SÍNDROME DE LI-FRAUMENI: MUTAÇÃO DO GENE TP53 E SUA INFLUÊNCIA NO DESENVOLVIMENTO DE MÚLTIPLOS CÂNCERES

Wellington Farias Hazan; Paulinny Caldas De Lima; Carla de Castro San'Anna

Todos os Trabalhos

Trabalho

Título do Trabalho

SÍNDROME DE LI-FRAUMENI: MUTAÇÃO DO GENE TP53 E SUA INFLUÊNCIA NO DESENVOLVIMENTO DE MÚLTIPLOS CÂNCERES

Autores

Wellington Farias Hazan
Paulinny Caldas De Lima
Carla de Castro San'Anna

Modalidade

Resumo simples

Área temática

6. ONCOLOGIA CLÍNICA

Data de Publicação

14/01/2025

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/cao-do-hospital-ophir-loyola-446132/969719-sindrome-de-li-fraumeni--mutacao-do-gene-tp53-e-sua-influencia-no-desenvolvimento-de-multiplos-canceres

ISBN

978-65-272-1086-3

Palavras-Chave

Sindrome de Li-Fraumeni; Mutação da TP53; P53; Múltiplos Cânceres; Oncogênese.

Resumo

Introdução: A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma condição hereditária que tem por consequência o aumento significativo de desenvolver diversos tipos de câncer ao longo da vida. Essa síndrome é causada por mutações no gene TP53, localizado no cromossomo 17 do DNA humano, que codifica a proteína P53, comprometendo a regulação da transcrição de genes essenciais para a apoptose e a pausa do ciclo celular. Objetivo: Esse estudo tem por objetivo descrever a mutação do gene TP53 e as consequências da síndrome no desenvolvimento do câncer. Método: Trata-se de uma revisão bibliográfica onde foram utilizados artigos na língua inglesa, extraídos do banco de dados MEDLINE pela plataforma pubmed, no período de 2010 a 2023, com os seguintes descritores: TP53, P53, Li-Fraumeni syndrome e Oncogenesis. Resultados: A SLF é caracterizada por mutações no gene TP53 que envolvem substituições de nucleotídeos que resultam em aminoácidos não funcionais para a sintetização da proteína P53, que é responsável pela regulação do ciclo celular, reparação de danos no DNA, indução de apoptose em células comprometidas e o ajuste do metabolismo celular, atuando como um dos principais mecanismos de defesa contra o desenvolvimento de câncer. A transmissão da síndrome ocorre de forma autossômica dominante, onde apenas uma cópia mutada do gene, herdada de um dos pais, é suficiente para aumentar o risco de câncer. Além disso, alterações epigenéticas, como a metilação do DNA, podem silenciar a expressão do gene TP53, mesmo quando há uma cópia funcional disponível, além da genética, a exposição a agentes carcinógenos, como produtos químicos e radiação, pode agravar esse risco. Assim, a interação entre fatores genéticos e ambientais é significativa, elevando a probabilidade de desenvolvimento de diversos tipos de câncer em indivíduos afetados pela síndrome. As principais consequências da SLF incluem um risco elevado de desenvolver múltiplos tipos de cânceres em uma idade precoce. Portadores dessa síndrome têm até 50% de chances de desenvolver cânceres antes dos 30 anos e até 90% de cânceres antes dos 70 anos. Algumas das neoplasias malignas mais comuns que acometem esses pacientes são: sarcomas de partes moles e osteossarcomas que atinge cerca de 25% dos portadores de SLF antes dos 45 anos; Tumores cerebrais chega atingir 13% desses indivíduos; e cerca de 45% das mulheres portadoras de SLF desenvolvem câncer de mama antes dos 30 anos. Conclusão: O estudo das mutações e das consequências da SLF reforça que é fundamental a intervenção médica para que o portador dessa síndrome possa receber o tratamento adequado, visando sua predisposição em adquirir múltiplos cânceres precoce e ao longo da vida. A identificação e o monitoramento desses pacientes podem permitir a detecção antecipada de neoplasias possibilitando tratamentos eficazes e com isso reduzir a taxa de mortalidade associada a essa síndrome.

Título do Evento: 1º Congresso Amazônico de Oncologia do Hospital Ophir Loyola
Cidade do Evento: Belém
Título dos Anais do Evento: Anais do I Congresso Amazônico de Oncologia do Hospital Ophir Loyola: Desafios Tecnológicos e Inovação - Ensino Pesquisa e Assistência
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

HAZAN, Wellington Farias; LIMA, Paulinny Caldas De; SAN'ANNA, Carla de Castro. SÍNDROME DE LI-FRAUMENI: MUTAÇÃO DO GENE TP53 E SUA INFLUÊNCIA NO DESENVOLVIMENTO DE MÚLTIPLOS CÂNCERES.. In: Anais do I Congresso Amazônico de Oncologia do Hospital Ophir Loyola: Desafios Tecnológicos e Inovação - Ensino Pesquisa e Assistência. Anais...Belém(PA) HOL, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/cao-do-hospital-ophir-loyola-446132/969719-SINDROME-DE-LI-FRAUMENI--MUTACAO-DO-GENE-TP53-E-SUA-INFLUENCIA-NO-DESENVOLVIMENTO-DE-MULTIPLOS-CANCERES. Acesso em: 25/06/2025