Anais do Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade

INVESTIGAÇÃO DE PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE SÍNDROME DE WILLIAMS UTILIZANDO AS TÉCNICAS DE FISH E MLPA

Publicado em 02/12/2019 - ISBN: 978-85-5722-316-5

Link Todos os Trabalhos
LinkTrabalho
Título do Trabalho
INVESTIGAÇÃO DE PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE SÍNDROME DE WILLIAMS UTILIZANDO AS TÉCNICAS DE FISH E MLPA
Autores
  • Desirée Deconte
  • Bianca Soares Carlotto
  • Bruna Lixinski Diniz
  • Maiara Anschau
  • Andressa Barreto Glaeser
  • Andressa Schneiders Santos
  • Bruna Baierle Guaraná
  • Rafael Fabiano Machado Rosa
  • Paulo Ricardo Gazzola Zen
Modalidade
Resumo
Área temática
Pesquisa em nível de pós-graduação
Data de Publicação
02/12/2019
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/congressoufcspa/192939-investigacao-de-pacientes-com-suspeita-clinica-de-sindrome-de-williams-utilizando-as-tecnicas-de-fish-e-mlpa
ISBN
978-85-5722-316-5
Palavras-Chave
Síndrome de Williams, FISH, MLPA.
Resumo
A Síndrome de Williams (SW) (OMIM 194050) é uma desordem autossômica dominante de desenvolvimento multissistêmico causada pela deleção do cromossomo 7q11.23. Possui uma prevalência estimada de 1 em 7.500 pessoas, sendo considerada uma síndrome rara. O fenótipo da SW é muito amplo, mas bem definido. Os principais achados clínicos que os indivíduos apresentam são hipercalcemia idiopática, estenose aórtica supravalvar, deficiência intelectual e dismorfias faciais. Entre esses achados, a cardiopatia congênita também é comumente associada. O objetivo desse estudo foi realizar a investigação molecular para fins de diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de SW. Dois pacientes com suspeita clínica de SW foram avaliados pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. As amostras de sangue periférico desses indivíduos foram coletadas e encaminhadas ao laboratório para o cultivo celular e análise por hibridização in situ por fluorescência (FISH) para a microdeleção 7q11.23. Além disso, foi realizada a extração de DNA para posterior análise por amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação (MLPA) para investigação de regiões para cardiopatia congênita. Apesar de ambos os indivíduos apresentarem características clínicas similares para a SW, a avaliação citogenética molecular divergiu. Em um dos indivíduos foi encontrada a típica deleção do cromossomo 7q11.23 pelo método de FISH, confirmando a SW. O outro, por outro lado, apresentou FISH normal, sendo detectada a deleção do gene GATA4 (8p23.1) através da análise por MLPA. A deleção do GATA4 é compatível com a ocorrência da cardiopatia. O teste de FISH não exclui, entretanto, a possibilidade de alterações associadas à Síndrome de Williams. Conclui-se, assim, que a linha de investigação através do fenótipo nem sempre confirma o resultado molecular esperado, e por isso metodologias complementares podem ser utilizadas para analisar outras possíveis causas.
Título do Evento
Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade
Cidade do Evento
Porto Alegre
Título dos Anais do Evento
Anais do Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

DECONTE, Desirée et al.. INVESTIGAÇÃO DE PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE SÍNDROME DE WILLIAMS UTILIZANDO AS TÉCNICAS DE FISH E MLPA.. In: Anais do Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade. Anais...Porto Alegre(RS) UFCSPA, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/CongressoUFCSPA/192939-INVESTIGACAO-DE-PACIENTES-COM-SUSPEITA-CLINICA-DE-SINDROME-DE-WILLIAMS-UTILIZANDO-AS-TECNICAS-DE-FISH-E-MLPA. Acesso em: 07/05/2025

Trabalho

Even3 Publicacoes