A DOENÇA DE WILSON

Guilherme Andrade Rocha; Débora Teixeira da Cruz

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Trabalho

Título do Trabalho

A DOENÇA DE WILSON

Autores

Guilherme Andrade Rocha
Débora Teixeira da Cruz

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Radiologia

Data de Publicação

03/01/2023

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/conigran2022/502553-a-doenca-de-wilson

ISBN

978-85-5722-522-0

Palavras-Chave

Doença de Wilson. Anéis de Kayser-Fleisher. Doença do cobre. Doença autossômica recessiva.

Resumo

Introdução: A Doença de Wilson (DW) é um distúrbio hereditário em caráter autossômico recessivo, caracterizado por acúmulo de cobre no organismo, especialmente no fígado, cérebro, rins e córneas. O excesso de cobre no cérebro leva à lesão tecidual, e, por fim, quando não se institui um tratamento efetivo, conduz à morte. Foi descrita pelo neurologista inglês Samuel Wilson em 1912 (PRADO; FONSECA, 2014). Essa patologia possui diferentes denominações: Degeneração Lenticular Progressiva, Doença de Wilson, Síndrome de Wilson e Pseudo-esclerose de Weistphal-Stuempell e Degeneração Hepatolenticular. Neste trabalho utilizará a denominação Doença de Wilson, pois foi a nomenclatura mais predominante na literatura. Objetivo: Compreender sobre a fisiopatologia e diagnóstico da Doença de Wilson através de uma revisão de literatura. Metodologia: Revisão bibliográfica, qualitativa, descritiva, realizada como atividade da disciplina de Anatomia e Patologia Radiológica do curso de Radiologia do Centro Universitário Unigran Capital. o levantamento dos estudos se deu nas plataformas científicas de busca: 1) Scientific Electronic Library Online (SciELO); 2) Portal de Periódicos da Capes; 3) Biblioteca Virtual de Saúde (BVS); e no 4) Google Acadêmico. Para o levantamento bibliográfico utilizou-se as seguintes palavras-chaves: 1) Doença de Wilson; 2) Anéis de Kayser-Fleisher; 3) Doença do cobre; 4) Doença autossômica recessiva; 5) Diagnóstico; 6) degeneração hepatolenticular. Foram selecionados artigos, livros, dissertações e teses, em língua portuguesa dos últimos 15 anos (2007 a 2022). E excluídos estudos que não responderam ao objetivo. Resultados e Discussão: A DW é uma doença sistêmica genética rara, causada por um déficit no metabolismo do cobre, levando a sua acumulação em diferentes órgãos, principalmente o fígado, seguido pelo sistema nervoso central, especialmente os gânglios da base. Quando os sintomas iniciam entre a segunda e terceira décadas de vida, aproximadamente 50% dos pacientes apresentam sintomas neurológicos. Apesar de distonia e disartria serem as alterações neurológicas mais comuns, mudanças cognitivas têm sido relatadas desde os primeiros casos em 1912. Alteração de memória é o comprometimento mais comum, mas outras alterações foram descritas, incluindo demência em casos não tratados Frota, et. al (2009). Segundo Prado e Fonseca (2014), o cobre está presente na maioria dos alimentos e pequenas parcelas dele são tão essenciais quanto as vitaminas. Às vezes se ingere, mais cobre do que se necessita; as pessoas saudáveis eliminam o cobre de que não precisam, mas os doentes de Wilson não eliminam espontaneamente, ocasionando um acúmulo de cobre no organismo com agravamento progressivo dos sintomas, evoluindo para óbito. Em relação a prevalência da Doença de Wilson ocorre em todo o mundo, em todas as raças e nacionalidades. É transmitida como um traço autossômico recessivo e são encontrados elevados índices de consanguinidade entre os genitores dos indivíduos afetados. Ocorre tanto em homens quanto em mulheres. Para que seja transmitida hereditariamente, ambos os pais devem ser portadores de um gene anormal que é passado para a criança afetada. A doença só acontece se a pessoa tiver dois genes anormais. A patologia se manifesta em geral, entre a primeira e a segunda década de vida. Cerca de 1,1% da população mundial, 50 milhões de indivíduos são portadores heterozigotos de um gene da Doença