas severas da doença. A realização do TTN é primordial para detecção e encaminhamento para confirmação diagnóstico e tratamento precoce.
Título do Evento
V Congresso Nacional de Alimentos e Nutrição - CONAN
Cidade do Evento
Ouro Preto
Título dos Anais do Evento
Anais do Congresso Nacional de Alimentos e Nutrição
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

FERNANDES, Iara et al.. INTERVENÇÃO NUTRICIONAL NA FENILCETONÚRIA: UM ESTUDO DE CASO.. In: Anais do Congresso Nacional de Alimentos e Nutrição. Anais...Ouro Preto(MG) Edição on-line, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/vconan/371325-INTERVENCAO-NUTRICIONAL-NA-FENILCETONURIA--UM-ESTUDO-DE-CASO. Acesso em: 06/07/2025

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