Anais da I Jornada Científica do Curso de Medicina da Universidade Vila Velha

SÍNDROME DE MARFAN: UM RELATO DE CASO DE ADOLESCENTE ATENDIDO EM UNIDADE BÁSICA DE SAÚDE DE VILA VELHA/ES

Publicado em 26/01/2018 - ISBN: 978-85-5722-054-6

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Título do Trabalho
SÍNDROME DE MARFAN: UM RELATO DE CASO DE ADOLESCENTE ATENDIDO EM UNIDADE BÁSICA DE SAÚDE DE VILA VELHA/ES
Autores
  • AMANDA SANTOS DE SOUZA
  • Álisson Francisco Colombi Sebim
  • Brígida Avelar Dalla Bernardina
  • Brunella Gobbi Bellotti
  • Bruno Peterle Bussolotti
  • Danilo dos Santos Pianca
  • Hanna Büge Braun Coelho
  • Licia Baião Duemke
  • Mariana Aguiar de Carvalho
  • Mariana Rodrigues Assef
  • Paula Bastos
  • Marizete Altoe Puppin
Modalidade
Relato de Caso
Área temática
Clínica Médica
Data de Publicação
26/01/2018
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/jornadamedicinauvv/73004-sindrome-de-marfan--um-relato-de-caso-de-adolescente-atendido-em-unidade-basica-de-saude-de-vila-velhaes
ISBN
978-85-5722-054-6
Palavras-Chave
Marfan, síndrome, genético, tratamento
Resumo
Trata-se de um relato de caso de um adolescente com Síndrome de Marfan. Apresentação do caso: J.P., masculino, 14 anos, em sua primeira consulta na Unidade de Saúde da Família (USF) Ulisses Guimarães, relatou dores recorrentes no tórax e dispneia aos esforços. Além disso, a mãe do paciente queixava-se do estado emocional variável do filho e com dificuldades no aprendizado escolar. Foi avaliado por residentes de Medicina da Família da USF, que embora não dispusessem de um serviço que permitisse o diagnóstico através do estudo genético para Síndrome de Marfan (SMF), foi aventado a suspeita para esta síndrome. Ao exame físico, constatou-se alta estatura de 1,89 cm (acima do percentil 95), aracnodactilia, sinal do punho de Walker-Murdoch positivo, relação do segmento superior ao inferior de 0,76, deslocamento medial do maléolo medial com pés chatos, palato altamente arqueado, deformidade torácica do tipo pectus carinatum, escoliose, face alongada e miopia. Em relação ao estado neuropsicológico do paciente, relatou ter insônia (em uso de fluoxetina 20 mg/dia), dificuldades no aprendizado (reprovou na escola em mais de uma matéria), sendo acompanhado por retardo mental leve a moderado (CID F71.8), diagnosticado por neurologista do Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória (HINSG). Diante da suspeita, foi encaminhado para geneticista no Hospital das Clínicas de Vitória para a realização de exames complementares e efetivar o diagnóstico. Também foi encaminhado a um cardiologista para a realização de um ecocardiograma. Atualmente, faz consultas regulares com psicólogo da USF visando a melhora do estado emocional e sociocomportamental. Discussão: A SMF é uma doença de herança autossômica dominante do tecido conjuntivo, que envolve principalmente os sistemas musculoesquelético, ocular e cardiovascular. Pode se notar uma desproporção entre membros em relação ao tronco, deformidade no tórax anterior e escoliose torácica, luxação do cristalino, e dilatamento da aorta ascendente. Os indivíduos podem apresentar déficits neuropsicológicos como manifestações do sistema nervoso. Comentários finais: A base do tratamento dos pacientes portadores de SMF continua sendo o manejo clínico multidisciplinar e embora seja atualmente uma síndrome rara, seu reconhecimento é importante, permitindo um tratamento mais direcionado e aprimorado de ações de saúde pública, garatindo assim uma melhora na qualidade de vida do paciente.
Título do Evento
I Jornada Científica da Medicina - UVV
Cidade do Evento
Vila Velha
Título dos Anais do Evento
Anais da I Jornada Científica do Curso de Medicina da Universidade Vila Velha
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

SEBIM, Álisson Francisco Colombi et al.. SÍNDROME DE MARFAN: UM RELATO DE CASO DE ADOLESCENTE ATENDIDO EM UNIDADE BÁSICA DE SAÚDE DE VILA VELHA/ES.. In: Anais da I Jornada Científica do Curso de Medicina da Universidade Vila Velha. Anais...Vila Velha(ES) UVV, 2018. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/jornadamedicinauvv/73004-SINDROME-DE-MARFAN--UM-RELATO-DE-CASO-DE-ADOLESCENTE-ATENDIDO-EM-UNIDADE-BASICA-DE-SAUDE-DE-VILA-VELHAES. Acesso em: 25/05/2025

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