Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica

46,XX,T(7:13)(P?21;Q?14) ASSOCIADA AO ABORTO RECORRENTE: RELATO DE CASO

Publicado em 13/02/2020 - ISBN: 978-85-5722-425-4

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Título do Trabalho
46,XX,T(7:13)(P?21;Q?14) ASSOCIADA AO ABORTO RECORRENTE: RELATO DE CASO
Autores
  • Sheila Janaina Sestari
  • Bruno Faulin Gamba
  • Francis Patricio França Ferreira
  • Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo
  • Roberta Machado de Oliveira Frota Curado
  • Gilvana Ferreira Vasconcelos
  • Thainá Ferreira Silva
  • Ana Flávia Lopes De Morais
  • Andreia Luiza Pereira Silva
  • ADELAIDE FERNANDES COSTA
  • Thais Bomfim Teixeira
  • Desconhecido6578
  • Nádia Aparecida Bérgamo
Modalidade
Resumo
Área temática
Citogenética Humana
Data de Publicação
13/02/2020
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146601-46xxt(7-13)(p21q14)-associada-ao-aborto-recorrente--relato-de-caso
ISBN
978-85-5722-425-4
Palavras-Chave
aborto recorrente, cariótipo, translocação balanceada
Resumo
O aborto recorrente (AR) é um distúrbio definido por dois ou mais abortamentos espontâneos em idade gestacional inferior a 24 semanas. De etiologia multifatorial, cerca de 50% dos casos permanecem idiopáticos. As anormalidades cromossômicas parentais representam uma causa importante que leva ao AR. Aproximadamente 2 a 4% dos ARs estão associados a um rearranjo estrutural balanceado dos pais, sendo as mais comuns as translocações recíprocas ou robertsonianas. O objetivo do presente estudo foi a avaliação cariotípica, por bandamento GTG, de uma mulher fenotipicamente normal, 32 anos de idade, e com histórico de três ARs espontâneos de primeiro trimestre. Além das perdas gestacionais, a paciente relatou o nascimento de um natimorto. As preparações cromossômicas em metáfase das culturas de sangue periférico foram feitas de acordo com os protocolos citogenéticos padrão. O cariótipo da paciente revelou a translocação balanceada entre os cromossomos 7 e 13 em todas as células analisadas, 46,XX,t(7:13)(p?21;q?14). Geralmente, os portadores de translocações balanceadas não apresentam fenótipo alterado, porém sabe-se que há um potencial alto para a formação de gametas desbalanceados e, com isso, há um risco de perda gestacional assim como de progênie anormal. De fato, a literatura indica que casais com translocações balanceadas têm 50% de chance de ter ARs e 20% de risco de ter crianças com anormalidades cromossômicas não balanceadas. É possível que a paciente em questão tenha apresentado três gestações a partir de gametas desbalanceados, o que resultou em abortamento de primeiro trimestre. A gestação da paciente, cuja criança nasceu sem vida, pode ter sido o resultado da fecundação de um gameta com anormalidade, porém não há dados sobre a presença de malformações no natimorto. Entretanto, tais hipóteses poderiam ser confirmadas somente a partir da análise dos produtos de concepção, o que não foi possível. A paciente deve ser informada quanto à possibilidade de futuros abortos e, no caso de optar por novas tentativas, estas devem ser monitoradas com o diagnóstico pré-natal devido à alta probabilidade de gerar gametas não balanceados e, consequentemente, conceptos anormais. Sendo assim, a análise cromossômica é fundamental para os casais com histórico de ARs dando suporte ao aconselhamento genético.
Título do Evento
VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento
Goiânia
Título dos Anais do Evento
Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

SESTARI, Sheila Janaina et al.. 46,XX,T(7:13)(P?21;Q?14) ASSOCIADA AO ABORTO RECORRENTE: RELATO DE CASO.. In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146601-46XXT(7-13)(P21Q14)-ASSOCIADA-AO-ABORTO-RECORRENTE--RELATO-DE-CASO. Acesso em: 06/06/2025

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