Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica

INVESTIGAÇÃO DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL NA ROTINA DIAGNÓSTICA DO LABORATÓRIO DE CITOGENÔMICA HC-FMUSP

Publicado em 13/02/2020 - ISBN: 978-85-5722-425-4

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Título do Trabalho
INVESTIGAÇÃO DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL NA ROTINA DIAGNÓSTICA DO LABORATÓRIO DE CITOGENÔMICA HC-FMUSP
Autores
  • Gleyson Francisco da Silva Carvalho
  • Alexandre Torchio Dias
  • Samar Nasser Chehimi
  • Yanca Gasparini de Oliveira
  • Évelin Aline Zanardo
  • Mayara Vieira de Souza
  • Marília Moreira Montenegro
  • Amom Mendes Nascimento
  • Leslie Domenici Kulikowski
Modalidade
Resumo
Área temática
Citogenética Humana
Data de Publicação
13/02/2020
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146682-investigacao-da-sindrome-do-x-fragil-na-rotina-diagnostica-do-laboratorio-de-citogenomica-hc-fmusp
ISBN
978-85-5722-425-4
Palavras-Chave
Síndrome do X-Frágil, Deficiência intelectual, Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, mutações.
Resumo
A síndrome do X-Frágil (SX-F) é considerada a segunda causa de deficiência intelectual (DI) na população em geral e, a causa mais prevalente em homens. Sua etiologia molecular é caracterizada por um aumento na quantidade de repetições das trincas CGG (>200 repetições) na região promotora do gene FMR1. A detecção diagnóstica pode ser realizada utilizando kits comerciais amplamente estabelecidos que permitem a identificação inequívoca de pacientes e portadoras. Neste estudo, avaliamos 63 pacientes que apresentam deficiência intelectual associada ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) e/ou outras características clínicas da SX-F, de ambos os sexos e sem restrição etária, com hipótese clínica de SX-F, utilizando os kits FragilEase® (Perkin Elmer, Massachusetts, EUA) ou Amplidex® (Asuragen, Texas, EUA). A análise dos pacientes revelou que quatro destes, todos do sexo masculino, apresentaram resultados compatíveis com a síndrome (>200 repetições). Outros dois casos apresentaram resultados compatíveis com a mutação intermediária (45 – 54 repetições). Foi possível identificar também um resultado de pré-mutação (55 – 200 repetições), além de heterozigosidade em quatro mulheres portadoras de alelos normais e alelos pré-mutados. Os 52 pacientes restantes apresentaram resultados normais (<45 repetições). Com base na alta prevalência já descrita, é esperado que uma grande porcentagem de mutações na região promotora do gene FMR1 seja identificada numa casuística clínica composta por pacientes com DI associada ao ADNPM além da hipótese clínica para SX-F. Dessa forma, nosso estudo revelou uma prevalência de 6,3% de mutações completas, resultado pouco superior aos dados encontrados na literatura. No entanto, para as mutações não completas, identificamos uma porcentagem de 11,1%, sendo esse um resultado consideravelmente superior em relação à literatura (Han et al, 2018; Moeschler et al, 2014).
Título do Evento
VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento
Goiânia
Título dos Anais do Evento
Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

CARVALHO, Gleyson Francisco da Silva et al.. INVESTIGAÇÃO DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL NA ROTINA DIAGNÓSTICA DO LABORATÓRIO DE CITOGENÔMICA HC-FMUSP.. In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146682-INVESTIGACAO-DA-SINDROME-DO-X-FRAGIL-NA-ROTINA-DIAGNOSTICA-DO-LABORATORIO-DE-CITOGENOMICA-HC-FMUSP. Acesso em: 23/07/2025

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