HISTIOCITOSE DE CÉLULAS DE LANGERHANS CONGÊNITA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO

NATHALIA VEIGA MOLITERNO; Marina de Figueiredo Sousa; Christieny Mockdece; MARIANA DO VALLE BISSOLI; Julia Carvalho De Araujo Cunha; Nathália Alves Moirinho; Taysa Ferreira Belloti Nacif; Savita Rocha

Todos os Trabalhos

Trabalho

Título do Trabalho

HISTIOCITOSE DE CÉLULAS DE LANGERHANS CONGÊNITA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO

Autores

NATHALIA VEIGA MOLITERNO
Marina de Figueiredo Sousa
Christieny Mockdece
MARIANA DO VALLE BISSOLI
Julia Carvalho De Araujo Cunha
Nathália Alves Moirinho
Taysa Ferreira Belloti Nacif
Savita Rocha

Modalidade

Trabalhos Científicos

Área temática

Exemplo de Área Temática

Data de Publicação

18/12/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/scunifasefmp/281216-histiocitose-de-celulas-de-langerhans-congenita--um-desafio-diagnostico

ISSN

2675-8563

Palavras-Chave

histiocitose, infecção congênita, neonatal

Resumo

A Histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença rara, com quatro formas clínicas bem definidas, com apresentações que variam de formas localizadas e benignas a disseminadas e fatais. Por sua raridade, relatos de caso são importantes para orientar pediatras e dermatologistas para a suspeita diagnóstica, além de contribuir para a literatura científica. Com objetivo de demonstração clínica, relata-se o caso de recém-nascido que apresenta histiocitose congênita autolimitada de Hashimoto-Pritzker, espectro benigno caracterizado pela presença de lesões cutâneas ao nascimento ou no período neonatal, sem manifestações sistêmicas, porém sem resolução espontânea das lesões cutâneas, como geralmente ocorre nesse subtipo da doença. Introdução: A HCL é um distúrbio do sistema reticuloendotelial com patogênese desconhecida, caracterizado por proliferação clonal de células dendríticas com infiltração local ou difusa. É rara, com incidência anual estimada em 3 a 4 casos por milhão na população pediátrica, sendo mais prevalente no sexo masculino (2:1) e mais agressivo no feminino. Cerca 50% dos pacientes iniciam os sintomas com manifestações cutâneas. O diagnóstico pode ser presuntivo, levando em consideração manifestações clínicas, exames laboratoriais e de imagem; e definitivo, confirmado por biópsia e imuno-histoquímica, a qual evidencia infiltrado inflamatório misto com proliferação de histiócitos do tipo Langerhans, com presença de citoplasma amplo e grânulos de Birbek corados por CD1A e S100. Relato de caso: Recém-nascido a termo, sexo masculino, nascido de parto cesáreo por malformação do sistema nervoso central (SNC), APGAR 9/9. Nasceu com boa vitalidade já com lesões exulceradas de 0,15 a 0,25mm e lesões vesiculares difusas, com predomínio em face e dorso, e pápulas eritematosas e purpúricas em mãos e pés. Encaminhado a UTI neonatal, onde permaneceu durante toda a internação, sem necessidade de suporte ventilatório e hemodinâmico. Diante de um RN com alteração morfológica de SNC e lesões de pele, foi sugerida infecção congênita por herpes simples e citomegalovírus (CMV). Instituiu-se tratamento com aciclovir por 21 dias e realizou-se pesquisa em reação de cadeia de polimerase (PCR) na urina para CMV, que foi negativa. Foram realizados exames laboratoriais, USG abdominal, sorologias materna e do RN para Toxoplasmose, Rubéola, CMV e Herpes simples, Varicela, Parvovírus B19, Epstein Barr e COVID19, todas negativas. A USG transfontanela sugeriu presença de esquizencefalia; TC e RNM de crânio demonstraram discreta desproporção crânio-facial de aspecto microcefálico, presença de hidroanencefalia e focos hiperdensos de permeio ao parênquima cerebral remanescente sugerindo calcificações incipientes. Nos 48 dias de internação as