DESCRIÇÃO DA INVERSÃO DO CROMOSSOMO 9 QUANTO AOS FENÓTIPOS RELACIONADOS À REPRODUÇÃO

Dionê Andrade De Alvarenga

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Resumo

Título do Trabalho

DESCRIÇÃO DA INVERSÃO DO CROMOSSOMO 9 QUANTO AOS FENÓTIPOS RELACIONADOS À REPRODUÇÃO

Autores

Dionê Andrade De Alvarenga

Modalidade

Resumo

Área temática

Genética e Biologia Molecular Humana

Data de Publicação

06/12/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/eventogenetica2021/407728-descricao-da-inversao-do-cromossomo-9-quanto-aos-fenotipos-relacionados-a-reproducao

ISBN

978-65-5941-456-7

Palavras-Chave

Palavras-chave: Aborto habitual; Subfertilidade; Infertilidade; Inversão pericêntrica do cromossomo 9.

Resumo

Mundialmente calcula-se que 1 a cada 6 casais têm dificuldades para conceber, as principais queixas desses são subfertilidade e o abortamento habitual, em vista disso os centros de atendimento buscam as causas mais prováveis de diagnóstico, dentre essas, comumente são realizados testes citogenéticos e moleculares para triagem e confirmação de qualquer anomalia cromossômica que possa estar relacionada. Atualmente, as alterações genéticas estão presentes em 30% dos casos supracitados, a inversão do cromossomo 9 (inv9) é uma anomalia estrutural comumente encontrada no teste de cariótipo, há duas hipóteses distintas relacionadas a ela: a primeira descreve tal achado como o polimorfismo populacional e a segunda como uma cromossomopatia relacionada a fase de reprodução do indivíduo que poderá acarretar em fenótipos de subfertilidade e abortos. Sabe-se que a prevalência dessa anomalia é baixa, contudo, a mesma foi descrita em estudos de diferentes países que atenderam casais com queixas principais de aborto habitual, o que torna importante distingui-la de um polimorfismo ou cromossomopatia. Estudar de forma descritiva os portadores da inv9 quanto aos fenótipos relacionados à reprodução, em um hospital de nível terciário. Estudo retrospectivo dividido em duas etapas no período compreendido entre 2006 a 2019, na primeira etapa foi realizado o levantamento de dados através do sistema informatizados de dados (SIGH), onde o objetivo era resgatar todos os laudos descritivos proveniente de testes citogenéticos (cariótipo com bandamento G), contendo como descrição diagnóstica a inv9, dessa fase foi obtido 160 indivíduos tanto do sexo feminino quanto do sexo masculino, com idade de 1 dia de vida à 60 anos. A partir dai, foram aplicados os seguintes critérios: CRITÉRIOS DE INCLUSÃO Mulheres que apresentaram como resultado do estudo citogenético 46, XX, inv(9)(q12p13); Mulheres que estavam em idade fértil ou próximas a esta e que continham em sua ficha de aconselhamento genético os resultados laboratoriais do seu cônjuge masculino; Amostras provenientes de sangue periférico. CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO: Pacientes do sexo masculino, visto que no ambulatório somente as mulheres possuíam prontuários; Crianças; Amostras que não fossem de sangue periférico; Laudos com descrições de outras alterações cromossômicas associadas. Então, devido a isso a pesquisa foi formada por 36 indivíduos (16 casais e 4 mulheres solo). Na segunda fase do estudo todas as participantes apresentaram em laudo a inv9 e em 96% dos casos foi observado o abortamento habitual com mediana de 3 casos. Em relação ao cônjuge masculino, não foi observado nenhuma alteração genética pelo método citogenético. Portanto, como resultado final foi observado que 11 casais (69%) e 1 mulher solo (25%), tiveram gestações a termo com filhos nativivos, 1 casal (6%) teve dois filhos natimortos e 4 casais (25%) não tiveram histórico de abortamento. O presente estudo corroborou com os achados descritos em literatura, tanto nas ocorrências de abortamento em mulheres com inv9, quanto na prevalência dessa anomalia estrutural, todavia, não foram obtidas informações suficientes para a afirmação da correlação entre a inv(9) e abortamento habitual e/ou subfertilidade, visto que algumas participantes do estudo com cariótipo 46, XX, inv(9)(q12p13) gestaram normalmente. Portanto, tornam-se necessários estudos futuros por técnicas moleculares, com a mesma população, para avaliar se o mesmo gene estava envolvido em todas as mulheres.

Título do Evento: Jornada Multidisciplinar de Genética — A vida em forma de DNA
Título dos Anais do Evento: Anais do Jornada Multidisciplinar de Genética: A vida em forma de DNA
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

ALVARENGA, Dionê Andrade De. DESCRIÇÃO DA INVERSÃO DO CROMOSSOMO 9 QUANTO AOS FENÓTIPOS RELACIONADOS À REPRODUÇÃO.. In: Anais do Jornada Multidisciplinar de Genética: A vida em forma de DNA. Anais...Goiânia(GO) UFG, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/eventogenetica2021/407728-DESCRICAO-DA-INVERSAO-DO-CROMOSSOMO-9-QUANTO-AOS-FENOTIPOS-RELACIONADOS-A-REPRODUCAO. Acesso em: 03/05/2025