SOBREVIDA EM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

Tiago Vieira Fernandes; Rodrigo Parente Medeiros; Raissa Freitas se Paula Oliveira

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Trabalho

Título do Trabalho

SOBREVIDA EM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

Autores

Tiago Vieira Fernandes
Rodrigo Parente Medeiros
Raissa Freitas se Paula Oliveira

Modalidade

E-pôster

Área temática

Foco: Assistência em Saúde

Data de Publicação

23/12/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/inovacaoetecnologias/399134-sobrevida-em-atrofia-muscular-espinhal

ISBN

978-65-5941-490-1

Palavras-Chave

ame, SURVIVAL ANALYSIS, ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

Resumo

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e atrofia muscular progressiva, resultante do acometimento de células no corno anterior da medula espinhal e nos núcleos motores do tronco cerebral(1). É uma patologia autossômica recessiva do neurônio motor, provocada por uma deleção homozigótica do gene do neurônio motor de sobrevivência (SMN1) no cromossomo 5q13 (2). Sabe-se que nas últimas décadas, com os avanços na assistência médica, com antibióticos eficazes para pneumonias recorrentes, suporte ventilatório, da alimentação enteral e com os novos tratamentos a sobrevida está melhorando e a história natural da doença está mudando (2) O objetivo dessa pesquisa é analisar a taxa de sobrevida dos pacientes com diferentes tipos de AME METODOLOGIA Tipo de Pesquisa Trata-se de um estudo quantitativo, descritivo e retrospectivo da análise de prontuários de pacientes acometidos por AME. O projeto foi aprovado pelo Conselho de Ética em Pesquisa do CRER e pela Plataforma Brasil, sob o parecer número 4.419.297 e CAAE 36813220.8.0000.0023. Todos os pacientes assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido Critérios de inclusão e exclusão Dos 416 atendimentos realizados no período com os códigos citados, foram retiradas as repetições e revisados todos os 118 prontuários selecionados. Dentre eles, 70 foram incluídos por apresentar em seus relatórios médicos a descrição do diagnóstico de AME, feito a partir da história clínica e eletromiografia e/ou estudos genéticos moleculares. Devido alguns prontuários não apresentarem todas as informações necessárias para a pesquisa, foram realizadas ligações telefônicas para aplicar um questionário clínico previamente estruturado, sendo que para isso foi solicitada a autorização do paciente ou seu responsável. Nenhum dos contatados se recusou a participar, porém 12 indivíduos, cujos prontuários estavam incompletos, não atenderam o contato telefônico, e foram, portanto, excluídos da pesquisa. A amostra final foi de 58 pacientes. Coleta de dados Os relatórios médicos e o questionário clínico aplicado forneceram informações detalhadas sobre cada paciente. Classificação Neste estudo, adotamos os critérios de Zerres e Rudnik-Schõneborn, 1995 e Zerres et al., 1997 para classificação dos pacientes, sendo: tipo I) Incapazes de sentar; tipo II) Capazes de sentar, mas não andar; tipo III) Capaz de andar – subtipo a) Início antes de 3 anos e subtipo b) Início 3-30 anos; tipo IV) Início após 30 anos. Análise de dados Os dados foram analisados com o auxílio do pacote estatístico SPSS, (26,0). A normalidade dos dados foi testada por meio do Teste de Shapiro-Wilk. A caracterização do perfil da amostra foi feita por meio de frequência absoluta (n), frequência relativa (%) para as variáveis categóricas; média e desvio padrão para as variáveis contínuas. Nossa amostra de 58 pacientes contempla o perfil de AME atendidos no CRER. As probabilidades de sobrevivência encontradas em nosso trabalho com 1, 2, 4, 10, 20 e 40 anos foram de 91%, 83%, 83%, 0%, 0% e 0% respectivamente, em pacientes com AME tipo I, 100%, 100%, 95% e 75%, 75% e 0% respectivamente, para pacientes do tipo II. Melhor sobrevida é observada em nossos pacientes com AME tipo I e II nas idades de 1, 2 e 4 anos, o que não se mantém à medida que o tempo de sobrevida é estendido (3) As probabilidades de sobrevivência dos tipos IIIa com as idades citadas são 100%, 100%, 100% e 93%, 93% e 93% respectivamente, e 100%, 100%, 100% e 100%, 100% e 100% respectivamente, para pacientes com tipo IIIb. De 26 pacientes com tipo III, apenas 1 (3,8%) evoluiu para óbito aos 11 anos de idade, tendo como causa relatada do óbito insuficiência respiratória em vigência de infecção pulmonar. No estudo de Zerres e colegas, de 329 pacientes com essa classificação, 10 (3%) morreram (4) apresentando melhor sobrevida em nossos pacientes. A frente do que discutimos, exaltamos a importância do estudo para avaliar o padrão de sobrevivência dos nossos pacientes com AME a fim de oferecer informações atualizadas de prognóstico durante a assistência e cobrar mais agilidade do início das terapias modificadoras que estão sendo oferecidas tardiamente. Ressaltamos ainda que as crianças estão sobrevivendo mais do que antes e devemos ficar atentos para o quadro respiratório que é a principal causa de óbito dessas pessoas. REFERÊNCIAS (1) PRIOR, T. W.; LEACH, M. E.; FINANGER, E. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews, p. 1–30, 2020. (2) MERCURI, E. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, v. 28, n. 2, p. 103–115, 2018a. (3) CHUNG, B. H. Y.; WONG, V. C. N.; IP, P. Spinal muscular atrophy: Survival pattern and functional status. Pediatrics, v. 114, n. 5, 2004. (4) ZERRES, K.; RUDNIK-SCHÕNEBORN, S. Natural History in Proximal Spinal Muscular Atrophy. Neurology, v. 52, p. 318–523, 1995.

Título do Evento: II Jornada Científica Integrativa da Agir
Título dos Anais do Evento: Anais da II Jornada Científica Integrativa da Agir: Inovação e Tecnologias em Saúde
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

FERNANDES, Tiago Vieira; MEDEIROS, Rodrigo Parente; OLIVEIRA, Raissa Freitas se Paula. SOBREVIDA EM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL.. In: Anais da II Jornada Científica Integrativa da Agir: Inovação e Tecnologias em Saúde. Anais...Goiânia(GO) Ensino Agir, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/inovacaoetecnologias/399134-SOBREVIDA-EM-ATROFIA-MUSCULAR-ESPINHAL. Acesso em: 07/08/2025