Principais Características Da Síndrome De Turner: Uma Revisão Bibliográfica

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Trabalho

Campus

Centro Universitário do Vale do Ipojuca - DeVry | UNIFAVIP

Título do Trabalho

PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE TURNER: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

Autores

José Pereira dos Santos Júnior
Mariana Andrade Figueiredo

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Biomedicina

Data de Publicação

04/07/2017

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/mpct2017/46811-principais-caracteristicas-da-sindrome-de-turner--uma-revisao-bibliografica

ISSN

Palavras-Chave

Síndrome de Turner, diagnóstico, sinais e sintomas.

Resumo

Introdução: Existem doenças que são classificadas como genéticas, pelo fato de apresentarem como causa primária uma mutação, podendo essa ser herdada ou adquirida ao longo da vida. Muitas mutações ocasionam perda de função e entre essas mutações podemos citar a monossomia, que é uma alteração genética que provoca a perda de um cromossomo. A monossomia pode desencadear várias síndromes, entre elas a síndrome de Turner (ST). A ST é causada na maioria das vezes pela monossomia do cromossomo X, afetando apenas indivíduos do sexo feminino. Do ponto de vista epidemiológico, essa é uma síndrome rara que afeta uma a cada duas mil e quinhentas nativivas, essa proporção pode variar até uma a cada cinco mil nascidas vivas. Ela provoca alterações visíveis que lhe são características, como por exemplo, a baixa estatura, o pescoço curto e/ou alado, pouca implantação de cabelos na nuca, além de pouco desenvolvimento durante a puberdade. Devido a essas alterações, muitas pacientes apresentam uma autoestima baixa e ainda dificuldades de se relacionarem. Além de todos esses problemas, as portadoras ao longo da vida podem desenvolver outros como os auditivos, as doenças cardiovasculares e as doenças tireoidianas. Objetivo: Verificar as principais características da síndrome de Turner através de uma revisão bibliográfica. Método: Foi realizado um levantamento bibliográfico em artigos científicos publicados nas seguintes bases de dados: EBSCO, ScientificElectronic Library Online (Scielo) e GOOGLE Acadêmico, utilizando como fontes de busca os descritores: síndrome de Turner, diagnóstico, sinais e sintomas. Como critério de inclusão foram utilizados artigos publicados nos últimos dezessete anos. Os publicados em períodos anteriores ou que não apresentassem os descritores selecionados não foram utilizados. Resultados: A síndrome de Turner (ST) está ligada aos cromossomos sexuais, mais especificamente ao cromossomo X, afetando assim apenas mulheres. A síndrome pode apresentar como causa, a monossomia do cromossomo sexual X, nesse caso a paciente apresenta o cariótipo 45, X ou ainda ser causada por outro mecanismo genético raro, o mosaicismo, neste apresentam-se dois materiais genéticos diferentes para o mesmo zigoto. É importante lembrar que a ST é rara e por isso possui uma baixa incidência, já que boa parte das gestações de fetos com Turner terminam em um quadro de aborto espontâneo. O diagnóstico pode ser realizado ainda durante a gestação a partir da dosagem hormonal materna pelo sangue, e também por outras técnicas, como o cariótipo em qualquer fase da vida. Os sinais apresentados pelas nascidas vivas são diversos, sendo alguns bem característicos da síndrome, como o pescoço curto que pode vir ou não com a característica alada, baixa estatura, durante a puberdade as pacientes apresentam pouco desenvolvimento do aparelho reprodutivo, o que leva a paciente na fase adulta a esterilidade. Nota-se ainda um quadro malformativo bem evidente e por essa má formação, problemas cardiovasculares e tireoidianos, por exemplo, são bastantes comuns entre as portadoras. Por apresentarem características visíveis marcantes, algumas portadoras apresentam problemas de caráter psicológico, como a baixa autoestima e a dificuldade em estabelecer relacionamentos, fatos a serem considerados pela clínica. Conclusões: Apesar da síndrome de Turner ser incurável, nos últimos anos novas terapêuticas tem proporcionado uma melhoria na qualidade de vida, como por exemplo, a indução ao crescimento pelo uso do hormônio do crescimento recombinante humano. Porém, para que haja sucesso na terapêutica é necessário que o diagnóstico seja precoce e preciso.

Título do Evento: Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

JÚNIOR, José Pereira dos Santos; FIGUEIREDO, Mariana Andrade. PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE TURNER: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA.. In: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017. Anais...Fortaleza(CE) DeVry Brasil - Damásio - Ibmec, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/mpct2017/46811-PRINCIPAIS-CARACTERISTICAS-DA-SINDROME-DE-TURNER--UMA-REVISAO-BIBLIOGRAFICA. Acesso em: 09/05/2025