POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR E NEUROPATIA HANSÊNICA – UMA RARA ASSOCIAÇÃO

João Victor da Costa Ramos; Cecilia Medeiros Vidal; Marcos Raimundo Gomes de Freitas; RITA DE CASSIA LEITE FERNANDES

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Trabalho

Título do Trabalho

POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR E NEUROPATIA HANSÊNICA – UMA RARA ASSOCIAÇÃO

Autores

João Victor da Costa Ramos
Cecilia Medeiros Vidal
Marcos Raimundo Gomes de Freitas
RITA DE CASSIA LEITE FERNANDES

Modalidade

Resumo apresentação oral curta

Área temática

Centro de Ciências da Saúde (CCS)/Clínica médica

Data de Publicação

22/03/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/jgmictac/316440-polineuropatia-amiloidotica-familiar-e-neuropatia-hansenica--uma-rara-associacao

ISBN

978-65-5941-128-3

Palavras-Chave

Neuropatias Amiloides Familiares, Hanseníase, Ultrassonografia, Biópsia, Transtirretina

Resumo

A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante que cursa com acúmulo sistêmico de amiloide, tendo acometimento do sistema nervoso autonômico, motor e sensitivo. A PAF se caracteriza pela deposição de substância amilóide nos nervos periféricos devido a mutação genética da proteína Transtirretina (TTR), sendo a mutação Val30Met a mais frequente. Os nervos periféricos apresentam lesão axonal dos axônios pouco ou não mielinizados, manifestando, inicialmente um quadro de acometimento de fibras finas. Assim, as percepções térmica e dolorosa são precocemente alteradas até a progressão para uma polineuropatia sensório motora completa, tendo uma evolução fatal em 10 anos, caso não se institua o tratamento (PIRES et al. 2014). Como diagnóstico diferencial, a doença de Hansen (DH) é uma das causas mais prevalentes e tratáveis de neuropatia no mundo (OMS, 2010). A hanseníase é uma doença infecciosa crônica, granulomatosa, que acomete a pele e os nervos periféricos, causada pelo Mycobacterium leprae. Sua importância se deve à alta prevalência no Brasil, sendo o segundo país com maior número absoluto de casos (LASTÓRIA et al. 2014). A epidemiologia da doença revela que, assim como na PAF, é possível apresentar mais de um caso em uma mesma família, podendo induzir ao erro diagnóstico, já que ambas possuem apresentação clínica similar. Relatamos o caso de um homem de 69 anos com história de polineuropatia sensitiva há aproximadamente um ano. O paciente se queixava de choque e queimação intensa, inicialmente nos pés, que progrediu para as mãos, e aliviava com o uso de luvas e meias. Referia também paresia nos membros inferiores. Negou doença familiar semelhante e relatou trabalhar durante longo tempo no Pará e Amazonas. Durante a consulta, o paciente se encontrava com luvas à inspeção. Ao exame, a marcha possuía padrão paraparético e tinha força diminuída (4+/5+) nos membros inferiores. Os reflexos profundos estavam normais e foi encontrada anestesia superficial distalmente aos cotovelos e joelhos, junto a uma hipopalestesia nos pés. Foi realizada a eletroneuromiografia, que apresentou um padrão axonal sensitiva e motora e denervação dos músculos distais dos membros superiores e inferiores. Contudo, o screening de sangue para polineuropatia não apresentou alterações. Os nervos ulnares se encontravam espessados ao ultrassom e na biópsia do nervo radial superficial foi demonstrada perda quase total de fibras associada a intensa fibrose na coloração com o tricrômico de Gomori, sugestiva de hanseníase. Pela ausência de M. leprae no tecido examinado, a doença foi considerada curada. Em avaliação adicional da biópsia, foram encontrados depósitos de proteína amilóide levando à suspeita de polineuropatia amiloidótica. O diagnóstico foi definido com a identificação no teste genético da mutação p. Val30Met no gene TTR. O diagnóstico final foi definido como polineuropatia amiloidótica familiar em associação a hanseníase. Referências: Pires, MM; Taipa, R.; Guimarães, A. Familial amyloid polyneuropathy. Peripheral nerve disorders: pathology and genetics. 1 ed. Oxford: Wiley Blackwell, p. 131-7, 2014. Lastória JC, de Abreu MAMM. Leprosy: review of the epidemiological, clinical, and etiopathogenic aspects. Part 1. An Bras Dermatol. 2014;89:205-218 Organização Mundial da Saúde. Estratégia global aprimorada para redução adicional da carga da hanseníase: 2011-2015 : diretrizes operacionais (atualizadas). / Organização Mundial da Saúde. Brasília : Organização Pan-Americana da Saúde, 2010.

Título do Evento: XLII Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural (JICTAC 2020 - Edição Especial) - Evento UFRJ
Título dos Anais do Evento: Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

RAMOS, João Victor da Costa et al.. POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR E NEUROPATIA HANSÊNICA – UMA RARA ASSOCIAÇÃO.. In: Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural. Anais...Rio de Janeiro(RJ) UFRJ, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/jgmictac/316440-POLINEUROPATIA-AMILOIDOTICA-FAMILIAR-E-NEUROPATIA-HANSENICA--UMA-RARA-ASSOCIACAO. Acesso em: 06/06/2025