Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso

VARIANTES NO GENE SH2B1 COMO POTENCIAL CAUSA DA OBESIDADE MONOGÊNICA NÃO SINDRÔMICA NO BRASIL

Publicado em 30/09/2022 - ISBN: 978-65-5941-836-7

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Título do Trabalho
VARIANTES NO GENE SH2B1 COMO POTENCIAL CAUSA DA OBESIDADE MONOGÊNICA NÃO SINDRÔMICA NO BRASIL
Autores
  • Izadora Sthephanie da Silva Assis
  • Kaio Cezar Rodrigues Salum
  • GABRIELLA DE MEDEIROS ABREU
  • Lohanna Palhinha
  • Mario Campos Junior
  • CLARISSA MENEZES MAYA MONTEIRO
  • João Regis Ivar Carneiro
  • VERôNICA MARQUES ZEMBRZUSKI
  • Patrícia Torres Bozza
  • Ana Carolina Proença da Fonseca
Modalidade
Resumo
Área temática
Genética Médica e Humana
Data de Publicação
30/09/2022
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/sigem2022/532125-variantes-no-gene-sh2b1-como-potencial-causa-da-obesidade-monogenica-nao-sindromica-no-brasil
ISBN
978-65-5941-836-7
Palavras-Chave
Obesidade monogênica não sindrômica; SH2B1; Cirurgia bariátrica; Leptina-Melanocortina; Variantes
Resumo
Introdução: A obesidade é um dos maiores problemas de saúde pública mundial. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo anormal de gordura corporal (Índice de Massa Corporal, IMC = 30 kg/m2), devido um constante desequilíbrio energético. Essa patologia pode ser resultante de diversas causas, como sedentarismo, dieta hipercalórica, estrutura social, medicamentos e fatores genéticos. A forma poligênica é ocasionada pela interação de diversas variantes com pequeno efeito. Já a obesidade monogênica, forma rara e grave, é definida pela presença de variantes de grande efeito em um único gene, resultando no fenótipo de obesidade, hiperfagia e em alguns casos desordens neuroendócrinas. A obesidade monogênica não sindrômica é ocasionada por alterações em genes que atuam no desenvolvimento do hipotálamo e na via leptina-melanocortina, como o gene SH2B1. Dessa forma, o presente estudo visa rastreou variantes no gene SH2B1 em pacientes com obesidade grave e início precoce em uma amostra do Rio de Janeiro. Todos os pacientes são candidatos à cirurgia bariátrica pelo SUS. Materiais e métodos: O estudo apresenta um tamanho amostral de 122 pacientes com obesidade grave (IMC>=35 kg/m2), desenvolvida durante a infância (até 11 anos), e uma amostra de 100 controles para auxiliar na avaliação da patogenicidade das variantes. Os critérios de exclusão foram indivíduos gestantes, lactantes e a presença de fenótipos sugestivos para obesidade sindrômica. A região codificante do SH2B1 foi rastreada pela metodologia de sequenciamento automático Sanger, e as variantes identificadas foram analisadas utilizando softwares de predição in sílico, como o SIFT, REVEL e PolyPhen-2. Esse estudo foi aprovado pelo comitê de Ética da Fiocruz (CAAE: 09225113.0.0000/ Protocolo Nº: 346.634). Resultados: No total foram identificadas 8 variantes em nossa amostra, sendo duas potencialmente patogênicas. A variante p.(Val345Met) foi identificada em uma paciente de 48 anos, com um IMC de 35,2 kg/m2 e apresentava síndrome metabólica. Já a variante p.(Arg630Gln) foi identificada em um paciente de 33 anos com IMC de 41,6 kg/m2. Esta apresentava síndrome metabólica, hipertensão e transtorno grave de compulsão alimentar. Discussão e conclusão: Nossos resultados mostraram pela primeira vez a presença de duas variantes no gene SH2B1 potencialmente causadoras de obesidade monogênica não sindrômica na população brasileira. Esses resultados indicam a importância do teste genético para a identificação de indivíduos obesidade monogênica não sindrômica, auxiliando em um manejo clínico adequado e aconselhamento genético.
Título do Evento
II Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Cidade do Evento
Cuiabá
Título dos Anais do Evento
Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

ASSIS, Izadora Sthephanie da Silva et al.. VARIANTES NO GENE SH2B1 COMO POTENCIAL CAUSA DA OBESIDADE MONOGÊNICA NÃO SINDRÔMICA NO BRASIL.. In: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso. Anais...Cuiabá(MT) HUJM, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SIGEM2022/532125-VARIANTES-NO-GENE-SH2B1-COMO-POTENCIAL-CAUSA-DA-OBESIDADE-MONOGENICA-NAO-SINDROMICA-NO-BRASIL. Acesso em: 17/05/2025

Trabalho

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