Anais I Seminário Internacional de Saúde da Família e Democracia

SÍNDROME DE RETT: ACHADOS NEUROLÓGICOS EM EXAMES CLÍNICOS E DE IMAGEM

Publicado em 15/12/2022 - ISBN: 978-85-5722-450-6

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DOI
10.29327/saudeedemocracia.526595  
Título do Trabalho
SÍNDROME DE RETT: ACHADOS NEUROLÓGICOS EM EXAMES CLÍNICOS E DE IMAGEM
Autores
  • Gabriella Almeida Santos de Santana
  • Gabriela Garcia De Carvalho Laguna
  • Larissa Alves Fernandes
  • Gabriela Alves De Souza Assis
  • Patrícia Da Silva Oliveira
  • Caroline Carneiro
Modalidade
Trabalho científico - "VÍDEO- POSTER"
Área temática
Desigualdades, vulnerabilidades e riscos em saúde.
Data de Publicação
15/12/2022
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/saudeedemocracia/526595-sindrome-de-rett--achados-neurologicos-em-exames-clinicos-e-de-imagem
ISBN
978-85-5722-450-6
Palavras-Chave
Síndrome de Rett, Neuroimagem, Tomografia
Resumo
Introdução: A Síndrome de Rett (SR) é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento, mais prevalente em mulheres, pois os casos mais típicos são decorrentes de mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Caracteriza-se por desenvolvimento aparentemente normal até o período de 6 a 18 meses de idade, quando se inicia a regressão neurológica, com perda de habilidades e desenvolvimento de déficits motores, verbais, autonômicos e cognitivos. O diagnóstico é clínico, mas os exames de imagem podem facilitar o diagnóstico diferencial, a determinação do prognóstico e a orientação do tratamento. Objetivo: Avaliar as relações entre os principais achados neurológicos em exames de imagem de pacientes com síndrome de Rett e os resultados de exames clínicos. Método: Foi realizada busca sistemática na base de dados PubMed de artigos em português ou inglês publicados entre 2011-2020 a partir dos descritores: 1) Rett, ressonância; 2) Rett, tomografia. Encontramos 100 artigos, triados de acordo com os critérios de exclusão: idioma, período, artigos de revisão, estudo em modelos experimentais, artigos que não abordavam dados do sistema nervoso, sem confirmação de Síndrome de Rett com mutação em MECP2 e que não responderam a os objetivos da pesquisa. Após a triagem, 6 artigos foram incluídos. Resultados e discussão: Todos os participantes dos estudos avaliados eram do sexo feminino, com mutação no gene MECP2, sem histórico familiar de doença neurológica, manifestaram os primeiros sintomas aos três anos de idade, com regressão e novos sintomas durante a infância. Os principais achados neurológicos em exames de imagem foram atrofia cerebral e anisotropia fracionada. Os sinais e sintomas mais recorrentes foram deterioração da função motora, perda da função verbal e tônus ??muscular anormal. A análise demonstrou, tendo em vista as funções desempenhadas pelas principais estruturas afetadas, que os sintomas mais recorrentes podem ser atribuídos, pelo menos em parte, a alterações neurobiológicas. Conclusão: Quanto às limitações do estudo, destacamos o número relativamente pequeno de artigos com resultados que atendem ao objetivo desta revisão encontrados e, portanto, incluídos na revisão. Apesar disso, foi possível estabelecer relações entre os achados e alcançar os objetivos propostos, embora tenha sido possível estabelecer relações entre os achados e atingir os objetivos propostos, de modo que a revisão contribua para o entendimento da relação entre sintomas clínicos e os achados em exames de imagem de pacientes com SR, mostrando a importância destes no estabelecimento do prognóstico e para o desenvolvimento e aprimoramento de estratégias profiláticas e terapêuticas relacionadas à RS.
Título do Evento
I Seminário Internacional de Saúde da Família e Democracia
Título dos Anais do Evento
Anais I Seminário Internacional de Saúde da Família e Democracia
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital
DOI

Como citar

SANTANA, Gabriella Almeida Santos de et al.. SÍNDROME DE RETT: ACHADOS NEUROLÓGICOS EM EXAMES CLÍNICOS E DE IMAGEM.. In: Anais I Seminário Internacional de Saúde da Família e Democracia. Anais...Porto Seguro(BA) Porto Seguro, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/saudeedemocracia/526595-SINDROME-DE-RETT--ACHADOS-NEUROLOGICOS-EM-EXAMES-CLINICOS-E-DE-IMAGEM. Acesso em: 06/06/2025

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