DOENÇA DE WILSON, INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DAS HEPATOPATIAS CRÔNICAS: UM RELATO DE CASO.

Joao Paulo Ferreira Campos; Adalberto Teixeira Da Matta Flora Neto; Waldir Teixeira Da Matta Flora Neto; Luiz Guilherme Amaral Morisson; Emanuelly Botelho Rocha Mota

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Trabalho

DOI

10.29327/congresso-regional-de-clinica-medica-ufu.725932

Título do Trabalho

DOENÇA DE WILSON, INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DAS HEPATOPATIAS CRÔNICAS: UM RELATO DE CASO.

Autores

Joao Paulo Ferreira Campos
Adalberto Teixeira Da Matta Flora Neto
Waldir Teixeira Da Matta Flora Neto
Luiz Guilherme Amaral Morisson
Emanuelly Botelho Rocha Mota

Modalidade

Relato de Caso

Área temática

Clínica Médica

Data de Publicação

06/12/2023

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/congresso-regional-de-clinica-medica-ufu/725932-doenca-de-wilson-investigacao-etiologica-das-hepatopatias-cronicas--um-relato-de-caso

ISBN

978-65-272-0035-2

Palavras-Chave

Doença de Wilson, Diagnóstico diferencial, Doenças Genéticas.

Resumo

INTRODUÇÃO: A doença de Wilson (DW) é um distúrbio genético decorrente de mutações do gene ATP7B, que medeia a excreção de cobre (Cu) na bile e fornecimento cobre para a síntese funcional de ceruloplasmina. O caso apresentado discorre sobre uma DW e diagnostico diferencial com outras etiologias de hepatopatia crônica. OBJETIVOS: Elucidar o diagnóstico, evolução e condução terapêutica da DW. MÉTODOS: Relato de caso realizado mediante consulta de prontuários médicos, anamnese, exame físico e complementar. DESCRIÇÃO DO CASO: Homem, 20 anos, apresentou descompensação edematoascítica, seguida de dor abdominal em cólica, com 2 meses de evolução. Refere episódio de edema em membros inferiores (MMII) no ano anterior, sendo submetido à investigação que evidenciou bicitopenia. Paciente evoluiu com icterícia clínica, sem prurido, colúria ou hipocolia fecal. Negou comorbidades prévias. História familiar de leucemia, câncer hepático e intestinal. Ao exame, dados vitais dentro dos valores de normalidade; hipocorado; ictérico; edema em MMII com sinal de cacifo; xerose cutânea; ginecomastia; flapping presente. Bulhas cardíacas hiperfonéticas. Presença de ascite não tensa; espaço de Traube preenchido. Exames laboratoriais indicaram anemia hemolítica e plaquetopenia. O perfil e função hepáticos estavam alterados. Exame de imagem evidenciou alterações morfológicas compatíveis com hepatopatia crônica. Marcadores de hepatites virais e doenças autoimunes foram negativos; dosagem de alfa-1-antitripsina dentro da normalidade. Os níveis de ferritina eram 970,5 ng/mL, atribuídos à hemólise. Os níveis de ceruloplasmina sérica eram 7mg/dL, cobre sérico 22,4 µg/dL e cobre da urina 187,3 µg/ 24 horas, e havia anéis de Kayser-Fleischer, confirmando, portanto, o diagnóstico de DW. Tentado, inicialmente, D-penicilamina com adequada resposta da hemólise. No entanto, como paciente apresentava sinais de comprometimento avançado do fígado, optado por transplante de fígado. Paciente se encontra assintomático, após 14 meses de pós-operatório. CONCLUSÕES: Os casos de DW são raros e de difícil diagnóstico devido à similaridade com outras enfermidades. Logo, se não diagnosticada precocemente, pode evoluir para insuficiência hepática, doença neuropsiquiátrica e morte. Portanto, a identificação clínica de DW, junto de um tratamento eficaz, é essencial para um bom prognóstico.

Título do Evento: I Congresso Regional de Clínica Médica da Universidade Federal de Uberlândia
Cidade do Evento: Uberlândia
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Regional de Clínica Médica da Universidade Federal de Uberlândia
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital
DOI

Como citar

CAMPOS, Joao Paulo Ferreira et al.. DOENÇA DE WILSON, INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DAS HEPATOPATIAS CRÔNICAS: UM RELATO DE CASO... In: Anais do Congresso Regional de Clínica Médica da Universidade Federal de Uberlândia. Anais...Uberlândia(MG) UFU, 2023. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/congresso-regional-de-clinica-medica-ufu/725932-DOENCA-DE-WILSON-INVESTIGACAO-ETIOLOGICA-DAS-HEPATOPATIAS-CRONICAS--UM-RELATO-DE-CASO. Acesso em: 06/06/2025