DUPLICAÇÃO DA REGIÃO CROMOSSÔMICA 2Q35 E CONCOMITANTE DELEÇÃO DA REGIÃO CROMOSSÔMICA 16P13 EM UM PACIENTE COM MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

Stéfany Lopes Lucas Empke; Deise Helena de Souza; Rossano Cesar Bonatto; Danilo Moretti Ferreira; Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo

Título do Trabalho

Autores

Stéfany Lopes Lucas Empke
Deise Helena de Souza
Rossano Cesar Bonatto
Danilo Moretti Ferreira
Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo

Modalidade

Resumo

Área temática

Citogenética Humana

Data de Publicação

13/02/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146765-duplicacao-da-regiao-cromossomica-2q35-e-concomitante-delecao-da-regiao-cromossomica-16p13-em-um-paciente-com-mal

ISBN

978-85-5722-425-4

Palavras-Chave

rearranjo cromossomo, dup 2q35, del 16p13, malformação congênita

Resumo

Ao longo da última década, a análise molecular pan-genômica tem dado uma contribuição valiosa para o conhecimento e refinamento de diversas regiões cromossômicas envolvidas nos defeitos de nascimento e tem levado a emergentes síndromes cromossômicas bem estabelecidas. Rearranjos cromossômicos estão associados a um risco aumentado de malformações congênitas. Acredita-se que a disrupção de genes críticos no ponto de quebra das translocações seja a base desse risco aumentado. Rearranjos cromossômicos não balanceados compreendem a principal causa de deficiência intelectual, principalmente em associação com malformações congênitas e características dismórficas. A duplicação 2q35 e a deleção 16p13 são duas condições distintas com fenótipos variáveis incluindo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, Rubstein-Taybi, anomalia cardiovascular e malformação craniofacial. Descrevemos, no presente trabalho, uma paciente com deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, doença cardíaca congênita e anormalidades faciais. A análise cromossômica por cariotipagem resultou em 46,XX, add(16p). A análise cromossômica por microarranjo (CMA) revelou uma duplicação de 23Mb em 2q35 e uma deleção de 1,2Mb em 16p13. Esse rearranjo foi herdado do pai, o qual possui uma translocação recíproca balanceada, t(2;16). O gene CREBBP, associado à etiologia da síndrome de Rubstein-Taybi, não está envolvido no presente rearranjo, dessa forma o diagnóstico de Rubstein-Taybi foi afastado e a clínica da paciente foi associada principalmente à duplicação em 2q35. A técnica de CMA em situações semelhantes é útil na detecção de rearranjos cromossomos complexos, a qual pode identificar genes contidos em regiões duplicadas ou deletadas e, assim, possibilitar o estabelecimento de uma correlação genótipo-fenótipo, o que reflete na oferta de um aconselhamento genético mais apropriado.

Título do Evento: VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento: Goiânia
Título dos Anais do Evento: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

EMPKE, Stéfany Lopes Lucas et al.. DUPLICAÇÃO DA REGIÃO CROMOSSÔMICA 2Q35 E CONCOMITANTE DELEÇÃO DA REGIÃO CROMOSSÔMICA 16P13 EM UM PACIENTE COM MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS.. In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146765-DUPLICACAO-DA-REGIAO-CROMOSSOMICA-2Q35-E-CONCOMITANTE-DELECAO-DA-REGIAO-CROMOSSOMICA-16P13-EM-UM-PACIENTE-COM-MAL. Acesso em: 31/05/2025