RELATO DO PRIMEIRO CASO DE SÍNDROME DE KABUKI, IDENTIFICADO NO PSF ESTRADA DA SAUDADE NO MUNICÍPIO DE PETRÓPOLIS

Ana Beatriz Motta Soares Da Silva; Andréa Moreira Gonçalves; José Eduardo Rocha Conforte; Bruno Pacheco Martins; Mariana da Roza Andrade Correia

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Trabalho

Título do Trabalho

RELATO DO PRIMEIRO CASO DE SÍNDROME DE KABUKI, IDENTIFICADO NO PSF ESTRADA DA SAUDADE NO MUNICÍPIO DE PETRÓPOLIS

Autores

Ana Beatriz Motta Soares Da Silva
Andréa Moreira Gonçalves
José Eduardo Rocha Conforte
Bruno Pacheco Martins
Mariana da Roza Andrade Correia

Modalidade

Relatos de Caso

Área temática

SAÚDE E BEM-ESTAR

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/scunifasefmp2023/715936-relato-do-primeiro-caso-de-sindrome-de-kabuki-identificado-no-psf-estrada-da-saudade-no-municipio-de-petropolis

ISSN

2675-8563

Palavras-Chave

Kabuki, multiprofissional, programa saúde da família, região serrana

Resumo

A Síndrome de Kabuki, comumente referida como a síndrome da maquiagem de Kabuki, é uma condição rara de origem desconhecida. Inicialmente descrita no Japão, onde sua prevalência é estimada em cerca de 1 a cada 32.000 pessoas, agora também possui relatos em outros países, incluindo o Brasil. Sua etiologia está associada em 45 a 80% dos casos, com mutações no gene MLL2. Ela se destaca por apresentar características faciais distintas, incluindo sobrancelhas arqueadas e fendas palpebrais alongadas e viradas para fora na região distal, alterações esqueléticas e dermatoglíficas, deficiências mentais de leve a moderada, déficit de crescimento pós - natal, anomalias cardíacas, renais e do perfil imunitário. Neste contexto, este trabalho se concentrará na descrição de um caso de uma criança de 11 anos e 6 meses, que compareceu à Unidade de Saúde da Familia da região serrano do Rio de Janeiro para uma consulta de rotina, no dia 15 de junho de 2023, acompanhada por sua mãe, que mostrou- se muito preocupada com a rotina e os hábitos de seu filho, buscando o PSF para a assistência. O paciente recebeu o diagnóstico da doença em 2019, mas não obtivemos acesso aos exames utilizados para a invetigação, quando tinha cerca de 7 anos de idade. Desde então, o paciente tem sido submetido a acompanhamento médico especializado com o objetivo de mitigar os sinais e sintomas da doença. Entre os comprometimentos característicos que o paciente apresenta estão deformidades renais, disfunção cardíaca, má formação no palato, problemas dentários, dificuldades na fala e audição, hipotonia labial e fragilidade óssea e atraso no desenvolvimento. Desta forma, o paciente enfrentou dificuldades acadêmicas, resultando em duas reprovações em seu ano letivo. Na consulta, como avaliação nutricional percebeu-se que é de extrema importância manter uma dieta rica em legumes, verduras e frutas, bem como uma hidratação adequada diária. Já por parte da enfermagem relatou, que às eliminações vesicais, estas são descritas como urina de cor amarela escura, com odor característico e sem sensação de ardência. No entanto, o paciente lida frequentemente com constipação intestinal. Ainda segundo relatos da acompanhante, o desenvolvimento motor e de fala começou aos 3 anos de idade. Os procedimentos terapêuticos adotados no caso incluíram inicialmente o acolhimento e a escuta ativa, visando obter uma compreensão mais completa da história, que foi realizado de forma de consulta multiprofissional, pela enfermagem, medicina e nutrição. Em seguida, a nutrição forneceu orientações, para realizar mudanças básicas na rotina alimentar, com o objetivo de reduzir o consumo de açúcares e seus derivados. Além disso, foi recomendada a substituição de