IDENTIFICAÇÃO DE MICRODELEÇÃO 2Q37 QUE NÃO INCLUI O GENE HDAC4, EM UMA FAMÍLIA COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MICROCEFALIA, DISMORFIAS FACIAIS E DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS

Patricia Natalia Silva Moretti; Ana Carolina Vaqueiro; Aline Saliba de Farias; Beatriz Ribeiro Versiani; Rafael Bonadio; Silviene Fabiana de Oliveira; Aline Pic-Taylor; Juliana Forte Mazzeu

Título do Trabalho

Autores

Patricia Natalia Silva Moretti
Ana Carolina Vaqueiro
Aline Saliba de Farias
Beatriz Ribeiro Versiani
Rafael Bonadio
Silviene Fabiana de Oliveira
Aline Pic-Taylor
Juliana Forte Mazzeu

Modalidade

Resumo

Área temática

Citogenética Humana

Data de Publicação

13/02/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/143286-identificacao-de-microdelecao-2q37-que-nao-inclui-o-gene-hdac4-em-uma-familia-com-deficiencia-intelectual-micro

ISBN

978-85-5722-425-4

Palavras-Chave

Microdeleção 2q37, microarray, HDAC4.

Resumo

A síndrome de microdeleção 2q37 ou monossomia 2q37, é uma doença cromossômica causada por uma deleção subtelomérica recorrente. Esta síndrome é caracterizada pela presença de deficiência intelectual, dismorfias faciais, obesidade, braquidactilia, atraso de desenvolvimento leve a moderado, baixa estatura e hipotonia. Outros achados incluem convulsões, cardiopatia congênita, anormalidades do SNC, anormalidades gastrointestinais e malformações renais. Embora o segmento cromossômico deletado na síndrome possa variar em tamanho e pontos de quebra, ele sempre compreende o gene HDAC4, que codifica uma histona desacetilase. A deleção deste gene é apontada como a responsável por muitos dos sinais característicos da síndrome, como deficiência intelectual e anormalidades esqueléticas. Além disso, mutações de ponto no gene HDAC4 também foram associadas com os fenótipos de deficiência intelectual, obesidade e braquidactilia, fazendo com que este gene seja apontado como principal responsável pelo fenótipo da síndrome de microdeleção 2q37. Neste estudo, nós investigamos alterações cromossômicas em uma família composta por uma mãe e dois filhos, que apresentava um fenótipo de baixa estatura, deficiência intelectual moderada, dismorfias faciais, microcefalia e defeitos cardíacos congênitos, sem anormalidades de membros. A investigação de alterações genéticas foi realizada por meio de análise cromossômica por microarray, utilizando o Cytoscan 750K (Affymetrix). O resultado da análise cromossômica por microarray revelou uma deleção terminal de 2.2Mb em 2q37.3 (arr[hg19]2q37.3(240,541,780-242,782,256)x1), que compreende 26 genes descritos no banco de dados OMIM. O ponto de quebra proximal é localizado downstream ao gene HDAC4. Os três indivíduos avaliados são portadores da microdeleção, entretanto, esta microdeleção inclui todos os genes descritos na região crítica da síndrome de microdeleção 2q37, com exceção do gene HDAC4. Embora o papel da HDAC4 na etiologia da braquidactilia e obesidade associadas à microdeleção 2q37 pareça determinante, nossos resultados indicam que os demais genes presentes na região também sejam importantes para o fenótipo sindrômico e, portanto, contribuam significativamente para a síndrome.

Título do Evento: VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento: Goiânia
Título dos Anais do Evento: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

MORETTI, Patricia Natalia Silva et al.. IDENTIFICAÇÃO DE MICRODELEÇÃO 2Q37 QUE NÃO INCLUI O GENE HDAC4, EM UMA FAMÍLIA COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MICROCEFALIA, DISMORFIAS FACIAIS E DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS.. In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/143286-IDENTIFICACAO-DE-MICRODELECAO-2Q37-QUE-NAO-INCLUI-O-GENE-HDAC4-EM-UMA-FAMILIA-COM-DEFICIENCIA-INTELECTUAL-MICRO. Acesso em: 07/05/2025