Anais do Congresso Internacional em Saúde Além das Fronteiras

GALACTOSEMIA: DA TRIAGEM NEONATAL À INTERVENÇÃO ALIMENTAR E PERPECTIVAS TERAPÊUTICAS FUTURAS

Publicado em 15/02/2024 - ISBN: 978-65-272-0298-1

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Título do Trabalho
GALACTOSEMIA: DA TRIAGEM NEONATAL À INTERVENÇÃO ALIMENTAR E PERPECTIVAS TERAPÊUTICAS FUTURAS
Autores
  • Verônica Santana Coelho
  • Maria Fernanda Noronha Mota
  • Giovana Caroline Silva
  • Freder Fernando dos Santos Xavier
  • Fellipe De Souza Fernandes
  • João Pedro Gasparini
  • Joao Vitor da Silva Sabino
  • Arthur Humberto Arruda Duarte
  • Maria Eduarda Pereira Juscelino
  • Mariana Andrade Oliveira
Modalidade
Resumo Simples
Área temática
Temas Livres em Medicina
Data de Publicação
15/02/2024
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/congresso-internacional-em-saude-alem-das-fronteiras-368875/779887-galactosemia--da-triagem-neonatal-a-intervencao-alimentar-e-perpectivas-terapeuticas-futuras
ISBN
978-65-272-0298-1
Palavras-Chave
Galactose, Neonato, Diagnóstico precoce, Restrição alimentar.
Resumo
Introdução: A galactosemia é um distúrbio raro, que impede a metabolização da galactose, um açúcar contido no leite, importante fonte de energia para os neonatos, tal pode ser fatal se não diagnosticada precocemente, o que ressalta a relevância e necessidade da triagem neonatal (TN), visto que o principal grupo atingido pela galactosemia é o de recém-nascidos. Caracterizada por hipergalactosemia, resulta de defeitos em uma das quatro enzimas da via de Leloir, desencadeando assim vias alternativas, gerando metabólitos tóxicos. Diferentes tipos de galactosemia demandam abordagens específicas, destacando a importância da triagem após o nascimento e da compreensão molecular para aconselhamento genético. Novas terapias seguem sendo exploradas para superar desafios e otimizar intervenções diante a galactosemia, todavia a restrição alimentar segue como principal. Objetivo: Elucidar a importância da triagem neonatal para o diagnóstico e tratamento precoce da galactosemia, adentrando nas possibilidades de terapêuticas. Metodologia: Revisão bibliográfica baseada em artigos científicos publicados entre 2002 e 2022, encontrados através de uma pesquisa realizada nas plataformas digitais PubMed e Scientific Library Online (SciELO), utilizando unitermos como: Galactosemia; Triagem neonatal; Tratamento. Resultados: A TN é realizada por métodos minimamente invasivos em amostras de sangue seco coletadas do calcanhar do neonato nas primeiras 72 horas de vida. É relevante pontuar que o diagnóstico precoce e início imediato do tratamento, é fundamental, uma vez que após a ingestão de leite com lactose podem apresentar icterícia, vômitos, diarréia, evoluindo para falência hepática e renal, muitas vezes com quadro de sepse por germe gram negativo, indo até mesmo a óbito. O tratamento para a galactosemia envolve principalmente a restrição dietética de galactose, com estratégias variadas dependendo do tipo específico de distúrbio. No entanto, muitas complicações a longo prazo, como deficiência intelectual, problemas de fertilidade e doenças ósseas, persistem. Estudos hodiernos exploram terapias genéticas, terapias com mRNA e outras abordagens farmacológicas, além de intervenções para tratar complicações clínicas, como estimulação cerebral e preservação da fertilidade, entretanto desafios éticos e aprovação institucional entram em questão para o avanço. Considerações Finais: Portanto, é essencial seguir implementando e realizando a TN, uma vez que tal possibilita diagnóstico e tratamento precoces da galactosemia e outras doenças, evitando assim danos irreversíveis e preservando a vida dos neonatos. O principal meio de tratamento para a galactosemia até então, segue sendo a intervenção alimentar, caracterizada pela extinção da galactose aliada a suplementação de cálcio e vitamina D, que somatizam para o desenvolvimento saudável do neonato.
Título do Evento
Congresso Internacional em Saúde Além das Fronteiras
Título dos Anais do Evento
Anais do Congresso Internacional em Saúde Além das Fronteiras
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

COELHO, Verônica Santana et al.. GALACTOSEMIA: DA TRIAGEM NEONATAL À INTERVENÇÃO ALIMENTAR E PERPECTIVAS TERAPÊUTICAS FUTURAS.. In: . Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/congresso-internacional-em-saude-alem-das-fronteiras-368875/779887-GALACTOSEMIA--DA-TRIAGEM-NEONATAL-A-INTERVENCAO-ALIMENTAR-E-PERPECTIVAS-TERAPEUTICAS-FUTURAS. Acesso em: 02/08/2025

Trabalho

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