alimentos industrializados por opções in natura. Após essas intervenções, foi agendado um retorno para 15 dias. Após o primeiro encontro, no qual houve uma escuta ativa, o paciente retornou à unidade de saúde para uma consulta subsequente, na qual apresentou melhorias significativas em sua alimentação. A partir desse momento, com a enfermagem foi iniciada terapia integrativa com o uso de florais. Simultaneamente, ele foi encaminhado ao Centro de Atenção Psicossocial Infanto juvenil (CAPSI) e agendou uma consulta de retorno para um mês depois com a equipe de enfermagem. No entanto, após apenas 11 dias, o paciente voltou à unidade de saúde para uma consulta de acompanhamento nutricional. Nessa ocasião, foi notável sua adesão às orientações fornecidas na consulta anterior. Assim, o paciente continuará seu tratamento no PSF, que agora demonstra estar melhor preparado para abordar as questões de saúde e as patologias específicas da criança, o que contribuirá para uma melhoria significativa em sua qualidade de vida. A literatura médica descreve extensivamente as características clínicas da Síndrome de Kabuki, incluindo as características faciais distintas, como sobrancelhas arqueadas e fendas palpebrais alongadas. No entanto, o diagnóstico muitas vezes se baseia nessas características físicas, mas os avanços nos testes genéticos também desempenharam um papel importante na confirmação do diagnóstico. A literatura aborda as abordagens de tratamento para a Síndrome de Kabuki, enfatizando a importância de uma equipe multidisciplinar que inclui médicos, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e outros profissionais de saúde. Intervenções precoces, como terapia da fala e ocupacional, são consideradas cruciais para melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida. O artigo "Espectro Fenotípico da Síndrome de Kabuki em 23 Pacientes Brasileiros" descreve um estudo realizado com 23 pacientes brasileiros diagnosticados com a Síndrome de Kabuki. O objetivo do estudo foi investigar e documentar as características físicas e médicas desses pacientes, bem como as variações no fenótipo da síndrome em uma população brasileira. O estudo documentou uma série de problemas médicos associados à síndrome, incluindo problemas cardíacos, renais, oftalmológicos e auditivos. Os pacientes também enfrentaram desafios de desenvolvimento, como atrasos na fala e na linguagem, hipotonia e dificuldades de aprendizado. O estudo destacou a variação significativa no fenótipo da Síndrome de Kabuki entre os pacientes, enfatizando que as características físicas e médicas podem variar substancialmente de uma pessoa para outra. Em resumo, a literatura científica sobre a Síndrome de Kabuki desempenhou um papel fundamental na identificação, diagnóstico e tratamento dessa condição rara. Ela também enfatiza a necessidade contínua de pesquisa, pois ainda é pouco documentada e estudada para que assim possa haver uma melhoria da qualidade de vida das pessoas afetadas e suas famílias. A compreensão aprofundada dessa síndrome é essencial para fornecer cuidados de saúde adequados e promover o bem-estar desses indivíduos.

Título do Evento: XXIX Semana Científica UNIFASE/FMP
Cidade do Evento: Petrópolis
Título dos Anais do Evento: Anais Semana Científica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SILVA, Ana Beatriz Motta Soares Da et al.. RELATO DO PRIMEIRO CASO DE SÍNDROME DE KABUKI, IDENTIFICADO NO PSF ESTRADA DA SAUDADE NO MUNICÍPIO DE PETRÓPOLIS.. In: . Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SCUNIFASEFMP2023/715936-RELATO-DO-PRIMEIRO-CASO-DE-SINDROME-DE-KABUKI-IDENTIFICADO-NO-PSF-ESTRADA-DA-SAUDADE-NO-MUNICIPIO-DE-PETROPOLIS. Acesso em: 26/06/2025