SÍNDROME DE GORLIN-GOLTZ: RELATO DE CASO

Milena Mariana Wellichan; Giovani Mendola Perobelli; Larissa Ferreira Machado; Mélani Cianca; OLIVIA DAVID PACHECO DE FARIA RODRIGUES; Mabel Duarte Alves Gomides

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Trabalho

Título do Trabalho

SÍNDROME DE GORLIN-GOLTZ: RELATO DE CASO

Autores

Milena Mariana Wellichan
Giovani Mendola Perobelli
Larissa Ferreira Machado
Mélani Cianca
OLIVIA DAVID PACHECO DE FARIA RODRIGUES
Mabel Duarte Alves Gomides

Modalidade

Temas Livres

Área temática

Clínica Médica - Medicina Interna

Data de Publicação

12/02/2025

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/congresso-clinico-cirugico-454475/870354-sindrome-de-gorlin-goltz--relato-de-caso

ISBN

978-65-272-1187-7

Palavras-Chave

Síndrome de Gorlin-Goltz, Carcinoma Basocelular, Genodermatose

Resumo

INTRODUÇÃO A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma genodermatose rara, autossômica dominante, com elevada penetrância e expressividade variável.1 Clinicamente, se caracteriza por anomalias esqueléticas e cranianas, além de carcinomas basocelulares (CBC) em idades precoces, com predisposição a tumorações.1-5 OBJETIVO Descrever a raridade e exuberância desta genodermatose. RELATO DE CASO Feminina, branca, 36 anos, encaminhada da Odontologia por suspeita da SGG devido à presença, há três anos, de queratocistos mandibulares espontâneos. Ao exame clínico, hipertelorismo com alargamento da base do nariz (fig.1A), escoliose e deformidade de Sprengel (fig.1B). Ao exame dermatológico, pápulas eritematosas, perláceas com pontos pigmentados, nas regiões frontal e cervical. Respectivamente, à dermatoscopia: lesão rósea, não melanocítica, com borrão central e vasos arboriformes (fig. 2A) e lesão com ninhos ovóides azul-acinzentados, folhas de bordo na porção inferior e microulceração superolateral esquerda (fig. 2B). As lesões foram excisadas devido à suspeita de CBCs. O exame histopatológico confirmou este diagnóstico evidenciando neoformação tecidual epitelial de células basalóides, melanócitos e melanófagos com pigmento melânico (fig.3A e B). As tomografias de crânio e face mostraram calcificações em foice cerebral, tentório cerebelar e ligamento petroclinoide, além de lesão cística na mandíbula à esquerda (fig.4A, B e C). Avaliação oftalmológica, ecocardiograma, ultrassom pélvico e radiografias de coluna e costelas foram normais. Realizou-se o rastreamento familiar com a identificação da SGG no seu único filho masculino, de quatro anos, com hipertelorismo e bifurcação do quarto arco costal com fusão parcial no terceiro, ao Raio X de tórax (fig. 5). DISCUSSÃO A SGG é uma afecção genética rara, autossômica dominante, causada por mutações heterozigóticas no gene supressor tumoral PTCH1 localizado no cromossoma 9 (q22.3-q31), com elevada penetrância e expressividade variável.1-5 A SGG caracteriza-se por carcinomas CBCs em idade precoce, queratocistos odontogênicos, pits palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações ósseas.1 Constituem outras manifestações raras: alterações cardíacas, neurológicas, oftalmológicas, hormonais e associação com outros tumores.2-4 A prevalência é cerca de 1/57000 e a incidência varia de 1/164000 a 1/256000.3 O diagnóstico é realizado na presença de dois critérios maiores ou um maior e dois menores (tab. 1). A paciente apresenta dois critérios maiores: calcificações da foice cerebral e CBCs desproporcionais ao dano solar. Seu filho possui um critério maior (parente de primeiro grau com SGG) e dois menores (hipertelorismo e costela bífida). A dermatoscopia da paciente mostrou alterações características dos CBCs, que foram confirmadas histopatologicamente. Os queratocistos odontogênicos são múltiplos, geralmente assintomáticos e devem ser excisados cirurgicamente.3 Anomalias esqueléticas ocorrem em 70% dos pacientes, sendo mais comuns espinha e costelas bífidas.4 A calcificação da foice cerebral ocorre em 65% dos casos e não produz manifestações clínicas.5 CONCLUSÃO O tratamento requer uma abordagem multidisciplinar com avaliações periódicas. Salienta-se a importância do diagnóstico precoce, da abordagem multidisciplinar e do rastreamento familiar para a conduta adequada dos casos diagnosticados. REFERÊNCIAS 1. John AM, Schwartz RA. Basal cell naevus syndrome: an update on genetics and treatment. Br J Dermatol. 2016; 174:68-76 2. Pino LC, Balassiano LK, Sessim M, de Almeida AP, Empinotti VD, Semenovitch I et al. Basal cell nevus syndrome: clinical and molecular review and case report. Int J Dermatol. 2016; 55:367-75 3. Ribeiro PL, Souza Filho JB, Abreu KD, Brezinscki MS, Pignaton CC. Syndrome in question: Gorlin-Goltz syndrome. An Bras Dermatol. 2016; 91:541-3. 4. Mehta D, Raval N, Patadiya H, Tarsariya V. Gorlin-goltz syndrome. Ann Med Health Sci Res. 2014; 4:279-82. doi: 10.4103/2141-9248.129064. PMID: 24761254; PMCID: PMC3991956. 5. Sereflican B, Tuman B, Sereflican M, Halicioglu S, Özyalvaçli G, Bayrak S. Gorlin-Goltz syndrome. Turk Pediatri Ars. 2017; 52:173-7. doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2017.2992. PMID: 29062253; PMCID: PMC5644586.

Título do Evento: I Congresso Clínico Cirúrgico do Triângulo Mineiro
Cidade do Evento: Uberlândia
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Clínico Cirúrgico do Triângulo Mineiro
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

WELLICHAN, Milena Mariana et al.. SÍNDROME DE GORLIN-GOLTZ: RELATO DE CASO.. In: Anais do Congresso Clínico Cirúrgico do Triângulo Mineiro. Anais...Uberlândia(MG) UFU, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/congresso-clinico-cirugico-454475/870354-SINDROME-DE-GORLIN-GOLTZ--RELATO-DE-CASO. Acesso em: 05/08/2025