Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica

MICRODUPLICAÇÃO EM XP11.4 E TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA

Publicado em 13/02/2020 - ISBN: 978-85-5722-425-4

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Título do Trabalho
MICRODUPLICAÇÃO EM XP11.4 E TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
Autores
  • Pollyanna Almeida dos Santos Abu Hana
  • Rafael Bonadio
  • Michel Alves do Nascimento
  • Maria Genelva Almeida Costa
  • Juliana F. Mazzeu
Modalidade
Resumo
Área temática
Citogenética Humana
Data de Publicação
13/02/2020
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146628-microduplicacao-em-xp114-e-transtorno-do-espectro-autista
ISBN
978-85-5722-425-4
Palavras-Chave
TEA, Autismo, Microduplicação
Resumo
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno geneticamente heterogêneo, multigênico e multifatorial, com causas ambientais ainda pouco esclarecidas, e o diagnóstico, na maioria das vezes, é apenas clínico. Muitas propostas de genes e regiões candidatas têm surgido, mas grande parte ainda com fracas evidências. Aqui apresentamos um paciente de 47 anos, professor de física, sem dismorfias, com dificuldade de comunicação verbal e não verbal, de reciprocidade social, obsessão por assuntos específicos hipotireoidismo e diabetes. Possui outros membros da família com diagnóstico de TEA, como a filha mais nova, o irmão e o sobrinho, além de outros familiares com suspeita diagnóstica de TEA, e uma tia com esquizofrenia. Foi submetido a testes de avaliação psicológica: ADOS com resultado final indicando diagnóstico de TEA – Síndrome de Asperger; WASI indicando paciente intelectualmente mediano e déficit de memória auditivo verbal, aprendendo por rota visual; e TIG-NV corroborando o intelecto mediano. Após anamnese foi coletado sangue periférico em tudo de EDTA, e realizada a técnica de análise cromossômica por microarray utilizando a plataforma Cytosacn 750K Affymetrix. que revelou uma microduplicação de 77kb na posição chrX: 40,461,929-40,539,200[hg19] em Xp11.4, envolvendo os genes ATP6AP2, MPC1L, CXorf36 e MED14. ATP6AP2 tem um importante papel no desenvolvimento cerebral, funções cognitivas e de fala, e diabetes gestacional; CXORF36, também conhecido como “Deleted in Autism-1 Related (DIA1R)”, está relacionado à patologia. A deleção destes genes está bem caracterizada para ocorrência de deficiência intelectual. Considerando que o paciente não possui deficiência intelectual (DI), os genes duplicados envolvidos nesta região parecem causar autismo sem DI. Há relatos de casos de pacientes com duplicações envolvendo esta região com diagnóstico de TEA, incluindo atraso no desenvolvimento da fala e aquisição de linguagem, e dificuldade de interação social (Decipher). A microduplicação em nosso paciente é a menor descrita em Xp11.4, sugerindo que a superexpressão destes genes está associada a transtornos mentais e de fala. A análise dos demais familiares poderá corroborar o papel dessa duplicação no quadro de TEA.
Título do Evento
VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento
Goiânia
Título dos Anais do Evento
Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

HANA, Pollyanna Almeida dos Santos Abu et al.. MICRODUPLICAÇÃO EM XP11.4 E TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA.. In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146628-MICRODUPLICACAO-EM-XP114-E-TRANSTORNO-DO-ESPECTRO-AUTISTA. Acesso em: 31/05/2025

Trabalho

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