Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica

SÍNDROME DE MICRODUPLICAÇÃO 13Q12.12 ASSOCIADA A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MICROCEFALIA, DISMORFIA FACIAL E PUBARCA PRECOCE.

Publicado em 13/02/2020 - ISBN: 978-85-5722-425-4

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Trabalho
Título do Trabalho
SÍNDROME DE MICRODUPLICAÇÃO 13Q12.12 ASSOCIADA A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MICROCEFALIA, DISMORFIA FACIAL E PUBARCA PRECOCE.
Autores
  • Shélida Braz
  • Patricia Natalia Silva Moretti
  • Rafael Bonadio
  • Beatriz Ribeiro Versiani
  • Aline Pic-Taylor
  • Juliana F. Mazzeu
Modalidade
Resumo
Área temática
Citogenética Humana
Data de Publicação
13/02/2020
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146493-sindrome-de-microduplicacao-13q1212-associada-a-deficiencia-intelectual-microcefalia-dismorfia-facial-e-pubarc
ISBN
978-85-5722-425-4
Palavras-Chave
Cromossomo 13, microduplicação, dismorfia facial, hipertricose.
Resumo
Deleções/duplicações parciais incluindo o segmento 13q12.12 são raras e a descrição do fenótipo associado a essas alterações não é consistente. Microdeleções no cromossomo 13 na região 13q12.12 foram descritas em indivíduos com transtornos do espectro autista, microcefalia, catarata congênita e dismorfias, no entanto as microduplicações desse segmento ainda não foram associadas a quadro clínico. Este trabalho relata a investigação clínica de uma família sem consanguinidade parental, o qual duas filhas do casal, gêmeas univitelínicas, apresentam deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, microcefalia, baixa estatura, dismorfias faciais apresentando, sobrancelhas largas, espessadas e juntando-se na porção média, hipertelorismo, olhos com fenda palpebral oblígua para cima, raiz nasal baixa, nariz curto, palato alto e estreito, mordida aberta, orelhas em abano, hipertricose no dorso e braços e puberdade precoce. Ao exame radiográfico de mãos e punhos revelaram avanço na idade óssea em mais de 2 anos nas duas pacientes. A investigação citogenética foi realizada por meio de cariótipo e analise cromossômica por microarranjo (CMA) utilizando a plataforma Affymetrix Cytoscan 750K. O resultado do cariótipo foi normal para ambas (46,XX), já a analise cromossômica por microarranjo detectou a presença de uma microduplicação de 1,4Mb no cromossomo 13q12.12 arr[hg19] 13q12.12(23,519,916-24.954,976)x3. Essa duplicação está presente também na mãe das pacientes. A região do cromossomo 13 q12.12 contém 6 genes codificantes, no entanto, ainda não há relato na literatura que associe esta alteração cromossômica com fenótipo alterado. A identificação dessa alteração e sua relação com as manifestações clínicas pode indicar novos genes associados com deficiência intelectual, baixa estatura e pubarca precoce.
Título do Evento
VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento
Goiânia
Título dos Anais do Evento
Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

BRAZ, Shélida et al.. SÍNDROME DE MICRODUPLICAÇÃO 13Q12.12 ASSOCIADA A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MICROCEFALIA, DISMORFIA FACIAL E PUBARCA PRECOCE... In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146493-SINDROME-DE-MICRODUPLICACAO-13Q1212-ASSOCIADA-A-DEFICIENCIA-INTELECTUAL-MICROCEFALIA-DISMORFIA-FACIAL-E-PUBARC. Acesso em: 16/12/2025

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