SURDEZ GENÉTICA NÃO SINDRÔMICA POR MUTAÇÃO DA CONEXINA 26 EM INTEGRANTES DA MESMA FAMÍLIA

Karlos Thiago Pinheiro dos Santos; Priscilla Castro Magalhaes Cunha; Pauliana Lamounier e Silva Duarte

Todos os Trabalhos

Trabalho

Título do Trabalho

SURDEZ GENÉTICA NÃO SINDRÔMICA POR MUTAÇÃO DA CONEXINA 26 EM INTEGRANTES DA MESMA FAMÍLIA

Autores

Karlos Thiago Pinheiro dos Santos
Priscilla Castro Magalhaes Cunha
Pauliana Lamounier e Silva Duarte

Modalidade

E-pôster

Área temática

Foco: Assistência em Saúde

Data de Publicação

23/12/2022

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/cienciaeconscienciaemsaude/528606-surdez-genetica-nao-sindromica-por-mutacao-da-conexina-26-em-integrantes-da-mesma-familia

ISBN

978-85-5722-487-2

Palavras-Chave

Surdez, Genética, Perda Auditiva, Conexina.

Resumo

INTRODUÇÃO: A surdez de etiologia indefinida ou “desconhecida” podem apresentar alterações genéticas determinantes para a caracterização do quadro clínico. A hereditariedade é citada na literatura, como fator responsável por grande parte da surdez de grau severo e/ou profundo prevalentemente bilateral. As desordens genéticas que provocam surdez podem apresentar-se associadas a anomalias de outros órgãos (sindrômica) ou de forma isolada (não sindrômica), sendo esta última, a mais comum (70% dos casos) 1 O gene GJB2 localizado no braço longo do cromossomo 13 (13q11-12) que codifica a proteína Conexina 26 (Cx26) é o primeiro gene indicado para análise molecular em famílias que apresentam surdez neurossensorial. A perda de função da Cx26 contribui para alterar a permeabilidade das células de suporte e fibroblastos, permitindo que o potássio presente em grande concentração no ducto coclear se difunda no órgão de Corti, resultando em intoxicação, morte celular e surdez1-2 Desta forma o objetivo deste trabalho é relatar o caso de indivíduos integrantes da mesma família que apresentam surdez genética não sindrômica autossômica dominante por mutação de genes responsáveis pela produção do gene da Cx26. MÉTODO: Aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa (nº 4.969.297). Estudo de casos retrospectivo em corte transversal. Dados obtidos por meio de revisão do prontuário por meio do qual foram colhidos dados da avaliação genética, realizada com a colaboração do Centro de Genética Médica da Universidade de Campinas (UNICAMP) e da Avaliação Audiológica (audiometria tonal, vocal, Timpanometria e pesquisa do reflexo acústico) de 14 indivíduos da mesma família, atendidos no Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (CRER). RESULTADOS: São 14 participantes (pai, mãe, sete filhos e cinco netos), 11 do sexo feminino e 03 do sexo masculino com idade entre 31 a 83 anos. Os sintomas auditivos foram percebidos na 2ª e 3ª décadas de vida. Três indivíduos foram submetidos ao mapeamento genético por meio da propedêutica genético-clínica sendo observadas alterações genéticas associadas a Cx26 (ACTG1 - K118 M/N e GJB2 - K168R/N - K118M no Gene AACTG1). Quanto aos exames audiológicos, 08 indivíduos apresentaram surdez neurossensorial severa/profunda, curva timpanométrica tipo “A”, ausência do reflexo estapediano bilateral, excluindo alterações de orelha média e externa. DISCUSSÃO: O mapeamento genético revelou duas alterações genéticas associadas a Cx26 (ACTG1 e GJB2) comprovando que genes anômalos, muitas vezes são os responsáveis pelas alterações estruturais ou fisiopatológicas das células da orelha interna. Essas alterações apresentam características fenotípicas como: surdez neurossensorial pós-lingual e progressividade com avançar da idade. A transmissão da perda auditiva genética não sindrômica dominante, um dos pais em geral é afetado e transmite a anormalidade para cerca de 50% dos seus filhos. No caso estudado, o integrante da 1ª geração com surdez transmitiu para 05 de 07 filhos (71%) e dos 05 indivíduos da 2º geração apenas 01 deles transmitiu para 100% dos seus descendentes. As 3 gerações apresentaram surdez em maior proporção no sexo feminino. Os sintomas de baixa acuidade auditiva iniciam e são perceptíveis aos indivíduos com perda auditiva genética não sindrômica por volta da 2ª e 3ª décadas de vida, conforme descreve os autores 3 No caso presente, 08 indivíduos que apresentaram perda auditiva relataram o início dos primeiros sintomas a partir dos 20 e 30 anos, ratificando com os estudos que revelam a importância da atenção com a aparição dos sintomas nesse estágio de vida. Com os avanços da medicina e dos exames genéticos os quais identificam mutações no gene da Cx26, tem-se pesquisado muito sobre os graus de surdez e sua relação com essas mutações. De acordo com a literatura, as formas autossômicas recessivas, em termos fenotípicos, são mais graves, sendo responsáveis por aproximadamente todas as formas de surdez congênita. As formas autossômicas dominantes parecem ter maior contribuição nos casos de surdez pós-lingual, o que foi possível verificar nos indivíduos da família estudada, que apresentaram a surdez após a aquisição de linguagem (a partir dos 20 anos) 4 CONCLUSÃO: Em virtude do que foi exposto e relatado no caso acima, percebe-se a importância da investigação etiológica de surdez indeterminada, uma vez que auxilia no diagnóstico precoce e possibilita o aconselhamento genético para as famílias. Constatou-se que as alterações genéticas associadas a Cx26 apresentam características extremamente graves e comprometedoras com manifestação audiológica de surdez severa a profunda em ambos ouvidos, tornando-se assim, necessária uma intervenção rápida e reabilitação mais célere possível. REFERÊNCIAS: 1. Nance WE. The Genetics of Deafness. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2019;9: 109–19. 2. Quaranta N, Coppola F, Casulli M, et al. Epidemiology of age related hearing loss: A Review. Hearing Balance Commun, 2017;13:77–81. 3. Bormio, LMG; El Hassan, S; Ribeiro, LA. Surdez Genética pela mutação genética pela mutação da Conexina 26: Uma Revisão de Literatura. Revista Corpus Hippocraticum, v. 1, n. 1, 2021. 4. Silva,JS. Estudos genético-moleculares em surdez não sindrômica e sindrômica, 2017.

Título do Evento: III Jornada Científica Integrativa da Agir
Cidade do Evento: Goiânia
Título dos Anais do Evento: Anais da III Jornada Científica Integrativa da Agir: Ciência e Consciência em Saúde
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SANTOS, Karlos Thiago Pinheiro dos; CUNHA, Priscilla Castro Magalhaes; DUARTE, Pauliana Lamounier e Silva. SURDEZ GENÉTICA NÃO SINDRÔMICA POR MUTAÇÃO DA CONEXINA 26 EM INTEGRANTES DA MESMA FAMÍLIA.. In: Anais da III Jornada Científica Integrativa da Agir: Ciência e Consciência em Saúde. Anais...Goiânia(GO) Ensino Agir, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/cienciaeconscienciaemsaude/528606-SURDEZ-GENETICA-NAO-SINDROMICA-POR-MUTACAO-DA-CONEXINA-26-EM-INTEGRANTES-DA-MESMA-FAMILIA. Acesso em: 17/05/2025