DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE CARDIOPATIAS CONGÊNITAS ASSOCIADAS À DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.

Ana Carolina Vaqueiro Figueiredo; Aline Pic-Taylor; Juliana F. Mazzeu; Silviene Fabiana de Oliveira

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Trabalho

Título do Trabalho

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE CARDIOPATIAS CONGÊNITAS ASSOCIADAS À DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.

Autores

Ana Carolina Vaqueiro Figueiredo
Aline Pic-Taylor
Juliana F. Mazzeu
Silviene Fabiana de Oliveira

Modalidade

Resumo

Área temática

Citogenética Humana

Data de Publicação

13/02/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/142479-diagnostico-genetico-de-cardiopatias-congenitas-associadas-a-deficiencia-intelectual

ISBN

978-85-5722-425-4

Palavras-Chave

cardiopatia congênita; deficiência intelectual; MLPA; CMA; CNVs.

Resumo

As anomalias cromossômicas são a causa mais frequentemente descritas na literatura para explicar a etiologia das malformações congênitas, especialmente em casos que envolvem cardiopatia congênita (CC) e deficiência intelectual (DI). Alterações submicroscópicas com tamanhos entre 0,5 Mbp e 10 Mbp são frequentemente observadas em indivíduos com DI e outra anomalia congênita. Essa correlação é ainda mais expressiva em indivíduos que apresentam DI em associação a anomalias cardiovasculares, craniofaciais ou autismo. Esse estudo teve o objetivo de identificar a contribuição de diferentes técnicas de citogenética clássica e molecular para o diagnóstico genético de pacientes com CC e DI e outras possíveis malformações congênitas. Avaliamos a aplicação de um fluxograma de diagnóstico utilizando as técnicas de cariótipo, MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e CMA (do inglês Chromosomal Microarrays). Foram selecionados 20 pacientes portadores de diferentes cardiopatias e deficiências intelectuais e suas amostras foram submetidas ao fluxograma diagnóstico proposto. A partir da aplicação do fluxograma foi possível identificar alterações patogênicas ou possivelmente patogênicas em 75% dos casos, confirmando a eficiência dos exames propostos para diagnóstico de CCs e DIs. A identificação de 45% dos pacientes como portadores da Síndrome de deleção 22q11.2 ressalta a importância da triagem dessa alteração submicroscópica em portadores de CCs e DIs. Do total de pacientes analisados, 70% apresentaram alterações cromossômicas submicroscópicas que não teriam sido diagnosticados por cariótipo convencional. Foram identificados ainda genes-candidatos a explicar a associação entre CC e DI. O estudo apresentado ressalta a importância da diversificação das técnicas de diagnóstico genético para maximização da capacidade diagnóstica, especialmente a partir da inclusão de técnicas de citogenética molecular.

Título do Evento: VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento: Goiânia
Título dos Anais do Evento: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

FIGUEIREDO, Ana Carolina Vaqueiro et al.. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE CARDIOPATIAS CONGÊNITAS ASSOCIADAS À DEFICIÊNCIA INTELECTUAL... In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/142479-DIAGNOSTICO-GENETICO-DE-CARDIOPATIAS-CONGENITAS-ASSOCIADAS-A-DEFICIENCIA-INTELECTUAL. Acesso em: 25/07/2025