Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA FAMILIAR E O GENE SOD1

Publicado em 30/09/2022 - ISBN: 978-65-5941-836-7

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DOI
10.29327/184502.1-2  
Título do Trabalho
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA FAMILIAR E O GENE SOD1
Autores
  • Mayra Rayane Xumerle
  • Nicole dos Santos Abilio
  • Gustavo Sousa Santos
  • Letícia Gabrielly Angelo Rocha
  • Alessa Padilha Da Silva
  • Gabriel Roberto Sodré
  • Clarissa Ayume Onishi
Modalidade
Resumo
Área temática
Genética Médica e Humana
Data de Publicação
30/09/2022
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/sigem2022/525270-esclerose-lateral-amiotrofica-familiar-e-o-gene-sod1
ISBN
978-65-5941-836-7
Palavras-Chave
Esclerose Amiotrófica Lateral, Genética, Superóxido Dismutase 1.
Resumo
Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma patologia neurodegenerativa que pode ser subdividida em esporádica (ELAe) e familiar (ELAf). A ELAf é fruto de mutações no gene Superóxido Dismutase 1 (SOD1), que resultam na alteração da proteína SOD1. O objetivo desta revisão bibliográfica foi caracterizar etiologicamente, epidemiologicamente e clinicamente a ELAf, em específico a causada por mutações no gene SOD1. Materiais e métodos: Para tal, foram utilizadas as bases de pesquisa online US National Library of Medicine (PubMed), Scientific Electronic Library Online (Scielo) e Literatura Latino Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (Lilacs), para coleta de trabalhos científicos escritos em língua portuguesa e inglesa, com anos de publicação entre 2005 e 2022. Desenvolvimento: Como resultado, foi visto que a ELAf possui etiologia complexa, com variações moleculares relacionadas à diversidade de genes envolvidos e que mutações no gene SOD1 são responsáveis por 20% dos casos de ELAf e por 1,2% dos casos de ELAe, sendo esse seu perfil epidemiológico. Ademais, notou-se que o quadro clínico é manifestado por fraqueza muscular e espasmos intermitentes, com posterior rigidez, atrofia e paralisia dos músculos, havendo preservação das funções sensoriais e cognitivas. Considerações finais: Por sua complexidade, conclui-se que mais estudos precisam ser realizados tendo como foco a ELA.
Título do Evento
II Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Cidade do Evento
Cuiabá
Título dos Anais do Evento
Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital
DOI

Como citar

XUMERLE, Mayra Rayane et al.. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA FAMILIAR E O GENE SOD1.. In: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso. Anais...Cuiabá(MT) HUJM, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SIGEM2022/525270-ESCLEROSE-LATERAL-AMIOTROFICA-FAMILIAR-E-O-GENE-SOD1. Acesso em: 22/05/2025

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