ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO ENTRE VARIANTES NO GENE STAT6 COM FENÓTIPOS DE ASMA

Tailane Silva Pereira; VALDIRENE LEAO CARNEIRO

Todos os Trabalhos

Trabalho

Título do Trabalho

ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO ENTRE VARIANTES NO GENE STAT6 COM FENÓTIPOS DE ASMA

Autores

Tailane Silva Pereira
VALDIRENE LEAO CARNEIRO

Modalidade

Resumo

Área temática

Genética / Biologia Molecular / Biotecnologia

Data de Publicação

05/03/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/cvgufg4/324085-estudo-de-associacao-entre-variantes-no-gene-stat6-com-fenotipos-de-asma

ISBN

978-65-5941-135-1

Palavras-Chave

Asma, SNPs, STAT6, Fenótipos.

Resumo

Introdução: A asma é uma doença inflamatória crônica que constitui um grave problema de saúde pública. O estudo da associação de polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) com fenótipos da doença são de suma importância, pois existem evidências de que alguns genes estão relacionadas com a asma e sua patogênese, sendo o STAT6 um dos genes candidatos pois regula a expressão do regulador principal da diferenciação Th2, o GATA3, estando envolvido na via de sinalização da interleucina 4 e interleucina 13 , duas citocinas relacionadas à asma alérgica. A proposta deste trabalho é investigar variantes genéticas no gene STAT6 associados com marcadores de fenótipos de asma. Materiais e métodos: Este estudo é composto por pacientes do Programa de Controle da Asma e Rinite Alérgica na Bahia (ProAr). Foram incluídos 813 pacientes com asma e 364 controles saudáveis, todos maiores de 18 anos e residentes em Salvador-BA. Foram realizadas extração do DNA e genotipagem.Utilizamos modelos aditivos ,dominantes e recessivos de regressão logística. Este é um subprojeto do projeto intitulado "Fatores de risco, biomarcadores e endofenótipos de asma grave", coordenado pelo Prof. Álvaro Cruz, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Maternidade Climério de Oliveira (MCO/UFBA), parecer no. 095/2012. Resultados: Dois SNPs do gene STAT6 foram associados significativamente com fenótipos de asma. O rs1059513 demonstrou associações negativas com marcadores de asma no modelo aditivo (OR: 0.668 , P: 0.02512), e no modelo dominante (OR: 0.6779 , P: 0.03688). O rs3024955 demonstrou associações positivas com gravidade da asma no modelo aditivo (OR:3.169, P: 0.2445), e no modelo dominante (OR: 3.285, P: 0.03091), além de demonstrar associação negativa com a falta de reversibilidade da asma no modelo dominante (OR: 0.6412, P: 0.03444). Discussão e conclusão: O alelo G do SNP rs1059513 é um fator de proteção para indivíduos não asmáticos, logo, quando esse SNP estiver presente há uma menor probabilidade de desenvolvimento da asma. Além disso, análises in silico demonstrou que esse mesmo alelo contribui para a diminuição das expressões do gene STAT6 em Fibroblastos, sugerindo que este alelo talvez não contribua para o remodelamento brônquico das vias aéreas. O alelo C do SNP rs3024955 é um fator de risco para indivíduos asmáticos, desse modo quando esse SNP estiver presente há uma maior probabilidade de falta de controle na asma grave. Esse mesmo alelo é um fator de proteção para indivíduos asmáticos graves, desse modo quando esse SNP estiver presente pode haver uma maior probabilidade de reversibilidade na asma grave com uso do broncodilatador. Os resultados demonstram uma associação significativa dos SNPs encontrados com fenótipos de asma. Porém maiores investigações fazem-se necessárias para verificar as contribuições funcionais dos mesmos na fisiopatologia da asma. Tais associações foram encontradas pela primeira vez em uma população brasileira.

Título do Evento: IV Curso de Verão em Genética
Título dos Anais do Evento: Anais IV Curso de Verão em Genética da Universidade Federal de Goiás
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

PEREIRA, Tailane Silva; CARNEIRO, VALDIRENE LEAO. ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO ENTRE VARIANTES NO GENE STAT6 COM FENÓTIPOS DE ASMA.. In: Anais IV Curso de Verão em Genética da Universidade Federal de Goiás. Anais...Goiânia(GO) Universidade Federal de Goiás, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/cvgufg4/324085-ESTUDO-DE-ASSOCIACAO-ENTRE-VARIANTES-NO-GENE-STAT6-COM-FENOTIPOS-DE-ASMA. Acesso em: 24/06/2025