Síndrome De Down: Características Genéticas E Fenotípicas

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Trabalho

Campus

Centro Universitário do Vale do Ipojuca - DeVry | UNIFAVIP

Título do Trabalho

SÍNDROME DE DOWN: CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS E FENOTÍPICAS

Autores

Andreza Marcos Bezerra Timóteo
Samara Dantas
Mariana Andrade Figueiredo

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Biomedicina

Data de Publicação

04/07/2017

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/mpct2017/48153-sindrome-de-down--caracteristicas-geneticas-e-fenotipicas

ISSN

Palavras-Chave

Sindrome de Down, genótipo, fenótipo.

Resumo

SÍNDROME DE DOWN: CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS E FENOTÓPICAS Andreza Marcos bezerra timoteo¹; Mariana Andrade Figueiredo² 1. Docente do curso de Biomedicina da Unifavip/DEVRY ; 2. Professora Dra. dos cursos de saúde da DEVRY Brasil introdução: A Síndrome de Down (SD) é caracterizada como uma condição genética, sendo reconhecida há mais de um século por John Longdon Down. Resulta da presença de um cromossomo 21 extra nas células do portador. Esse cromossomo pode ser herdado do pai ou da mãe e ocorre em 95% dos casos por não disjunção cromossômica. Objetivo: Realizar uma revisão da literatura a respeito das características genéticas e fenotópicas relacionadas à síndrome de Down. Metodologia: Foi realizado um levantamento bibliográfico para revisão da literatura proposta. Os periódicos originais consultados foram localizados nas seguintes bases de dados: EBSCO, PUBMED, Scientific Electronic Library Online (Scielo) e Google acadêmico, publicados no período 2010 a 2017, com os seguintes termos: síndrome de Down; Fenótipo; Genótipo. com aplicação do operador de pesquisa “AND”. Ao todo foram selecionados 10 artigos para serem analisados na revisão. Os critérios de exclusão foram: artigos duplicados, artigos incompletos e/ou artigos com temática diversa do objetivo do estudo. Resultados: A síndrome de Down decorre principalmente da presença de três cromossomos 21 na célula do portador. A trissomia pode ser decorrente também de uma traslocação ou mosaicismo. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome. O referido segmento cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla. Esta síndrome ocorre igualmente em meninos e meninas, sendo assim, uma das síndromes congênitas mais comuns, apresentando-se em todas as raças, grupos étnicos, classes socioeconômicas e nacionalidades. Uma vez que os cromossomos e o material genético neles contido desempenham um grande papel na determinação das características do ser humano, esse cromossomo extra afetará sua vida. Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce. Em termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja de natureza subletal, pode ser considerada geneticamente letal quando se considera que 70–80% dos casos são falecem prematuramente. De acordo com a literatura, alguns fatores endógenos e exógenos contribuem para a maior ou menor incidência da síndrome. Um dos fatores endógenos mais frequentes associados a esta síndrome é a idade da mãe. Portanto, quanto mais maior a idade materna, maior será a probabilidade de incidência da SD. A influência da exposição á radiação foi particularmente constatada através de uma investigação realizada em uma região da Inglaterra em que, durante um período de tempo,as pessoas ficaram expostas a radiação ionizante devido a testes nucleares e consequentemente, houve um aumento significativo da síndrome entre as crianças nascidas naquele período compreendido pelos testes atômicos. Através das relações estabelecidas entre seus membros, a família pode proporcionar um ambiente de crescimento e desenvolvimento para os referidos portadores. Tipicamente, os portadores da síndrome de Down apresentam diferenças na face, pescoço, mãos e pés, bem como no tônus muscular. Conclusão: Verificou-se que a idade materna avançada pode influenciar numa prole trissômica, porém ainda não estão bem esclarecidas as causas desta influência. É possível que haja relação devido aos ovócitos envelhecidos e a menor capacidade de aborto espontâneo de zigotos que apresentem a trissomia.

Título do Evento: Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

TIMÓTEO, Andreza Marcos Bezerra; DANTAS, Samara; FIGUEIREDO, Mariana Andrade. SÍNDROME DE DOWN: CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS E FENOTÍPICAS.. In: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017. Anais...Fortaleza(CE) DeVry Brasil - Damásio - Ibmec, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/mpct2017/48153-SINDROME-DE-DOWN--CARACTERISTICAS-GENETICAS-E-FENOTIPICAS. Acesso em: 09/05/2025