PREVALÊNCIA DE MUTAÇÕES R337H NO GENE TP53 EM PACIENTES COM DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI NO BRASIL

Eluan Joel Rodrigues da Silva; ANA PAULA CARNEIRO BRANDALIZE

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Trabalho

Título do Trabalho

PREVALÊNCIA DE MUTAÇÕES R337H NO GENE TP53 EM PACIENTES COM DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI NO BRASIL

Autores

Eluan Joel Rodrigues da Silva
ANA PAULA CARNEIRO BRANDALIZE

Modalidade

Resumo

Área temática

Genética Médica e Humana

Data de Publicação

30/09/2022

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/sigem2022/528363-prevalencia-de-mutacoes-r337h-no-gene-tp53-em-pacientes-com-diagnostico-da-sindrome-de-li-fraumeni-no-brasil

ISBN

978-65-5941-836-7

Palavras-Chave

Síndrome de Li-Fraumeni, Predisposição ao câncer, TP53, R337H

Resumo

INTRODUÇÃO: Pacientes com a síndrome de Li-Fraumeni (LFS) possuem mutações que os predispõe a desenvolver tumores infantis e adultos em idade precoce. Devido ao efeito fundador, o Brasil possui uma alta prevalência da mutação germinativa R337H no gene TP53. Nesse contexto, o objetivo deste estudo foi analisar a prevalência de mutações p.R337H e tumores relacionados a LFS no Brasil. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi consultada a base de dados do PubMed, utilizando os descritores “Li-Fraumeni Syndrome” AND “mutation R337H” AND “prevalence” AND “Brazil”; publicados no período de 2002 a 2022. Foram encontrados 22 artigos, destes, seis foram excluídos por não abordarem a prevalência da mutação e dois por apresentarem dados de outras nacionalidades. Nessa revisão, foram incluídos 3.224 pacientes com tumores DESENVOLVIMENTO: Após tabulação dos dados, foi verificada a prevalência da mutação R337H, sendo encontrado o valor de 13,83% (446/3.224) em pacientes com diagnóstico de LFSe. Dentre os tipos de tumores descritos, os três mais frequentes foram: câncer de mama, tumores adrenocorticais e leucemia. CONSIDERAÇÕES: Devido a presença do efeito fundador no sul do país e alta prevalência da mutação R337H no gene TP53, faz-se necessário a investigação genética, principalmente nos casos em que apresentam carcinoma adrenocortical em crianças e/ou tumores em idade precoce. Nos casos de detecção da mutação, o aconselhamento genético é indispensável, seja para o portador, quanto familiares.

Título do Evento: II Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Cidade do Evento: Cuiabá
Título dos Anais do Evento: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SILVA, Eluan Joel Rodrigues da; BRANDALIZE, ANA PAULA CARNEIRO. PREVALÊNCIA DE MUTAÇÕES R337H NO GENE TP53 EM PACIENTES COM DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI NO BRASIL.. In: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso. Anais...Cuiabá(MT) HUJM, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SIGEM2022/528363-PREVALENCIA-DE-MUTACOES-R337H-NO-GENE-TP53-EM-PACIENTES-COM-DIAGNOSTICO-DA-SINDROME-DE-LI-FRAUMENI-NO-BRASIL. Acesso em: 12/06/2025