Síndrome De Edwards: Características E Diagnóstico

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Trabalho

Campus

Centro Universitário do Vale do Ipojuca - DeVry | UNIFAVIP

Título do Trabalho

SÍNDROME DE EDWARDS: CARACTERÍSTICAS E DIAGNÓSTICO

Autores

Emanuela Lopes Duarte
Mariana Andrade Figueiredo

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Biomedicina

Data de Publicação

04/07/2017

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/mpct2017/47621-sindrome-de-edwards--caracteristicas-e-diagnostico

ISSN

Palavras-Chave

Cromossomo 18, trissomia, diagnóstico.

Resumo

Introdução: A síndrome de Edwards (SE), assim como a de Down, é ocasionada por uma trissomia, porém a de Edwards a trissomia ocorre no cromossomo18. Essa alteração genética ocorre por uma não disjunção do cromossomo durante a meiose II, criando-se assim uma terceira cópia do cromossomo 18. Diferentemente de outras síndromes, a SE é incompatível com a vida e os que a apresentam, possuem uma sobrevida muito pequena. Alguns casos de pacientes que viveram entre 13 e 28 anos são relatados, mas são raríssimos. Objetivo: Realizar uma revisão de literatura a respeito da síndrome de Edwards, abordamos as características e o diagnóstico da síndrome. Método: Foi realizado um levantamento bibliográfico em artigos científicos publicados nas seguintes bases de dados: ScientificElectronic Library Online (Scielo), EBSCO e GOOGLE Acadêmico, utilizando como fontes de busca os descritores: cromossomo 18, trissomia, diagnóstico. Como critério de inclusão foram utilizados artigos publicados nos últimos dezessete anos, os publicados em períodos anteriores não foram utilizados. Resultados: Contudo a SE apresenta um fenótipo muito complexo, onde notam-se alterações em várias parte do corpo: no crânio apresentam dismorfia e a microcefalia pode estar presente, já a face é triangular e as fendas palpebrais são estreitas, o nariz e a boca são pequenos, o pescoço é curto e apresenta um excesso de pelos, o osso esterno também é curto, ocorre a presença de hérnia inguinal ou umbilical, de maneira sempre presente os dedos unidos, entre outras características. Quanto a algumas manifestações clinicas, na mãe, verifica-se muito liquido na placenta e um tempo gestacional muitas vezes alterado. O bebê apresenta pouca atividade reflexa, pela deficiência mental grave que este apresenta. É comum terem o choro fraco e dificuldade de sucção. O diagnóstico pode ser realizado ainda na gravidez pela ultrassonografia, pelo teste sorológico e ainda por outra técnica mais invasiva, a aminiocentese, realizado pela aspiração do liquido amminiótico, sendo esse último recomendado apenas para mulheres que apresentam uma gravidez com risco para alguma síndrome. É valido destacar que a síndrome de Edwards pode ser causada ainda pelo mosaicismo, sendo ainda mais raro, pois o paciente apresentara células normais e outras afetadas pela síndrome. Conclusões: Infelizmente, ainda não há tratamento para que o paciente sobreviva por muitos anos. Por esse motivo é importante que se invista em equipes de aconselhamento genético que auxiliem os pais, durante a gestação e após o óbito do bebê.

Título do Evento: Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

DUARTE, Emanuela Lopes; FIGUEIREDO, Mariana Andrade. SÍNDROME DE EDWARDS: CARACTERÍSTICAS E DIAGNÓSTICO.. In: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017. Anais...Fortaleza(CE) DeVry Brasil - Damásio - Ibmec, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/mpct2017/47621-SINDROME-DE-EDWARDS--CARACTERISTICAS-E-DIAGNOSTICO. Acesso em: 20/05/2025