Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica

DELEÇÃO DISTAL DO 18Q: RELATO DE CASO

Publicado em 13/02/2020 - ISBN: 978-85-5722-425-4

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Título do Trabalho
DELEÇÃO DISTAL DO 18Q: RELATO DE CASO
Autores
  • Thainá Ferreira Silva
  • ADELAIDE FERNANDES COSTA
  • Roberta Machado de Oliveira Frota Curado
  • Gilvana Ferreira Vasconcelos
  • Sheila Janaina Sestari
  • Ana Flávia Lopes De Morais
  • Francis Patricio França Ferreira
  • Thais Bomfim Teixeira
  • Desconhecido6578
  • Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo
  • Bruno Faulin Gamba
  • Nádia Aparecida Bérgamo
Modalidade
Resumo
Área temática
Citogenética Humana
Data de Publicação
13/02/2020
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/161165-delecao-distal-do-18q--relato-de-caso
ISBN
978-85-5722-425-4
Palavras-Chave
atraso no desenvolvimento, deleção 18q distal, malformações congênitas
Resumo
A deleção terminal do braço longo do cromossomo 18 acomete 1 em 40 mil nativivos e apresenta ampla variabilidade fenotípica. As características mais comuns incluem a deficiência de crescimento, microcefalia, dismorfismos faciais, anormalidades neurológicas e auditivas e atraso no desenvolvimento com deficiência intelectual. Dentre as menos comumentemente relatadas estão as malformações renais, displasia óssea e cardiopatia congênita. A heterogeneidade clínica é em consequência dos diferentes tamanhos do segmento deletado em 18q. No presente estudo objetivou-se realizar a descrição genético - clínica de uma paciente do sexo feminino, com 2 anos de idade, malformações congênitas e atraso global no desenvolvimento. Para isso foi realizada a análise cromossômica em bandamento GTG no Laboratório de Genética Molecular e Citogenética (ICB/UFG) e os dados foram coletados do prontuário no Hospital das Clínicas/UFG. O cariótipo foi 46,XX,del(18)(q2?1.3) nas 20 células analisadas. Os dados do prontuário mostrou que a paciente é filha de casal saudável não consanguíneo, com mãe e pai em idades de 44 e 40, respectivamente, no momento da concepção. Não há histórico de intercorrência e exposição a teratógenos. Os cinco meio irmãos são normais. Ao nascimento apresentou peso de 2250 g, comprimento de 46 cm e perímetro cefálico de 31 cm (média normal é de 33 cm) e Apgar 9/10. O sustento cefálico aconteceu aos 4 meses, o sentar sem apoio com 1 ano e 10 meses, após fisioterapia, conseguiu ficar em pé aos 2 anos e 4 meses e as primeiras palavras foram pronunciadas aos 2 anos e 1 mês. Essas características demonstram seu atraso neuropsicomotor, pois as crianças usualmente sentam sem apoio aos 9 meses e começam a falar com 12 meses. A paciente apresenta rim esquerdo ectópico (periumbilical), bossa frontal, raiz e dorso nasal deprimido e alargado, prega epicantal à direita, pescoço curto, prega palmar anômala e linfedema nos pés. As características descritas na paciente corroboram com a grande heterogeneidade fenotípica observada na literatura das síndromes de deleção do 18q. Desta forma, reafirma-se a importância do diagnóstico precoce e tratamentos multidisciplinares que auxiliam no desenvolvimento neuropsicomotor da criança de forma a melhorar sua qualidade de vida.
Título do Evento
VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento
Goiânia
Título dos Anais do Evento
Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

SILVA, Thainá Ferreira et al.. DELEÇÃO DISTAL DO 18Q: RELATO DE CASO.. In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/161165-DELECAO-DISTAL-DO-18Q--RELATO-DE-CASO. Acesso em: 10/05/2025

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