SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE: UM ESTUDO ACERCA DOS ASPECTOS CLÍNICOS E REPERCUSSÕES PARA O PORTADOR

Vitória Dálet Souza Rodrigues; Nivea Carolina Tavares Araújo; Camila Kelly Viana Silva; Isadora Márcia Pereira Nery; Abraão Ferreira De Sousa Neto Kós

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Trabalho

Título do Trabalho

SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE: UM ESTUDO ACERCA DOS ASPECTOS CLÍNICOS E REPERCUSSÕES PARA O PORTADOR

Autores

Vitória Dálet Souza Rodrigues
Nivea Carolina Tavares Araújo
Camila Kelly Viana Silva
Isadora Márcia Pereira Nery
Abraão Ferreira De Sousa Neto Kós

Modalidade

Revisões (RESUMO)

Área temática

Temas transversais: Os trabalhos inscritos nesta área são todos aqueles que não se encaixam no perfil das demais áreas temáticas, mas que tenham provocado a reflexão/discussão acerca do tema central do evento

Data de Publicação

28/02/2024

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/jamedc/783556-sindrome-de-cornelia-de-lange--um-estudo-acerca-dos-aspectos-clinicos-e-repercussoes-para-o-portador

ISBN

978-65-272-0320-9

Palavras-Chave

Síndrome de Cornélia de Lange, Genética, Qualidade de Vida.

Resumo

INTRODUÇÃO: A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é uma doença de base genética rara, com incidência mínima de 1/10.000 nascidos vivos, causada por mutações nos genes do complexo de coesinas, em que se caracteriza por múltiplas malformações congênitas. Dessa forma, as principais alterações clínicas presentes na SCdL são: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, microcefalia, hirsutismo, micrognatia, criptorquidismo, sindactilia, sinofris, hipoplasia dos primeiros metacarpos, surdez, disfunção gastrointestinal e defeitos septais cardíacos. Nesse contexto, diante dessa desordem pode haver repercussões que impactam diferentes sistemas orgânicos, causando implicações na qualidade de vida dos portadores da SCdL. OBJETIVO: Compreender os aspectos clínicos e repercussões da síndrome de Cornelia de Lange na vida das pessoas acometidas. MÉTODOS: Trata-se de uma revisão de literatura, na qual foram utilizadas as bases de dados Pubmed e Scielo, incluindo artigos nos idiomas português, inglês, espanhol e italiano, publicados no período de 2017 a 2023, excluindo artigos fora da faixa temporal escolhida e dos idiomas escolhidos. RESULTADOS: De acordo com os 12 artigos incluídos para o estudo, a síndrome de Cornelia de Lange é comum em ambos os sexos, não apresenta distinção por raça ou etnia, é considerada uma doença com diagnóstico majoritariamente clínico. Dessa forma, a etiologia de base genética é compreendida a partir de uma cromatinopatia, na qual ocorre uma desordem na formação de proteínas responsáveis pela remodelação da cromatina, com isso há uma desregulação na expressão gênica sendo favorável para o aparecimento de malformações congênitas. Com base nisso, a SCdL apresenta impactos em diferentes sistemas orgânicos (cardiovascular, respiratório, neurológico, genitourinário, tegumentar, cabeça e pescoço, abdominal), afetando no desenvolvimento hormonal, a exemplo de hipotireoidismo, hipogonadismo, hipoglicemias neonatais, apresentando predisposição para pneumonias, trombocitopenias, doença do refluxo gastroesofágico, estenose pilórica, hérnia de hiato, apresentam predisposição para autismo ou comportamento autodestrutivo, surdez, cardiopatia congênita, hérnia diafragmática congênita. Assim, o prognóstico dos pacientes acometidos pela síndrome está aliado ao grau de desordem genética da cromatina no organismo dos portadores, implicando diretamente na qualidade de vida e no manejo adequado para o paciente. CONCLUSÃO: Portanto, o presente estudo é relevante por promover a discussão acerca de uma temática pouco difundida no meio social e científico, aliado a isso, há a presença das manifestações clínicas que estão relacionadas a incapacitância dos portadores da síndrome de Cornelia de Lange e ao desenvolvimento de estigmas sociais.

Título do Evento: JAMEDC
Cidade do Evento: Codó
Título dos Anais do Evento: Anais da Jornada Acadêmica de Medicina de Codó
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

RODRIGUES, Vitória Dálet Souza et al.. SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE: UM ESTUDO ACERCA DOS ASPECTOS CLÍNICOS E REPERCUSSÕES PARA O PORTADOR.. In: . Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/jamedc/783556-SINDROME-DE-CORNELIA-DE-LANGE--UM-ESTUDO-ACERCA-DOS-ASPECTOS-CLINICOS-E-REPERCUSSOES-PARA-O-PORTADOR. Acesso em: 02/07/2025