A FALTA DE ACESSO AO PAINEL MOLECULAR NA MIELOFIBROSE PRIMÁRIA CULMINANDO NA INDICAÇÃO TARDIA DO TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA ALOGÊNICO– RELATO DE CASO

PAOLA BITAR DE MESQUITA ABINADER; Anna Júlia Dantas Garcia; Luigue Antonio Silva Xavier; Márcio Augusto Moraes Alvarez; Mateus Adjair Da Silva Pereira; Roberta Figueiredo Pamplona; Camila Marca de Veiga Cabral

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Trabalho

DOI

10.29327/128164.1-3

Título do Trabalho

A FALTA DE ACESSO AO PAINEL MOLECULAR NA MIELOFIBROSE PRIMÁRIA CULMINANDO NA INDICAÇÃO TARDIA DO TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA ALOGÊNICO– RELATO DE CASO

Autores

PAOLA BITAR DE MESQUITA ABINADER
Anna Júlia Dantas Garcia
Luigue Antonio Silva Xavier
Márcio Augusto Moraes Alvarez
Mateus Adjair Da Silva Pereira
Roberta Figueiredo Pamplona
Camila Marca de Veiga Cabral

Modalidade

RELATOS DE CASO

Área temática

12. TECIDO MEDULAR ÓSSEO (TMO)

Data de Publicação

12/01/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/conalto2020/306246-a-falta-de-acesso-ao-painel-molecular-na-mielofibrose-primaria-culminando-na-indicacao-tardia-do-transplante-de-m

ISBN

978-65-5941-083-5

Palavras-Chave

Mielofibrose primária, Transplante de medula óssea, Painel Molecular

Resumo

Introdução: A Mielofibrose Primária(MFP) é a mais agressiva das neoplasias mieloproliferativas crônicas Filadélfia negativas, é rara e acomete principalmente idosos, o qual contraria a faixa etária do paciente descrito no relato. Existem diversos tratamentos para MFP, incluindo uso de medicações orais ou Transplante de Medula Ósseo(TMO), sendo necessária a comprovação de certos genes mutados no painel molecular para inclui-lo nessa modalidade.Descrição do caso: Paciente, sexo masculino, 24 anos, com quadro arrastado de astenia, sonolência, dor óssea, mialgia, dor abdominal e plenitude gástrica, apresentando no exame físico esplenomegalia grau 3. No hemograma a única alteração era trombocitose (953.000/mm3) e a biópsia de medula óssea era hipercelular, normomaturativa, com elementos pleomórficos e dismórficos da série megacariocítica, presença de agregados frouxos e coesos e trama de reticulina grau 2. Cariótipo normal, mutação no gene JAK2 V617F positiva e PCR para BCR/ABL negativo, fechou-se diagnóstico de MFP fase fibrótica e iniciou-se terapia citoredutora com Hidroxiuréia 1g/dia VO, tendo permanência das queixas, trocou-se para Jakavi, o qual gerou redução significativa da esplenomegalia e sintomas relacionados. Foi solicitado Antígeno Leucocitário Humano do paciente e de seus irmãos, o qual foi 100% de compatível com doador aparentado. Já o painel de mutações para neoplasias mielóides está pendente por não acessibilidade. O caso se torna desafiador por tratar de um jovem, o qual tem longa expectativa de vida, comprometimento da qualidade de vida e única possibilidade curativa associada ao TMO alogênico. Sendo assim, utilizou-se sistemas de estratificação prognóstica, como o International Prognostic Scoring System, IPSS dinâmico e DIPSS-Plus, que classificou-o em baixo risco e consequentemente não indicou o TMO. Porém, recentemente surgiram novos modelos prognósticos, como MIPSS-70 e sua versão 2.0, identificando mutações em reguladores epigenéticos, genes de emendas e genes transformadores leucêmicos, incluindo um grupo de “Alto Risco molecular” se houver presença no painel molecular. Conclusão: A falta de acesso ao painel molecular para MFP culmina em uma indicação mais tardia de TMO, em um momento de performance status pior do paciente, sendo assim, é necessário a incorporação de novas tecnologias e acessibilidade para estar disponível a todos, pois o estudo genético faz-se fundamental para estadiar e prover maior qualidade de vida a esse paciente.

Título do Evento: II Congresso Brasileiro das Ligas de Transplante
Título dos Anais do Evento: Anais do II Congresso Brasileiro das Ligas de Transplante: CONALTO-ABTO 2020
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital
DOI

Como citar

ABINADER, PAOLA BITAR DE MESQUITA et al.. A FALTA DE ACESSO AO PAINEL MOLECULAR NA MIELOFIBROSE PRIMÁRIA CULMINANDO NA INDICAÇÃO TARDIA DO TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA ALOGÊNICO– RELATO DE CASO.. In: Anais do II Congresso Brasileiro das Ligas de Transplante: CONALTO-ABTO 2020. Anais...São Paulo(SP) ABTO online, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/conalto2020/306246-A-FALTA-DE-ACESSO-AO-PAINEL-MOLECULAR-NA-MIELOFIBROSE-PRIMARIA-CULMINANDO-NA-INDICACAO-TARDIA-DO-TRANSPLANTE-DE-M. Acesso em: 17/06/2025