SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE: RELATO DE CASO

Matheus Cassiano Medeiros Santos; Marcial Francis Galera

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Trabalho

Título do Trabalho

SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE: RELATO DE CASO

Autores

Matheus Cassiano Medeiros Santos
Marcial Francis Galera

Modalidade

Resumo

Área temática

Genética Médica e Humana

Data de Publicação

30/09/2022

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/sigem2022/539453-sindrome-de-cornelia-de-lange--relato-de-caso

ISBN

978-65-5941-836-7

Palavras-Chave

Genética Médica, Síndrome de Cornélia de Lange. Manifestações Neurocomportamentais.

Resumo

Introdução: A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma condição genética rara derivada de alterações patogênicas em seis genes relacionados à formação do complexo coesina. Entre os genes envolvidos estão NIPBL (5p13.2), SMC1A (Xp11.22-p11.21), SMC3 (10q25), RAD21 (8q24.11), HDAC8 (Xq13.1) e BRD4 (19p13.12). A CdLS tem várias manifestações clínicas, como dismorfismo facial (linha anterior do cabelo baixa, sobrancelhas arqueadas, sinofris, narinas antevertidas, prognatismo maxilar, filtro longo, lábios finos), baixo peso, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e anomalias nas mãos e nos pés. Relato de caso: O presente estudo avaliou um paciente do sexo masculino de oito anos com diagnóstico de Síndrome de Cornelia de Lange encaminhado para avaliação genética no Serviço de Triagem Neonatal do Hospital Universitário Júlio Müller para avaliar as manifestações fenotípicas mais prevalentes dessa condição. Os principais achados clínicos foram fácies sindrômica, alterações comportamentais, retardo do neurodesenvolvimento, baixo peso, sinofris, convulsões e lesões hipocrômicas. O paciente descrito apresentou manifestações fenotípicas compatíveis com a Síndrome de Cornelia de Lange. No caso apresentado, o diagnóstico foi feito com base nos achados clínicos observados no paciente. Conclusão: Nesse sentido, o aconselhamento genético e o acompanhamento contínuo desse paciente são necessários para propiciar um melhor desenvolvimento neuropsicomotor e maior qualidade de vida.

Título do Evento: II Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Cidade do Evento: Cuiabá
Título dos Anais do Evento: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SANTOS, Matheus Cassiano Medeiros; GALERA, Marcial Francis. SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE: RELATO DE CASO.. In: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso. Anais...Cuiabá(MT) HUJM, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SIGEM2022/539453-SINDROME-DE-CORNELIA-DE-LANGE--RELATO-DE-CASO. Acesso em: 01/05/2025