Fenilcetonúria: Acompanhamento Neonatal Para Diagnóstico Precoce E Tratamento Da Doença.

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Campus

Centro Universitário do Vale do Ipojuca - DeVry | UNIFAVIP

Título do Trabalho

FENILCETONÚRIA: ACOMPANHAMENTO NEONATAL PARA DIAGNÓSTICO PRECOCE E TRATAMENTO DA DOENÇA.

Autores

Lucas Reinaux de Carvalho
Lincoln Thomas Costa
Mariana Andrade Figueiredo

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Biomedicina

Data de Publicação

04/07/2017

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/mpct2017/47651-fenilcetonuria--acompanhamento-neonatal-para-diagnostico-precoce-e-tratamento-da-doenca

ISSN

Palavras-Chave

PALAVRAS-CHAVE: Fenilcetonúria; Diagnóstico; Fenilalamina ;Tratamento.

Resumo

Introdução: A fenilcetonúria [PKU] é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) e é responsável pela transformação da fenilalanina em tirosina. A elevação da fenilalanina no sangue causa um acúmulo da mesma no SNC causando prejuízos cognitivos, tais como o retardo mental. Objetivo: Realizar uma revisão da literatura sobre o tema enfatizando a importância do acompanhamento neonatal para o diagnóstico precoce da fenilcetonúria e tratamento adequado. Método: Revisão da literatura por meio de dados secundários. As bases para tal estudo foram obtidas nas seguintes bases de dados: SCIELO, EBSCO e Google Acadêmico, em produções publicadas entre os anos de 2000 e 2017. Foram analisados cerca de 6 artigos para esta revisão. Os critérios de exclusão foram: artigos duplicados, artigos incompletos e/ou artigos com temática diversa do objetivo do estudo. Resultados: A doença é detectada pelo “teste do pezinho”, que é obrigatório em território nacional. Acredita-se que se todos os recém-nascidos pudessem ter acesso a triagem neonatal, a porcentagem de sucesso no tratamento da fenilcetonúria seria bem mais elevado, levando em consideração que o diagnóstico seria feito de forma precoce e o tratamento poderia proporcionar um maior controle da doença. Os recém-nascidos e crianças que não são devidamente tratados terapeuticamente não conseguem atingir as metas básicas de desenvolvimento, o que geralmente causa um atraso no desenvolvimento cognitivo. Durante os primeiros meses de vida sintomas como distúrbios de atenção, dificuldades no aprendizado, hiperatividade, entre outros menos comuns, podem vir a aparecer, porém o mais preocupante é de fato o retardo mental, que se torna progressivo se não há a presença do tratamento adequado. Estudos neurológicos confirmam a ligação entre a perda da função e a degeneração do sistema nervoso. É comprovado a eficácia da dieta restrita em fenilalanina no tratamento da fenilcetonúria, que inclusive é a maneira primordial de tratamento, a dieta é priorizada já que mesmo que o desenvolvimento cognitivo do indivíduo esteja completo o contato com altos níveis de fenilalanina seria prejudicial. De acordo com os órgãos que tratam das informações sobre a quantidade de acometidos e sobre os tratamentos em andamento, nota-se uma grande dificuldade no que se refere ao conhecimento do número exato de casos de fenilcetonúria existentes, principalmente em indivíduos com mais de 15 anos, cujo estes, que sem o tratamento adequado já devem possuir um sistema cognitivo prejudicado a níveis preocupantes, mas estima-se uma taxa de prevalência de 1:15.500 para a fenilcetonúria. Há uma grande dificuldade a respeito da dieta dos indivíduos que possuem a fenilcetonúria devido a falta de alimentos específicos e falta de orientação sobre a exclusão de alimentos proteicos. Conclusão: Ressalta-se a importância dos processos de acompanhamento neonatal tanto para detecção quanto para o tratamento, visto que o prognóstico do indivíduo acometido é dependente da precocidade do diagnóstico e subsequentemente do rápido início do tratamento.

Título do Evento: Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

CARVALHO, Lucas Reinaux de; COSTA, Lincoln Thomas; FIGUEIREDO, Mariana Andrade. FENILCETONÚRIA: ACOMPANHAMENTO NEONATAL PARA DIAGNÓSTICO PRECOCE E TRATAMENTO DA DOENÇA... In: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017. Anais...Fortaleza(CE) DeVry Brasil - Damásio - Ibmec, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/mpct2017/47651-FENILCETONURIA--ACOMPANHAMENTO-NEONATAL-PARA-DIAGNOSTICO-PRECOCE-E-TRATAMENTO-DA-DOENCA. Acesso em: 02/08/2025