TROMBOSE VENOSA CEREBRAL SECUNDÁRIA A MUTAÇÃO DO FATOR V DE LEIDEN: UM RELATO DE CASO

Rafaela Leite Bicalho; ISABELA MIRANDA DA CUNHA; Ana Carolina Coutinho Veiga; Antonnielle Ronney Fernandes De Souza; BÁRBARA PEREIRA PIRES LEAL

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Trabalho

Título do Trabalho

TROMBOSE VENOSA CEREBRAL SECUNDÁRIA A MUTAÇÃO DO FATOR V DE LEIDEN: UM RELATO DE CASO

Autores

Rafaela Leite Bicalho
ISABELA MIRANDA DA CUNHA
Ana Carolina Coutinho Veiga
Antonnielle Ronney Fernandes De Souza
BÁRBARA PEREIRA PIRES LEAL

Modalidade

Trabalhos Científicos

Área temática

Exemplo de Área Temática

Data de Publicação

18/12/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/scunifasefmp/280734-trombose-venosa-cerebral-secundaria-a-mutacao-do-fator-v-de-leiden--um-relato-de-caso

ISSN

2675-8563

Palavras-Chave

Trombose venosa cerebral, seio dural, anticoagulação, fator V de Leiden

Resumo

INTRODUÇÃO: A trombose venosa cerebral (TVC), incomum forma de acidente vascular encefálico, é rara e representa 0,5% de todos os acidentes vasculares cerebrais, sua incidência varia entre 2 e 5 por milhão por ano e é três vezes mais comum em mulheres do que em homens. O diagnóstico pode ser dificultado devido aos variados modos de apresentação inicial e aos sinais inespecíficos da neuroimagem. Os sintomas mais comuns são cefaleia, vômitos e perda de consciência, mas há sintomas atípicos como epilepsia, alteração de visão, déficit cognitivo e alteração da consciência. Os principais fatores de risco para TVC em adultos são as condições pró-trombóticas, genéticas ou adquiridas e o uso de contraceptivos orais. Sendo importante a investigação de mutações genéticas, como Fator V de Leiden e mutação do gene da protrombina (G20210A). O fator V de Leiden, descoberto em 1994, é o mais importante fator de risco genético da trombose venosa e trata-se de uma alteração hereditária, autossômica dominante, que interfere na atuação da proteína C, na sua forma ativada, que é um dos fatores reguladores do sistema de coagulação e que atua na inativação proteolítica do fator Va e do fator VIIIa. Levando-o ao acúmulo e consequentemente aumentando o risco de trombose. OBJETIVO: Relatar um caso de trombose venosa cerebral relacionado a heterozigose do fator V de Leiden e ao uso de anticoncepcional oral, no setor de clínica médica do Hospital de Ensino Alcides Carneiro- Petrópolis, RJ. RELATO DE CASO:Paciente, 46 anos, feminino, branca. Relatou início súbito de parestesia em hemiface e membro superior esquerdos, associado a liberação esfincteriana, síncope, com contusão craniana. Levada a emergência evoluindo com desvio da comissura labial e novo episódio de síncope. Após recobrar consciência, relatou início de cefaleia intensa holocraniana, de início súbito, localizada predominantemente em região fronto-orbital direita, sem melhora com medicamentos de uso habitual e sem sinais prodrômicos, associados a fotofobia e fonofobia. Transferida ao Hospital de Ensino Alcides Carneiro (HAC), evoluiu com crise convulsiva tônico-clônica generalizada. Realizada Tomografia computadorizada (TC) de crânio, com imagens subcorticais hipodensas parietal esquerda e frontal direita, edema perilesional, e leves sinais de hemorragia subaracnóidea frontal bilateral. Posteriormente realizada com ressonância magnética do encéfalo complementada com contraste venoso, sendo obtidas também imagens das artérias intracranianas, apresentando falhas de enchimento comprometendo os seios durais, mais evidente no seio transverso direito, bem como no seio sagital superior, e áreas de alteração de sinal córtico-subcortical frontoparietal direita e parietal