Anais do Congresso Clínico Cirúrgico do Triângulo Mineiro

SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÊMICA ATÍPICA: RELATO DE CASO RARO DE ETIOLOGIA GENÉTICA NO ADULTO

Publicado em 12/02/2025 - ISBN: 978-65-272-1187-7

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Título do Trabalho
SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÊMICA ATÍPICA: RELATO DE CASO RARO DE ETIOLOGIA GENÉTICA NO ADULTO
Autores
  • Lauany Silveira Naves Pinto
  • Ana Carolina Lima Pedrosa
  • Erika Kiyomi Yuyama
  • Patrícia Oliveira da Cunha Terra
  • Radmilla Portilho Horbylon Castro
  • Itamar Carvalho de Azambuja Neto
  • Guilherme Mendes Galvão
  • Marcus Vinicius Padua Netto
Modalidade
Temas Livres
Área temática
Clínica Médica - Nefrologia
Data de Publicação
12/02/2025
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/congresso-clinico-cirugico-454475/926579-sindrome-hemolitico-uremica-atipica--relato-de-caso-raro-de-etiologia-genetica-no-adulto
ISBN
978-65-272-1187-7
Palavras-Chave
Palavras-chave: Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica; Microangiopatia trombótica; Insuficiência renal
Resumo
Introdução: Trata-se de estudo observacional para descrever a síndrome rara definida como Síndrome Hemolítico-Urêmico Atípica (SHUa). A SHUa é uma das etiologias de microangiopatia trombótica, grupo de doenças graves caracterizado por oclusão micro ou macrovascular com apresentação clínica de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e/ou isquemia orgânica. A necessidade de diagnóstico diferencial preciso da SHUa e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes justificam um estudo detalhado e evidenciam a importância do diagnóstico precoce. Objetivo: Relatar caso de paciente com diagnóstico de SHUa, doença causada por defeito na regulação da via alternativa do complemento com aumento na formação de C5b-9 (complexo de ataque à membrana) e lesão endotelial, que se manifesta com anemia hemolítica microangiopática, plaquetopenia e insuficiência renal. Método: Relato de caso a partir de informações obtidas por meio de revisão do prontuário do Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia (HC-UFU) e de revisão da literatura. Descrição do caso: Paciente, sexo masculino, 29 anos, sem comorbidades prévias, referiu quadro de plaquetopenia leve em 2012 com resolução espontânea. Em abril de 2023, foi admitido no HC-UFU devido quadro de anemia hemolítica microangiopática, plaquetopenia e lesão renal aguda, com diagnóstico de microangiopatia trombótica. Devido à história familiar relevante e dosagem da atividade de ADAMTS13 normal (que excluiu o diagnóstico de púrpura trombocitopênica trombótica), houve a hipótese diagnóstica de SHUa de causa genética: filho de 3 anos com diagnóstico firmado por painel genético de SHUa, além do tio-avô paterno e os dois filhos deste. Foi submetido a transfusão de plasma e 3 sessões de plasmaférese com remissão do quadro, porém o paciente não manteve o seguimento ambulatorial. Em junho de 2024, houve nova agudização e admissão no HC-UFU, com sintomas intensos e contagem de plaquetas de 3 mil/mm³. Em ambas as internações, o paciente apresentava icterícia, mialgia, vômitos, cefaleia e hematúria macroscópica. Na última, evoluiu com anemia hemolítica importante e insuficiência renal aguda com necessidade de terapia renal substitutiva, devido à uremia e hipervolemia. Nesta internação, com o diagnóstico de SHUa, necessitou de transfusão de concentrados de hemácias, plasmaférese e eculizumabe, terapia anti-C5 que previne a formação do complexo de ataque à membrana. Devido ao aumento do risco de infecção para bactérias encapsuladas, necessitou de vacinação e profilaxia antimicrobiana. A SHUa pode se apresentar com episódios de recidiva, desencadeados por estímulos, como infecções virais. O paciente tem programação de uso de terapia anti-complemento contínua, com objetivo de reduzir o risco de exacerbação. Conclusões: O caso relatado e a literatura ressaltam a complexidade diagnóstica e terapêutica da SHUa. Apesar dos desafios, a obtenção da história familiar completa e uma abordagem multidisciplinar com intervenções e suporte adequados podem proporcionar um diagnóstico precoce e redução de morbidade para os pacientes. Referências: Fakhouri F, Zuber J, Frémeaux-Bacchi V, Loirat C. Haemolytic uraemic syndrome. Lancet. 2017 Aug 12;390(10095):681-696. doi: 10.1016/S0140-6736(17)30062-4. Epub 2017 Feb 25. Erratum in: Lancet. 2017 Aug 12;390(10095):648. Jokiranta TS. HUS and atypical HUS. Blood. 2017 May 25;129(21):2847-2856. doi: 10.1182/blood-2016-11-709865. Michael M, Bagga A, Sartain SE, Smith RJH. Haemolytic uraemic syndrome. Lancet. 2022 Nov 12;400(10364):1722-1740. doi: 10.1016/S0140-6736(22)01202-8. Epub 2022 Oct 19. PMID: 36272423. Yan K, Desai K, Gullapalli L, Druyts E, Balijepalli C. Epidemiology of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A Systematic Literature Review. Clin Epidemiol. 2020 Mar 12;12:295-305. doi: 10.2147/CLEP.S245642. MOECKEL, T. A.; GRAHAM, C. B.; GRAHAM, A. A. Understanding and Managing the Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A Case Report and Review of the Literature. Research, Society and Development, v. 10, n. 5, p. e45510518365, 2021. doi: 10.12659/AJCR.892907
Título do Evento
I Congresso Clínico Cirúrgico do Triângulo Mineiro
Cidade do Evento
Uberlândia
Título dos Anais do Evento
Anais do Congresso Clínico Cirúrgico do Triângulo Mineiro
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

PINTO, Lauany Silveira Naves et al.. SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÊMICA ATÍPICA: RELATO DE CASO RARO DE ETIOLOGIA GENÉTICA NO ADULTO.. In: Anais do Congresso Clínico Cirúrgico do Triângulo Mineiro. Anais...Uberlândia(MG) UFU, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/congresso-clinico-cirugico-454475/926579-SINDROME-HEMOLITICO-UREMICA-ATIPICA--RELATO-DE-CASO-RARO-DE-ETIOLOGIA-GENETICA-NO-ADULTO. Acesso em: 24/06/2025

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