ASPECTOS GENÉTICOS E CLÍNICOS NA ICTIOSE VULGAR

João Victor Moraes Costa; Victor Hugo Silveira Carvalho; Matheus Cassiano Medeiros Santos; Yury Raphaell Coringa de Souza; Luciana Neder

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Trabalho

Título do Trabalho

ASPECTOS GENÉTICOS E CLÍNICOS NA ICTIOSE VULGAR

Autores

João Victor Moraes Costa
Victor Hugo Silveira Carvalho
Matheus Cassiano Medeiros Santos
Yury Raphaell Coringa de Souza
Luciana Neder

Modalidade

Resumo

Área temática

Genética Médica e Humana

Data de Publicação

30/09/2022

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/sigem2022/540380-aspectos-geneticos-e-clinicos-na-ictiose-vulgar

ISBN

978-65-5941-836-7

Palavras-Chave

ictiose, ictiose vulgar

Resumo

Introdução: A Ictiose Vulgar (IV) é a forma mais frequente de uma série de doenças hereditárias conhecidas como ictioses, que se caracterizam por distúrbios de queratinização. Essa manifestação dermatológica ocorre devido a mutações no gene que codifica a filagrina (FLG), proteína responsável pela queratinização adequada da pele. As mutações geram a uma perda funcional da proteína filagrina, afetam a normalidade da barreira epidérmica, aumentam a perda hídrica transepidérmica e levam à IV, apresentada como lesões elevadas do tipo escama. Essa condição apresenta um padrão autossômico dominante e, em casos de heterozigose para mutações do gene FLG, a incidência pode chegar até 1:250 nascidos vivos, não existindo predominância por gênero ou etnia. Materiais e métodos: Foram realizadas buscas nas bases de dados bibliográficas PubMed, LILACS e Elsevier por meio dos descritores: ictiose, ictiose vulgar. Desenvolvimento: As mutações encontradas no gene FLG pertencente ao complexo de diferenciação epidérmica, localizado no cromossomo 1q21, foram identificadas como os defeitos causadores que levam à IV. Algumas mutações recorrentes, R501X e 2282del4, foram descritas em cerca de 9% da população europeia, mostrando que as mutações de deleção no FLG são comuns. Além disso, as mutações homozigóticas e heterozigóticas no FLG estão relacionadas aos diferentes graus de expressão do fenótipo da IV quanto ao padrão de herança, uma vez que esse gene codifica a proteína epidérmica filagrina. Na camada granulosa da epiderme, a filagrina está associada aos filamentos intermediários de queratina e ajuda na agregação do citoesqueleto queratinoso, sendo ela o principal componente do grânulo de querato-hialina dessa camada e dos queratinócitos. Na diferenciação terminal, a filagrina é reticulada (cross-linked) por transglutaminases para a formação do envelope da célula cornificada, que constitui uma barreira insolúvel no estrato córneo para proteger o organismo contra agentes ambientais e para evitar a perda epidérmica de água. Na ausência dela a barreira epidérmica deixa de funcionar normalmente, aumentando a perda hídrica transepidérmica e ocasionando a ictiose. As manifestações clínicas típicas geralmente aparecem no primeiro ano de vida e costumam ser exacerbadas em climas secos e frios. Casos mais brandos são caracterizados por xerose, descamação, hipoidrose e prurido. Já em outros casos mais complexos, podem, também, ser frequentes a queratose pilar e a hiperlinearidade palmoplantar. Mais ainda, a coexistência de IV e dermatite atópica (DA) é bem conhecida, e cerca de 50% dos indivíduos com IV apresentam uma tendência à atopia. Na maior parte dos casos, o diagnóstico é clínico e considera a história médica e familiar, biópsia de pele e exames laboratoriais. Considerações finais: A hidratação da pele é fundamental para o tratamento da IV, que costuma ser amenizada em ambientes quentes e úmidos, e para isso podem ser utilizados cremes e loções emolientes, hidratantes ou queratolíticos tópicos. Ademais, comportamentos que aumentem a secura da pele, como banhos demorados e quentes, e uso excessivo de sabonete são contraindicados. Ainda, a associação da doença com alergias de contato é frequente e deve ser observada, já que o quadro clínico é extremamente variável.

Título do Evento: II Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Cidade do Evento: Cuiabá
Título dos Anais do Evento: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

COSTA, João Victor Moraes et al.. ASPECTOS GENÉTICOS E CLÍNICOS NA ICTIOSE VULGAR.. In: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso. Anais...Cuiabá(MT) HUJM, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SIGEM2022/540380-ASPECTOS-GENETICOS-E-CLINICOS-NA-ICTIOSE-VULGAR. Acesso em: 21/05/2025