Anais do Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade

ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS DETECTADAS ATRAVÉS DO EXAME DE CARIÓTIPO ENTRE PACIENTES COM AMENORREIA PRIMÁRIA

Publicado em 02/12/2019 - ISBN: 978-85-5722-316-5

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Título do Trabalho
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS DETECTADAS ATRAVÉS DO EXAME DE CARIÓTIPO ENTRE PACIENTES COM AMENORREIA PRIMÁRIA
Autores
  • Kerolainy Alves Gadelha
  • Caio Seiti Mestre Okabayashi
  • Jamile Dutra Correia
  • Mirian francine favero
  • Laura Peroni Baldino
  • Diego Seibel Júnior
  • Maurício Rouvel Nunes
  • Fernanda Górski
  • Henry Victor Dutra Correia
  • Paulo Ricardo Gazzola Zen
  • Rafael Fabiano Machado Rosa
Modalidade
Resumo
Área temática
Iniciação Científica
Data de Publicação
02/12/2019
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/congressoufcspa/192201-anormalidades-cromossomicas-detectadas-atraves-do-exame-de-cariotipo-entre-pacientes-com-amenorreia-primaria
ISBN
978-85-5722-316-5
Palavras-Chave
amenorreia primária, cariótipo, anormalidades do cromossomo X.
Resumo
Introdução: A amenorreia primária caracteriza-se pela falta da primeira menstruação após os 16 anos de idade, ou pela ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários até os 14 anos. Suas causas são variáveis, e incluem as anormalidades cromossômicas (ACs). Objetivos: Avaliar a frequência e os tipos de ACs identificadas por meio do cariótipo entre pacientes com amenorreia primária. Metodologia: A amostra foi formada de pacientes com diagnóstico de amenorreia primária avaliadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA em um período de 32 anos. Realizou-se uma revisão dos prontuários para a obtenção dos seus dados clínicos e da avaliação cariotípica. O cariótipo por bandas GTG de todas as pacientes foi realizado no Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Resultados e conclusões: A amostra foi composta por 104 pacientes, sendo que as suas idades na primeira avaliação oscilaram de 15 a 46 anos (média de 22,8 anos). As ACs foram observadas em 49 pacientes (47,1%). As principais delas foram as constituições cromossômicas associadas à síndrome de Turner (n=29 – 59,2%), em especial a 45,X (n=14 – 28,6%), e a 46,XY (n=19 – 38,8%). Três pacientes (6,1%) apresentavam uma deleção do braço longo do cromossomo X [del(Xq)]. As ACs são bastante frequentes entre pacientes com amenorreia primária, sendo que as principais alterações observadas constituem-se naquelas associadas à síndrome de Turner e à constituição cromossômica 46,XY. Chamada atenção que as pacientes com del(Xq) possuíam como única característica clínica a amenorreia primária (elas não apresentavam, por exemplo, estigmas da síndrome de Turner). Além disso, pacientes com constituição cromossômica 46,XY frequentemente necessitam de gonadectomia profilática, devido ao risco de malignização. Isto tudo justifica a realização do cariótipo entre as pacientes com amenorreia primária.
Título do Evento
Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade
Cidade do Evento
Porto Alegre
Título dos Anais do Evento
Anais do Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

GADELHA, Kerolainy Alves et al.. ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS DETECTADAS ATRAVÉS DO EXAME DE CARIÓTIPO ENTRE PACIENTES COM AMENORREIA PRIMÁRIA.. In: Anais do Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade. Anais...Porto Alegre(RS) UFCSPA, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/CongressoUFCSPA/192201-ANORMALIDADES-CROMOSSOMICAS-DETECTADAS-ATRAVES-DO-EXAME-DE-CARIOTIPO-ENTRE-PACIENTES-COM-AMENORREIA-PRIMARIA. Acesso em: 02/06/2025

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