SÍNDROME PI3K-DELTA ATIVADA (APDS): UMA CAUSA MONOGÊNICA DE VEO-IBD QUE INTERFERE NO TRATAMENTO

Livia Maria Lindoso Lima; MARIANA DEBON; MAYRA BARROS DORNA; ANA PAULA MOSCHIONE CASTRO; ANTONIO CARLOS PASTORINO; RICARDO KATSUYA TOMA

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Trabalho

Título do Trabalho

SÍNDROME PI3K-DELTA ATIVADA (APDS): UMA CAUSA MONOGÊNICA DE VEO-IBD QUE INTERFERE NO TRATAMENTO

Autores

Livia Maria Lindoso Lima
MARIANA DEBON
MAYRA BARROS DORNA
ANA PAULA MOSCHIONE CASTRO
ANTONIO CARLOS PASTORINO
RICARDO KATSUYA TOMA

Modalidade

Apresentação Oral

Área temática

Concentração: Assistência em saúde

Data de Publicação

19/01/2026

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/iv-jornada-cientifica-agir/676250-sindrome-pi3k-delta-ativada-(apds)--uma-causa-monogenica-de-veo-ibd-que-interfere-no-tratamento

ISBN

978-65-272-2131-9

Palavras-Chave

doença inflamatória de inicio muito precoce, SÍNDROME PI3K-DELTA ATIVADA, hepatoesplenomegalia

Resumo

Não se aplica - No ICR FMUSP relato de caso não apresenta número da CONEP. Foi aprovado pela instituição ICR FMUSP. INTRODUÇÃO: Um espectro crescente de distúrbios monogênicos tem sido associado à doença inflamatória de inicio muito precoce (VEO-IBD). O diagnóstico genético pode ter implicações diretas no tratamento. Relatamos três pacientes com mutações no gene PI3KCD com fenótipo clínico clássico de APDS: linfoproliferação, infecções sinopulmonares recorrentes, citopenias autoimunes e VEO-IBD. MÉTODOS: Avaliação retrospectiva de prontuários e descrição das características clínicas, análise genética, achados imunológicos e radiológicos. Estudos genéticos foram realizados usando o sequenciamento completo do exoma para dois pacientes e um painel genético que incluiu a análise do gene PI3KCD para um paciente. RESULTADOS: Em nosso centro temos 140 pacientes com DII e 36 deles têm VEO-IBD. A avaliação genética para causas monogênicas é realizada para casos refratários. Mutação no gene PI3KCD foi identificada em três pacientes. Todos eles apresentaram a mesma mutação patogênica c.3061G>A:p.Glu1021Lys que causa APDS. O paciente era do sexo masculino e um do sexo feminino e suas idades variavam de 8 meses a 11 anos. A idade de início da DII varia de 2 meses a 8 anos. Seus pais são não consanguíneos e saudáveis. O paciente 3 tinha uma irmã mais velha que morreu de pneumonia com 1 ano de idade. Os pacientes eram de grupos éticos distintos: um era descendente de asiáticos e os outros eram caucasianos. Os pacientes 1 e 2 apresentaram hepatoesplenomegalia progressiva e episódios recorrentes de pneumonia por bactérias encapsuladas, resultando em bronquiectasias e sinusites. Esses pacientes evoluíram com trombocitopenia, anemia hemolítica, diarreia crônica e déficit de crescimento. Um deles desenvolveu lesões líticas em nódulos isquiáticos e esplênicos. O paciente 3 apresentou diarreia sanguinolenta, anemia, abscesso cervical e déficit de crescimento. Este paciente desenvolveu sibilos recorrentes, anemia, eczema e teve uma internação por pneumonia. Para a função imunológica, os pacientes 1 e 2 apresentaram taxas de CD4 reduzidas e imunoglobulinas A e G abaixo do percentil 3. Por outro lado, o paciente 3 apresentava imunoglobulina M aumentada, imunoglobulina A e G normal e relação CD 4 . A endoscopia e a histologia identificaram pancolite com processo inflamatório crônico, com criptite e microabscesso de criptas, agregados de histicócitos e eosinofilia nos pacientes 1 e 2. O paciente 3 foi tratado com antibioticoprofilaxia, obtendo resolução completa da diarreia e eczema. Os pacientes 1 e 2 foram tratados com terapia de reposição de imunoglobulinas e Sirolimus. O paciente 2 desenvolveu uma reação alérgica à reposição de imunoglobulina. O Sirolimus ajudou a melhorar os marcadores imunológicos e a reduzir a hepatoesplenomegalia em ambos os pacientes. Os pacientes 1 e 3 estão em remissão total dos sintomas e o paciente 2 apresenta um surto com diarreia devido a uma infecção intestinal por criptococo. CONCLUSÃO: Crianças com DII, especialmente aquelas com VEO, doença refratária, história familiar ou infecções recorrentes podem se beneficiar da avaliação imunológica e genética. A identificação da mutação do gene PI3KCD orientou a escolha de um tratamento mais direcionado para DII, uma vez que o Sirolimus é um inibidor da via mTOR excessivamente ativada nesses pacientes. As terapias direcionadas são de grande importância, pois podem modular os defeitos que causam os sintomas da doença, minimizando a imunossupressão desnecessária e outros efeitos adversos do tratamento em um paciente já imunodeficiente.

Título do Evento: IV Jornada Científica Integrativa da Agir
Título dos Anais do Evento: Anais da IV Jornada Cientifica Integrativa da Agir
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

LIMA, Livia Maria Lindoso et al.. SÍNDROME PI3K-DELTA ATIVADA (APDS): UMA CAUSA MONOGÊNICA DE VEO-IBD QUE INTERFERE NO TRATAMENTO.. In: IV Jornada Cientifica Integrativa da Agir. Anais...Goiânia(GO) SESC, 2023. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/iv-jornada-cientifica-agir/676250-SINDROME-PI3K-DELTA-ATIVADA-(APDS)--UMA-CAUSA-MONOGENICA-DE-VEO-IBD-QUE-INTERFERE-NO-TRATAMENTO. Acesso em: 05/03/2026