de Wilson (PRADO; FONSECA, 2014). A excreção do cobre pelos hepatócitos na bile é essencial para a manutenção da homeostase. E aparentemente o produto do gene ATP7B está presente no sistema de Golgi e é fundamental para o transporte de cobre através das membranas das organelas intracelulares. Ausência ou função diminuída do ATP7B reduz a excreção hepática de cobre e causa acúmulo do metal na DW. Assim, a ceruloplasmina é uma glicoproteína sintetizada no fígado e contém 6 átomos de cobre por molécula. O defeito no transporte intracelular acarreta diminuição na incorporação de cobre na ceruloplasmina. Acredita-se que a ausência de cobre na ceruloplasmina deixe a molécula menos estável, sendo o motivo pelo qual o nível circulante desta glicoproteína nos pacientes com DW está reduzido (BRASIL, 2013). Os sintomas hepáticos são bastante diversificados: indisposição, anorexia, ascite, debilidade, alterações no peso, icterícia e aminotransferases aumentadas. Podem verificar-se em intervalos de meses ou anos, podendo ter período de latência até que os sintomas neurológicos se desenvolvam. Nas formas de acometimento hepático abrupto, a necessidade de diagnóstico precoce é fundamental, pois a falta do tratamento eficaz provavelmente acabará em óbito. Na maioria das vezes, entretanto, o acometimento hepático é gradativo e a doença não é reconhecida até que apareçam as manifestações neurológicas Conforme destaca Silva (Revisão bibliográfica, qualitativa, descritiva, realizada como atividade da disciplina de Anatomia e Patologia Radiológica do curso de Radiologia do Centro Universitário Unigran Capital 2010). Conforme o Ministério da Saúde (2013), quando a capacidade de acúmulo de cobre no fígado é excedida ou quando há dano hepatocelular, ocorre liberação de cobre na circulação, elevando-se o nível de cobre sérico não ligado à ceruloplasmina. Este cobre circulante deposita-se em tecidos extra-hepáticos. Um dos principais locais de deposição é o cérebro, causando dano neuronal e sendo responsável pelas manifestações neurológicas e psiquiátricas da DW. As manifestações hepáticas podem variar de um quadro assintomático até cirrose descompensada. Alguns casos podem se apresentar como hepatite fulminante. As manifestações clínicas do sistema nervoso central podem, em algumas situações, ser a forma de apresentação da doença. Os sinais e sintomas mais frequentes são anormalidades motoras similares às da doença de Parkinson, incluindo distonia, hipertonia, rigidez, tremores e disartria. Até 20% dos pacientes podem ter sintomas exclusivamente psiquiátricos, muito variáveis, incluindo depressão, fobias, comportamento compulsivo, agressivo ou antissocial. A DW também pode causar dano renal (nefrocalcinose, hematúria, aminoacidúria), hemólise, hipoparatireoidismo, artrite, artralgias, osteoartrose, miocardiopatias e arritmias. A alteração ocular mais importante é o anel de Kayser-Fleischer, presente em mais de 95% dos pacientes com sintomas neurológicos e em 70% a 90% portadores da forma hepática. Em muitos pacientes o anel corneano só é visível com o emprego de lâmpada de fenda e sua espessura está correlacionada com a sintomatologia. Pode ocorrer regressão com o tratamento. Falso anel de Kayser-Fleischer tem sido observado em outras patologias como cirrose biliar primária, hepatite crônica ativa, colestase intra ou extra-hepática, corpo estranho de cobre intraocular e terapia ocular que contém cobre (BRITO et al, 2015). A DW deve ser especialmente considerada em pacientes jovens com sintomas extrapiramidais, nos com doença psiquiátrica atípica e naqueles com hemólise inexplicada ou com manifestação de doença hepática sem outra causa aparente. O diagnóstico é feito pela soma dos achados clínicos e laboratoriais. São indicativos da doença, entre outros, a presença de anéis de Kayser Fleisher na córnea, anemia hemolítica com teste de Coombs negativo, níveis de ceruloplasmina sérica baixos, concentração hepática de cobre elevada (acima de 250 mcg/g de tecido hepático