lesões cutâneas apresentaram momentos de piora e melhora, porém sem regressão completa. As lesões de mucosa oral dificultavam a sucção, com alimentação temporária por sonda gástrica. Em um dos momentos de piora das lesões fez-se tratamento antibiótico sistêmico e tópico pela possibilidade de infecção secundária. Realizada biópsia de pele, que evidenciou na derme superior acúmulo de histiócitos dispostos em faixa. A imunohistoquímica foi positiva para CD1A e CD68, confirmando o diagnóstico de HCL. Para investigação de acometimento sistêmico, foram realizados: radiografia de tórax e esqueleto, USG de abdome e vias urinárias, spot e osmolaridade urinários, sem alterações. A fundoscopia evidenciou condensação vítrea, achado inespecífico, provavelmente decorrente de um processo inflamatório, o qual não se pode descartar que seja da patologia em questão. Na sétima semana de vida, paciente estava estável clinicamente com lesões crostosas sem novas lesões, sendo encaminhado ao serviço especializado de referência para acompanhamento e tratamento específico. Discussão: Tratando-se de um recém-nascido com malformação do SNC com lesões cutâneas disseminadas é imprescindível a investigação de infecções congênitas, por sua grande prevalência. Com sorologias negativas, bem como o PCR na urina para CMV, seguiu-se a investigação com realização de biópsia cutânea e imunohistoquímica, características de HCL. O caso relatado se trata da histiocitose congênita, conhecida como Doença de Hashimoto Pritzker, descrita pela primeira vez em 1973, que configura o subtipo mais raro, caracterizado pelo aparecimento de lesões cutâneas ao nascimento ou durante os primeiros dias de vida. As lesões são polimórficas (pápulas, vesículas, nódulos), disseminadas, de coloração marrom-avermelhada e ocasionalmente descamativas. Podem afetar qualquer área do tegumento, incluindo palmas, plantas e mucosas, como no caso relatado. Geralmente, não há sintomas sistêmicos ou comprometimento do estado geral. Em poucas semanas as lesões regridem, podendo evoluir com distúrbios de pigmentação ou cicatrizes residuais. Apesar de geralmente não haver comprometimento em outros órgãos, por se tratar de doença com espectro variável e ocorrer sobreposição de subtipos, não há como descartar que as alterações neurológicas e oftalmológicas sejam devido a patologia. Após o diagnóstico, rastreou-se o acometimento sistêmico, e o paciente foi encaminhado ao centro de referência para tratamento e acompanhamento específicos. Considerando o curso clínico variável e possibilidade de recidiva, o acompanhamento contínuo é imprescindível para evitar complicações. Conclusão: Por se tratar de doença rara, com acometimento cutâneo extenso desde o nascimento, é fundamental frente a pacientes com as manifestações descritas investigar e descartar infecções congênitas, prevalentes em nosso meio. No entanto, devemos realizar uma investigação ampliada nos casos que em que esses diagnósticos não se confirmem, com realização de biópsia para diagnóstico definitivo o mais precoce possível. Também é necessário o rastreio de acometimento multissistêmico. É essencial o acompanhamento multidisciplinar desses pacientes em centros de referência.

Título do Evento: XXVI Semana Científica UNIFASE/FMP
Título dos Anais do Evento: Anais da Semana Científica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

MOLITERNO, NATHALIA VEIGA et al.. HISTIOCITOSE DE CÉLULAS DE LANGERHANS CONGÊNITA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO.. In: Anais da Semana Científica. Anais...Petrópolis(RJ) Centro Universitário Arthur Sá Earp Neto, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SCUNIFASEFMP/281216-HISTIOCITOSE-DE-CELULAS-DE-LANGERHANS-CONGENITA--UM-DESAFIO-DIAGNOSTICO. Acesso em: 22/05/2025