Anais da Semana de Ciência e Tecnologia da Unesc

ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA E AUTISMO: RELATO DE CASO DE SÍNDROME DE DRAVET E REFLEXÕES ACERCA DO DIAGNÓSTICO

Publicado em 24/03/2021 - ISSN: 2237-8073

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Título do Trabalho
ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA E AUTISMO: RELATO DE CASO DE SÍNDROME DE DRAVET E REFLEXÕES ACERCA DO DIAGNÓSTICO
Autores
  • Bruna Bittencourt Netto
  • Jaime Lin
  • MARIANA SETUBAL MILVERSTET ANPHILOQUIO
  • Bruna de Andrade Flauzino
  • Bruna de Moraes
  • Caroline Rodrigues
  • Rosiane Ronchi Nascimento Costa
  • Maria Goreti Aléssio Crispim
  • Cinara Ludvig Gonçalves
Modalidade
Pesquisa - Resumo Concluído
Área temática
Ciências da Saúde - Neurociências
Data de Publicação
24/03/2021
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/sct2020/279236-encefalopatia-epileptica-e-autismo--relato-de-caso-de-sindrome-de-dravet-e-reflexoes-acerca-do-diagnostico
ISSN
2237-8073
Palavras-Chave
epilepsia, análise eletroencefalográfica, neurodesenvolvimento, pediatria
Resumo
Introdução: Os transtornos do espectro do autismo (TEA) constituem um grupo de transtornos do neurodesenvolvimento caracterizados pelo comprometimento na comunicação e na interação social, associada a presença de interesses restritos e comportamentos repetitivos (1). A relação entre autismo e epilepsia tem sido alvo de crescente interesse. Estudos apontam que 30% dos pacientes com epilepsias refratárias a tratamento medicamentoso, apresentam sintomas clínicos compatíveis com TEA (2). Dentre as epilepsias refratárias, um exemplo típico, é a Síndrome de Dravet (SD), também chamada de Epilepsia Mioclônica Severa da Infância, com incidência de cerca de 1:40 mil crianças, e afeta duas vezes mais indivíduos do sexo masculino do que feminino. Objetivo: Relatar um caso de encefalopatia epiléptica associada a sintomas clínicos compatíveis com TEA e suspeita de Síndrome de Dravet. Estudo de Caso: Paciente do sexo masculino, 6 anos de idade, foi encaminhado para avaliação neuropediátrica. Pais não consanguíneos, tendo a mãe 35 anos e o pai 32 anos no momento da gestação, sem intercorrências gestacionais. O pai apresenta quadro clínico compatível com um espectro ampliado do autismo. O paciente apresentou desenvolvimento neurológico adequado até os 8 meses, quando teve o primeiro episódio de crise epiléptica. Ao exame físico, aos 6 anos de idade, havia características compatíveis ao TEA, com ressonância e eletroencefalográfico (EEG) normais, evidenciou-se uma atividade elétrica de base moderadamente desorganizada em ambos os hemisférios cerebrais tendo sido registrado ainda, durante o exame um episódio de crise classificada como crise mioclônica generalizada. O estudo genético do exoma completo evidenciou alteração em heterozigose no gene SCN1A, que confirmou o diagnóstico de Síndrome de Dravet. Discussão: Em relação ao desenvolvimento cognitivo, os pacientes com SD exibem um padrão característico que mostra uma interrupção ou um atraso no desenvolvimento neurológico seguido por alterações comportamentais, hiperatividade e quadro clínico compatível com TEA (3). Fisiopatologicamente, a superposição de sintomas existente entre o TEA e a SD reforça a noção de que existam vias moleculares alteradas de forma similar em ambas as condições. Conclusão: recomenda-se que em todos os casos em que se evidencia a associação entre crises epilépticas de difícil controle e alterações no desenvolvimento da linguagem, uma adequada investigação genética seja realizada. Permitindo, em alguns casos, a instituição de tratamentos farmacológicos específicos.
Título do Evento
XI Semana de Ciência e Tecnologia
Título dos Anais do Evento
Anais da Semana de Ciência e Tecnologia da Unesc
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

NETTO, Bruna Bittencourt et al.. ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA E AUTISMO: RELATO DE CASO DE SÍNDROME DE DRAVET E REFLEXÕES ACERCA DO DIAGNÓSTICO.. In: Anais da Semana de Ciência e Tecnologia da Unesc. Anais...Criciúma(SC) UNESC, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/sct2020/279236-ENCEFALOPATIA-EPILEPTICA-E-AUTISMO--RELATO-DE-CASO-DE-SINDROME-DE-DRAVET-E-REFLEXOES-ACERCA-DO-DIAGNOSTICO. Acesso em: 05/05/2025

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