Mutações Do Gene Nod2/Card15 No Diagnóstico, Tratamento E Prognóstico Da Doença De Crohn

Todos os Trabalhos

Trabalho

Campus

Faculdade Integrada Metropolitana de Campinas - DeVry | METROCAMP

Título do Trabalho

MUTAÇÕES DO GENE NOD2/CARD15 NO DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E PROGNÓSTICO DA DOENÇA DE CROHN

Autores

Alexandre de Souza
Flavia Fuchs de Jesus
Luciana Bernardo Miotto

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Biomedicina

Data de Publicação

04/07/2017

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/mpct2017/44928-mutacoes-do-gene-nod2card15-no-diagnostico--tratamento-e-prognostico-da-doenca-de-crohn

ISSN

Palavras-Chave

Doença intestinal inflamatória. Doença de Crohn. NOD2/CARD15

Resumo

Introdução: A Doença de Crohn vem sendo considerada por muitos pesquisadores como uma doença do mundo moderno com fatores de risco já conhecidos como estilo de vida menos saudável e tabagismo. Sendo classificada como uma doença inflamatória intestinal crônica, pode atingir todo o trato gastrointestinal e mostrar sintomatologia que varia desde diarreia ou vômito até obstrução intestinal ou o desenvolvimento de carcinomas. Se trata ainda de uma doença com etiologia desconhecida, com evolução e terapia pessoais e heterogêneas. Sendo assim fatores como, por exemplo, o genético, que levam a um diagnóstico e um tratamento mais preciso são estudados para melhorar a vida do paciente e evitar terapias invasivas como os medicamentos e as cirurgias intestinais. Objetivo: Realizar um levantamento bibliográfico, com base na literatura científica atual, analisando os fatores genéticos relacionados à doença de Crohn, especificamente as mutações do gene NOD2/CARD15, de forma a elucidar a importância desse marcador genético em seu diagnóstico, tratamento e prognóstico. Metodologia: Foi realizada uma revisão da literatura científica sobre o possível papel das mutações CARD15 no diagnóstico, prognóstico e tratamento da Doença de Crohn nas bases de dados pertencentes à Medline (www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/), SciELO (www.scielo.br) e Biblioteca Virtual de Saúde (www.bireme.br), utilizando descritivos como: “Doença de Crohn”; “NOD2/CARD15”; “Doenças Inflamatórias Intestinais” (em português e inglês). Resultados: Um dos achados mais congruentes em relação aos fatores genéticos foi uma elevada incidência de mutações do gene NOD2/CARD15 em pacientes portadores da Doença de Crohn, com indivíduos heterozigotos para essas mutações tendo de 2-4 vezes mais chances de desenvolver a doença e, indivíduos homozigotos, até 40 vezes, diminuindo a idade de diagnóstico. Já foram encontradas, também, associação entre mutações do gene NOD2/CARD15 e as manifestações intestinais na Doença de Crohn como o desenvolvimento de estenoses, doença penetrante não perianal, fístulas perianais e o acometimento de locais específicos. A maior necessidade de cirurgias em portadores da Doença de Crohn que possuíam alguma mutação no gene NOD2/CARD15 se mostrou alta, uma vez que, pacientes com alguma mutação neste gene tiveram 40%, comparado aos 27% do grupo controle, mais chances de novas intervenções cirúrgicas sendo que, dois dos quatro indivíduos homozigotos para uma das mutações variante foram reoperados. Conclusão: Os estudos relativos a predisposição genética da Doença de Crohn estão em fases iniciais e não possuem, ainda, resultados práticos no diagnóstico ou tratamento da mesma, mas há, segundo resultados encontrados, bons motivos para ser encorajado tais pesquisas. Uma vez que estudos mais completos e detalhados sobre esse tipo de fator de risco na Doença de Crohn forem feitos o número de possibilidade para possíveis terapias genicas ou até mesmo um aconselhamento genético neste ponto são incontáveis. O uso mais adequado de esteroides e anti-inflamatórios, o início de um tratamento em áreas especificas do sistema intestinal de pacientes são conhecidas como suscetíveis quando há mutação gênicas. O usa de marcadores moleculares juntamente com aconselhamento genético em indivíduos saudáveis, portadores de alguma mutação no gene NOD2/CARD15, com o intuito de prevenir o aparecimento da Doença de Crohn nessa população, possibilitando, assim, medidas profiláticas pensando em um estilo de vida mais saudável ou o controle de tabagistas ativos.

Título do Evento: Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SOUZA, Alexandre de; JESUS, Flavia Fuchs de; MIOTTO, Luciana Bernardo. MUTAÇÕES DO GENE NOD2/CARD15 NO DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E PROGNÓSTICO DA DOENÇA DE CROHN.. In: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017. Anais...Fortaleza(CE) DeVry Brasil - Damásio - Ibmec, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/mpct2017/44928-MUTACOES-DO-GENE-NOD2CARD15-NO-DIAGNOSTICO--TRATAMENTO-E-PROGNOSTICO-DA-DOENCA-DE-CROHN. Acesso em: 26/06/2025