ANÁLISE CITOGENÉTICA EM PACIENTES COM LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA: DETECÇÃO DE TRANSLOCAÇÕES VARIANTES E DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS SECUNDÁRIAS À T(15;17)(Q24;Q21)

Elisabete Stephani Fontenele; Bianca Arcaro Topázio; Fernanda Borges da Silva; Patrícia Trevisan; Lílian Barros Queiroz; Nathalia Ortigara; Thais Aparecida de Sousa; André Luís do Carmo Jesus; Josiana Alves Barbosa; DEBORAH AFONSO CORNELIO

Título do Trabalho

Autores

Elisabete Stephani Fontenele
Bianca Arcaro Topázio
Fernanda Borges da Silva
Patrícia Trevisan
Lílian Barros Queiroz
Nathalia Ortigara
Thais Aparecida de Sousa
André Luís do Carmo Jesus
Josiana Alves Barbosa
DEBORAH AFONSO CORNELIO

Modalidade

Resumo

Área temática

Citogenética Humana

Data de Publicação

13/02/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146650-analise-citogenetica-em-pacientes-com-leucemia-promielocitica-aguda--deteccao-de-translocacoes-variantes-e-de-alt

ISBN

978-85-5722-425-4

Palavras-Chave

Leucemia promielocítica aguda; LPA; Alterações cromossômicas adicionais; t(15;17)

Resumo

Introdução: Leucemia promielocítica aguda (LPA) é caracterizada pelo acúmulo de promielócitos imaturos na medula óssea (MO) e pela presença da t(15;17)(q24;q21). A t(15;17) origina a fusão entre o gene RARa e o gene PML: PML-RARa. Raros pacientes com LPA apresentam fusão PML-RARa críptica, translocações variantes, ou translocações mais complexas do que a clássica t(15;17). Alterações cromossômicas adicionais (ACAs) à t(15;17) podem aparecer em alguns pacientes. O impacto desses achados no prognóstico e na resposta ao tratamento ainda é incerto. Objetivo: Descrever a frequência de alterações variantes, translocações complexas e de ACAs à t(15;17) em pacientes com LPA atendidos no Sabin Medicina Diagnóstica. Métodos: As células foram cultivadas in vitro a curto prazo. Os cariótipos foram analisados no sistema de cariotipagem BandView, e descritos de acordo com o ISCN 2016. Resultados: Amostras de MO de 30 pacientes com LPA foram analisadas de 2017 a 2019, sendo 18 mulheres e 12 homens, com média de idade 35,8 anos. Foi possível a obtenção de metáfases em todas as amostras: 87% dos pacientes apresentaram a t(15;17), sendo que 27% deles apresentaram ACAs, em 7% dos casos foram detectadas translocações complexas, 3% com translocação variante e 3% com fusão críptica. A trissomia do 8 foi a alteração secundária mais comum, presente em 50% dos pacientes com ACAs, sendo também a ACA mais recorrente descrita em LPA por outros autores. Dois dos oito pacientes com ACAs apresentaram o isocromossomo 17q derivado da t(15;17), que contém uma cópia adicional de PML-RARa, considerado um fator prognóstico negativo por alguns autores. Um paciente apresentou cariótipo complexo, onde além da t(15;17), havia alterações nos cromossomos 2, 6, 10 e cromossomos marcadores. Foram diagnosticados dois casos de translocações complexas envolvendo um cromossomo extra além do 15 e 17: t(12;17;15) e t(14;17;15). A variante t(11;17)(q23;q21) (PLZF/RARA) foi detectada em um paciente e houve um caso com rearranjo críptico PML-RARa. Conclusão: Este estudo demonstrou a ocorrência de translocações complexas, variantes, PML-RARa críptico e de ACAs à t(15;17) detectadas pela análise citogenética convencional em 40% dos pacientes com LPA, revelando um amplo espectro de alterações que podem ser necessárias para a transformação leucêmica.

Título do Evento: VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento: Goiânia
Título dos Anais do Evento: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

FONTENELE, Elisabete Stephani et al.. ANÁLISE CITOGENÉTICA EM PACIENTES COM LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA: DETECÇÃO DE TRANSLOCAÇÕES VARIANTES E DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS SECUNDÁRIAS À T(15;17)(Q24;Q21).. In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146650-ANALISE-CITOGENETICA-EM-PACIENTES-COM-LEUCEMIA-PROMIELOCITICA-AGUDA--DETECCAO-DE-TRANSLOCACOES-VARIANTES-E-DE-ALT. Acesso em: 17/05/2025