MUTAÇÕES NO GENE RB1 SÃO AS PRINCIPAIS CAUSAS DE  RETINOBLASTOMA EM CRIANÇAS

Geyse Laine Flor Santana; José Roberto Vaz Carneiro

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Resumo

Título do Trabalho

MUTAÇÕES NO GENE RB1 SÃO AS PRINCIPAIS CAUSAS DE RETINOBLASTOMA EM CRIANÇAS

Autores

Geyse Laine Flor Santana
José Roberto Vaz Carneiro

Modalidade

Resumo simples

Área temática

Temas livres em Saúde

Data de Publicação

24/09/2024

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/congresso-regional-em-saude-publica-456104/863372-mutacoes-no-gene-rb1-sao-as-principais-causas-de--retinoblastoma-em-criancas

ISBN

978-65-272-0733-7

Palavras-Chave

Gene RB1; Retinoblastoma; Crianças.

Resumo

Introdução: O retinoblastoma (Rb) é a neoplasia intraocular primária mais comum na infância (4%) e uma das principais causas de cegueira em crianças, manifestando, inicialmente, reflexo branco anormal da retina em um olho (leucocoria), além de apresentar olho lancinante, esbugalhado e vermelho. Este fenótipo pode se manifestar de três formas, unilateral, bilateral ou ainda trilateral, isto é, também apresenta tumor associado às células nervosas primitivas do cérebro. Sua causa advém da inativação bialélica do gene de suscetibilidade ao retinoblastoma humano (RB1) situado no cromossomo 13q14.2. Desse modo, é fulcral analisar as mutações do gene em questão, uma vez que essas modificações são a principal causa de neoplasia em indivíduos jovens e possuir uma alta incidência, não apenas nacional, mas também mundial. Objetivo: Identificar as mutações que podem ser responsáveis pelo câncer em crianças, bem como verificar mutações no gene RB1 que são as principais causas de retinoblastoma infantil. Metodologia: A presente pesquisa trata-se de uma revisão bibliográfica do tipo integrativa como ferramenta para a compreensão dos fatores genéticos associados ao gene RB1. O levantamento foi realizado nas bases de dados: PubMed, Google acadêmico, além de consulta aos bancos de dados de sequências biológicas e de conhecimento associado ao componente genético do retinoblastoma. Na busca, utilizou-se os descritores: Retinoblatoma, genética, RB1 e crianças. Resultados e Discussão: Por conseguinte, os resultados evidenciaram que o gene RB1 é um supressor de tumor, e por isso, desempenha um papel crucial na regulação do crescimento e divisão celular, visto que produz a proteína do retinoblastoma (pRB) que controla o crescimento das células. Entretanto, a mutação deste gene promove a sua incapacidade, resultando em divisão anormal do ciclo celular e na transformação de tumores retinianos benignos em RB malignos. Outrossim, foram encontradas as seguintes mutações: estruturais, numéricas, substituições, deleções, inserções, duplicação, deleção de éxons, perda de heterozigosidade e inativação transcricional devido à hipermetilação da ilha CpG no promotor do gene RB1. Ademais, estudos mostram que o fenótipo dessa desordem pode correr de forma esporádica ou hereditária, a qual o gene sofre a mutação durante o desenvolvimento fetal, e por esse motivo causa maior incidência pueril. Conclusão: Fica claro, portanto, que essas modificações supracitadas são as principais causas de câncer e retinoblastoma em crianças. Nesse sentido, é válido destacar o uso do teste genético, bem como aconselhamento genético com o intuito de melhorar a qualidade de vida do corpo social.

Título do Evento: Congresso Regional em Saúde Pública
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Regional em Saúde Pública
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SANTANA, Geyse Laine Flor; CARNEIRO, José Roberto Vaz. MUTAÇÕES NO GENE RB1 SÃO AS PRINCIPAIS CAUSAS DE RETINOBLASTOMA EM CRIANÇAS.. In: Anais do Congresso Regional em Saúde Pública. Anais...Vitória(ES) Online, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/congresso-regional-em-saude-publica-456104/863372-MUTACOES-NO-GENE-RB1-SAO-AS-PRINCIPAIS-CAUSAS-DE--RETINOBLASTOMA-EM-CRIANCAS. Acesso em: 05/07/2025