SINOSTOSE RÁDIO-ULNAR E CARIÓTIPO XYY: RELATO DE CASO

Suely Rodrigues dos Santos; Mariana Tavares de Souza

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Trabalho

Título do Trabalho

SINOSTOSE RÁDIO-ULNAR E CARIÓTIPO XYY: RELATO DE CASO

Autores

Suely Rodrigues dos Santos
Mariana Tavares de Souza

Modalidade

Resumo

Área temática

Citogenética Humana

Data de Publicação

13/02/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146139-sinostose-radio-ulnar-e-cariotipo-xyy--relato-de-caso

ISBN

978-85-5722-425-4

Palavras-Chave

Citogenética, anomalia cromossômica, aconselhamento genético

Resumo

Introdução: O cariótipo XYY ocorre em cerca de 1:1000 nativivos masculinos. Não há um fenótipo físico que o identifique. Estudos prospectivos não indicaram aumento significativo na incidência de distúrbios de comportamento, apesar de vários casos relatados de hiperatividade e impulsividade. Desenvolvimento puberal e capacidade reprodutiva são normais. Por não apresentar fenótipo característico, atenção deve ser dada a aspectos clínicos ou achados radiológicos que possam sugerir a presença desta anomalia, tais como sinostose radio-ulnar. Relato de caso: Paciente com 12 anos de idade, filho de pais jovens, não consanguíneos e saudáveis. Gestação sem intercorrências, nasceu de parto cesáreo. Apresentou crises de ausência nos primeiros anos de vida, não usa anticonvulsivante e aos 10 anos foi valorizada a limitação de movimentos de ambos os punhos, prejudicando a escrita. Cursava o 7º ano do Ensino Fundamental II, com bom aproveitamento escolar. Avaliado por ortopedista que solicitou RX foi detectada a sinostose rádio-ulnar bilateral. A deformidade foi o motivo de encaminhamento para a genética. Ao exame nenhuma outra alteração, dismorfias ou distúrbio de comportamento foram observados. O exame citogenético foi realizado com resultado 47,XYY [21] / 46,XY [9]. Discussão: Mosaicismo cromossômico resulta de duas ou mais populações de células com número de cromossomos diferentes, em geral, uma linhagem normal e outra anormal e, neste caso, apesar de não haver correlação entre a proporção de células anormais em determinado tecido e o grau do defeito encontrado, os indivíduos são brandamente afetados. No caso descrito, a sinostose radio-ulnar foi o que levou o paciente à análise citogenética. Por isso, não se deve menosprezar sinais clínicos como deformidades, malformações, mesmo que isolados na indicação de cariótipo, cujo resultado vai auxiliar no aconselhamento genético da família envolvida. Neste caso o risco de recorrência para o casal é baixo, mas a frequência aumenta na prole do propósito.

Título do Evento: VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento: Goiânia
Título dos Anais do Evento: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SANTOS, Suely Rodrigues dos; SOUZA, Mariana Tavares de. SINOSTOSE RÁDIO-ULNAR E CARIÓTIPO XYY: RELATO DE CASO.. In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146139-SINOSTOSE-RADIO-ULNAR-E-CARIOTIPO-XYY--RELATO-DE-CASO. Acesso em: 04/05/2025