esquerda, caracterizadas por sinal hipertenso em T2 e FLAIR, apresentando discretos sinais de restrição à difusão, captantes de contraste, notando-se ainda discretos focos hemorrágicos de permeio, podendo estar relacionados a infartos venosos com focos hemorrágicos de permeio. Com tal diagnóstico foi submetida a tratamento agudo com Enoxaparina, em dose plena. Durante a internação foram realizados exames de rastreio, como eletrocardiograma, ecocardiograma, doppler de carótidas e vertebrais, sorologias para HIV, VDRL, toxoplasmose, sem alterações. A partir da pesquisa hematológica, foram solicitados os testes que permitem a detecção de duas mutações associadas ao aumento de risco para eventos trombóticos, Fator V de Leiden e mutação do gene da protrombina (G20210A), que evidenciou heterozigose do Fator V de Leiden. Posteriormente liberada assintomática, em uso de anticoagulação oral contínua com Warfarina e acompanhamento ambulatorial. DISCUSSÃO: A TVC é uma doença rara que envolve a colaboração entre clínica e radiologia. É um evento de grande morbimortalidade e potencialmente recuperável se diagnosticada precocemente. Deve ser suspeitada especialmente em mulheres e dentre as causas mais comuns destacam-se o uso de contraceptivos hormonais orais e os diversos tipos de trombofilias. Estes possuem importância especial pelo risco elevado de eventos recorrentes, sendo sua pesquisa preconizada sempre que a causa primária não é imediatamente identificada. A deficiência de antitrombina III, proteína C e proteína S e fator V de Leiden (mutação G1691A no gene do fator V) são trombofilias hereditárias mais comuns. A heparina é a base do tratamento agudo para pacientes com TVC e a duração da anticoagulação depende da etiologia e associação de fatores de risco. Nesse relato de caso encontramos como etiologia a heterozigose do Fator V de Leiden, e como fator de risco modificável o uso do anticoncepcional oral. O Fator V de Leiden possui relação com trombose venosa cerebral já bem estabelecida na literatura, e os portadores desta mutação são candidatos a anticoagulação por toda a vida devido ao risco de trombose recorrente. Além disso, a mutação do fator V não está bem definida como fator de risco isolado para trombose venosa recorrente. As alterações genéticas devem ser procuradas na ausência de fator causal agudo, e os pacientes portadores devem ser encarados como de alto risco de recorrência. A terapia anticoagulante é imprescindível, e sua monitorização cuidadosa ocupa importância ainda maior nestes indivíduos. CONCLUSÃO: A partir desse relato é a trombose venosa cerebral é um diagnóstico diferencial que deve ser considerado em todos pacientes com alteração neurológica, principalmente mulheres. Os fatores de risco pró-trombóticos associados e sem fatores de risco claros para acidente vascular encefálico de território arterial, não podem atrasar o diagnóstico de TVC. A evidência de infarto cerebral que não respeita os limites territoriais arteriais também sugere doença. A pesquisa genética é importante para busca etiológica, pois esta definirá o tratamento contínuo com anticoagulantes orais.

Título do Evento: XXVI Semana Científica UNIFASE/FMP
Título dos Anais do Evento: Anais da Semana Científica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

BICALHO, Rafaela Leite et al.. TROMBOSE VENOSA CEREBRAL SECUNDÁRIA A MUTAÇÃO DO FATOR V DE LEIDEN: UM RELATO DE CASO.. In: Anais da Semana Científica. Anais...Petrópolis(RJ) Centro Universitário Arthur Sá Earp Neto, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SCUNIFASEFMP/280734-TROMBOSE-VENOSA-CEREBRAL-SECUNDARIA-A-MUTACAO-DO-FATOR-V-DE-LEIDEN--UM-RELATO-DE-CASO. Acesso em: 26/06/2025