seco) e excreção urinária de cobre elevada (cobre urinário basal de 24 horas acima de 100 mcg). Segundo a Classificação estatística internacional de doenças e problemas relacionados à saúde (CID-10), inclui-se no E83.0 - Distúrbios do metabolismo do cobre (BRASIL, 2013). De acordo com Brito et al., (2015) é possível observar as alterações cerebrais nos exames de imagem como tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM), sendo esta última mais sensível no que diz respeito às lesões do tronco cerebral. Nos cortes axiais na ponderação T2 da RM são vistas lesões na região do mesencéfalo denominada de face do panda gigante, que são características da doença. Esse sinal se deve à intensidade normal do sinal no núcleo vermelho e pars reticulata da substância negra, hiperintensidade do tegmento e hipointensidade dos colículos superiores. Também é possível ver o sinal da face do panda em miniatura na região da ponte, o qual se dá pela hipointensidade do fascículo longitudinal medial e trato tegmental central, em contraste à hiperintensidade do aqueduto abrindo-se no IV ventrículo. A doença de Wilson é condição tratável. Com terapia própria o progresso da doença pode ser paralisado e a recuperação do paciente pode ser total. Aqueles que não são prontamente tratados podem sofrer consequências irreversíveis. O tratamento é direcionado para remover o excesso de cobre acumulado e prevenir sua acumulação. A terapia deverá ser mantida por toda a vida, os medicamentos mais indicados para o tratamento são: Dimercaptopropanol (Bal), Penicilamina (dp), Trientine (dicloridrato de trietilenotetramina e Acetato de zinco. E a partir do momento em que se define o diagnóstico de DW deve-se iniciar dieta pobre em cobre (SILVA; COLÓSIMO; SALVESTRO, 2010). Considerações Finais: A doença de Wilson é uma doença grave, de evolução rápida e podendo ser fatal, possui confirmação laboratorial relativamente simples e pouco onerosa, porém ocorre muita subnotificação, carecendo então de diagnóstico diferencial com o auxílio de exames de imagem por exemplo. Por intermédio do levantamento, percebe-se a preocupação com essa enfermidade, porém ainda há uma insuficiência de artigos que esclarecem mais detalhadamente sobre diagnósticos e prognósticos. Além disso, carece-se do desenvolvimento de novas medidas terapêuticas eficazes e com menos efeitos colaterais, bem como maior conhecimento da doença e a criação de centros de referência a fim de diagnosticar e tratar melhor os seus portadores. REFERÊNCIAS BRASIL. Ministério da Saúde. Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas doença de Wilson. Diário Oficial da União, n. 230, Seção 1, quarta-feira, 27 de novembro de 2013. BRITO, José Correia de Farias et al. Doença de Wilson: diagnóstico clínico e sinais das" faces do panda" à ressonância magnética. Relato de caso. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 63, p. 176-179, 2015. FROTA, Norberto Anizio Ferreira; CARAMELLI, Paulo; BARBOSA, Egberto Reis. Comprometimento cognitivos na doença de Wilson. Dement. neuropsychol. v.3, n.1, pp.16-21, 2009. PRADO, Ana Lúcia Cervi; FONSECA, Dilma da. Uma Revisão sobre a Doença de Wilson relato de caso. Saúde (Santa Maria), v. 30, n. 1-2, p. 69-75, 2014. SILVA, Afonso Carlos da; COLÓSIMO, Ana Paula; SALVESTRO, Débora. Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular): revisão bibliográfica e relato de caso. Revista Médica de Minas Gerais, v.20, 2010.

Título do Evento: 3º CONIGRAN - Congresso Integrado UNIGRAN Capital 2022
Cidade do Evento: Campo Grande
Título dos Anais do Evento: Anais do 3º CONIGRAN - Congresso Integrado da UNIGRAN Capital 2022.
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

ROCHA, Guilherme Andrade; CRUZ, Débora Teixeira da. A DOENÇA DE WILSON.. In: Anais do 3º CONIGRAN - Congresso Integrado da UNIGRAN Capital 2022.. Anais...Campo Grande(MS) Rua Abrão Júlio Rahe, 325, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/conigran2022/502553-A-DOENCA-DE-WILSON. Acesso em: 07/05/2025